Syndrome de Résistance aux hormones thyroidiennes

[dec59]

Bonjour à tous,

Ma famille (moi et mes 2 filles) ainsi que ma mère et ma sœur avons une maladie qui s’appelle le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. Nous avons un variant hétérozygote pathogène sur l’exon 9 du gène THRB.
Cette maladie entraîne des complications dans le quotidien car aucun traitement existe à ce jour. Seuls des soins de confort nous est donnés.

Ma fille ainée de 11 ans, à un goître important ainsi que des problèmes gastriques (diarrhée, douleur au ventre, douleur à la gorge, problème cardiaque (tachycardie), saute d’humeur, douleur dans les membres, hématomes à cause des crampes musculaires).
Ma fille de 7 ans, n’a pas développé de goître mais des ganglions importants dans le ventre très douloureux, saute d’humeur, pareil pour les crampes musculaires, problème cardiaque (tachycardie) non stabilisé, problème pour grossir quoi qu'elle mange à longueur de journée, ne dort presque pas.
Papa de 34 ans, à un goître ainsi des problèmes cardiaques, douleur de ventre (Opérer de l’estomac dû à un RGO par avec hernie hiatal par glissement), diarrhée, tremblement très important, problème pour grossir, fatigue, des crises de douleur sur les nerfs.

Ma mère et ma sœur sur le conseil d’une endocrinologue, ont été opérées de la thyroïde. Ce qui ne change à rien à la maladie et ont un traitement de la thyroïde.
Ma maman à des douleurs dans les membres, fatigue, constipation, diarrhée, problème pour grossir, saute d’humeur,
Ma sœur je n’en sais pas plus.

À l’heure actuelle si les traitements de soin de confort comme pour le médicament pour le cœur ne stabilisent pas le rythme cardiaque. Le risque est que le cœur fatigue et qu’il doive être opéré pour réparer les dégâts.

On a pu constater qu’enlever la thyroïde ne changera rien à notre maladie car nous continuons d'avoir des complications au quotidien.
Pour le moment, nous sommes 5 personnes (du même groupe familial) en France à avoir cette maladie. Un appel du CHU d’Angers auprès des hôpitaux, retours négatifs.
Nous avons contacté la AFMPT (Association française des malades de la thyroïde) qui nous a dit qui transmette notre demande auprès de différents spécialistes qui n’ont jamais répondu.

Il existe aucune association à ce jour pour cette maladie, c’est pour cela que l’association des maladies rares est le forum sans thyroïde nous aides pour trouver des personnes ou famille porteur de cette maladie et qu’ils puissent se manifester et pouvoir échanger et peut-être faire avancer la recherche. Nous recherchons aussi des partenariats (association, collectivité…) qui peuvent nous aider à diffuser l’information.

Grâce à l’association des maladies rares un forum a vu le jour.

[Modérateur]

Bienvenue sur ce Forum et surtout merci de ce témoignage familial.
Vous êtes en lien avec le Forum "Vivre Sans Thyroïde", pour une meilleure visibilité, n’hésitez pas à partager les liens de vos posts sur les deux forums. https://www.forum-thyroide.net/

[dec59]

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

[Modérateur]

Le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) est bien à Angers et le Centre de compétence de Lille fait bien partie du Réseau Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) (https://www.firendo.fr/annuaire-des-mem ... a-filiere/).
Beaucoup de questions subsistent, merci pour ce suivi

[Ofeb86]

Bonjour

J'ai également un syndrome de résistance aux hormones thyroïdienne, je suis suivie au Chu d'Angers par le pr Rodien.
Mes symptômes sont bouffées de chaleur, diarrhées incontrôlable, palpitations, bilan sanguin anormale, foie qui fonctionne mal, j'ai eu des insuffisances respiratoire etc...
C'est la 1ere fois que je trouve des personnes ayant le même syndrome.
Comment êtes-vous traités ? Car personnellement il traite chaque symptôme à part ce qui est compliqué car ça soulage mais ne soigne pas...

[Modérateur]

Bienvenue Ofeb86 ! Merci pour votre réactivité !

[dec59]

Bonjour Ofeb86,
Merci pour votre retour. On est "contents" de savoir qu'une personne a ce syndrome de résistance. Quel est le gène de mutation du récepteur bêta avez-vous ?
Avez-vous d'autres personnes de votre entourage ayant la même maladie ?

La maladie est héréditaire nous l'avons appris par l'ancien d'endocrino de nos filles et le professeur Rodien. Le test au talon (test de GUTHRIE) peut également déceler le souci thyroïde.
Nous avons eu une VISIO en consultation avec le Professeur Rodien. C'est à ce moment-là qu'on devait organiser un séjour au CHU d'ANGERS.

On marque très vite (régulièrement des hématomes apparaissent et prend de l'ampleur (se cogner, prise de sang, cathéters...)).
Nous avons juste des traitements de confort (traitement gastrique et pour le cœur). Le papa a un traitement neuropathique.

Bonjour

J'ai également un syndrome de résistance aux hormones thyroïdienne, je suis suivie au Chu d'Angers par le pr Rodien.
Mes symptômes sont bouffées de chaleur, diarrhées incontrôlable, palpitations, bilan sanguin anormale, foie qui fonctionne mal, j'ai eu des insuffisances respiratoire etc...
C'est la 1ere fois que je trouve des personnes ayant le même syndrome.
Comment êtes-vous traités ? Car personnellement il traite chaque symptôme à part ce qui est compliqué car ça soulage mais ne soigne pas...

[Ofeb86]

Oui je comprend ça me fait aussi du bien car je suis la seule pour l'instant diagnostiquée dans ma famille mais on a des doutes sur certains dont mon frère aîné. Mais c'est compliqué car la famille de ma mère, et celle-ci sont tous décédé donc ce n'est pas possible de détecter de ce côté là.
Personnellement je suis suivie par le Pr Rodien qui est "LE" spécialiste de ce syndrome si j'ai bien compris il est connu partout en France. Mais j'ai aussi d'autres pathologies ce qui rend la situation encore plus pénible car les 3/4 ne connaissent pas le syndrome en question. [Maladie de Verneuil, asthme et soucis d'oxygenation, j'ai vue une gastroentérologue qui a mis tout sur le dos du syndrome (diarrhées, brûlures d'estomac etc...) donc c'est compliqué...]
Je vais regarder pour la mutation je sais que c'est écrit mais je ne l'ai plus en tête.
Nous c'est pareil, en faites on traite vraiment chaques symptômes mais sans réellement soigner...
À priori c'est plutôt rare d'où pourquoi il y a pas de traitements...
J'ai un goitre léger mais un nodule à la thyroide que je dois faire surveiller également, je fais de la tachycardie mais le Pr m'a également recommandé des bêta bloquants...
En tous cas ça fait du bien d'échanger avec quelqu'un qui vit + ou - la même chose...

[Ofeb86]

Je ne connais pas le test du talon je vais regarder ça !

Parcontre je te conseille de faire la journée test à Angers c'est fatiguant mais c'est complet !

[Ofeb86]

Bienvenue Ofeb86 ! Merci pour votre réactivité !

Merci beaucoup c'est gentil !