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[CB2011]

Bonjour,
Ma fille de 4 ans et demi vient de se faire diagnostiquer une mutation de ce gène.
Elle a un retard de langage, des retards de motricite globale, problèmes d equilibre, hypo sensibilité pour les urines (accidents fréquents) . Côté caractère une hypersensibilité et comportement impulsif avec trouble de l’attention. Les tests cognitifs indiquent un Qi à la limite basse de la moyenne (85).
Sourcils épais et cils longs, strabisme.
Pas d’épilepsie à priori mais 1ère consultation neuropediatre la semaine prochaine .
Nous sommes en manque de perspectives quant aux évolutions et aux prises en charges supplémentaires possibles. N’hésitez pas à me contacter!
Merci et bon courage à tous

[NanouN]

Bonsoir,
Mon fils de 8 ans a été diagnostiqué avec cette maladie génétique.
Pensant dans un premier temps a des troubles TSA (diagnostic du CMP) , j'ai mis en place des suivis en ergothérapie qui travaille la sensorialité, un suivi orthophoniste, un suivi en psychomotricité, un suivi équithérapie et un suivi psychologue.
Il a des troubles du comportement et aussi quelques caractéristiques des enfants TSA (pas de repères dans le temps, anxieté, angoisse ...).
Il a aussi un QI limite basse de la moyenne.
Ses difficultés sont essentiellement en collectifs alors que les suivis en individuels fonctionnent bien. Scolarisé dans un premier temps en cursus scolaire puis 2 ans en ULIS et déscolarisation en attente d'une place en IME.
A marché à 2 ans, a parlé et échangé avec les autres enfants à 4 ans.
N'hésitez pas à me contacter pour échanger.

[CB2011]

Bonjour,
Merci pour votre témoignage.
De notre côté scolarisation en « classe langage » le matin ( centre thérapeutique avec psychomotricité et logopédie en groupe) et en classe standard l’après midi (niveau Grande section FR - 1P pour la Suisse), avec une instit sensible aux enfants atypiques, une vraie chance.
Nous avons demandé la reconduite de ce format pour la rentré prochaine. Les difficultés seront certainement plus nombreuses avec l’apprentissage de la lecture. Votre fils est il suivi pour des trouble dys- identifies?
Quid de l’attention? Avez vous déjà tenté un traitement?
Je retiens la piste des suivis individuels et de l’ergothérapie que nous n’avons pas encore mis en place.
Nous sommes sur Geneve.
Bonne continuation et bon courage!
Clara

[Murphy]

Bonjour, ma fille de 21 mois viens d’être diagnostiquer avec cette mutation aussi. Protéique a 29. (La seule au monde)
Elle marche présentement à 4 pattes, ne parle pas, a fait des spasmes infantiles (syndrome de West) vers l’âge de 3 mois mais aucune récidive depuis avril 2021.

Nous sommes dans le néant. Il n’y a pas beaucoup de cas répertorié pour le moment.
Avez vous du nouveau ?

Entre parents d’enfants différents, nous sommes les seuls qui pouvons se soutenir.

Merci

[CB2011]

Bonjour, merci pour votre réponse. Il y a un groupe Facebook que vous trouvez en cherchant zmynd11 avec quasi une centaine d’inscrits, j’ai répertorié 3 cas au moins en suisse.
J’imagine que vous allez devoir consulter en neuro pédiatrie pour les symptômes épileptiques. J’espère que vous trouverez quelques réponses et traitements —sinon prises en charge à mettre en place. Je vous souhaite plein de courage

[Murphy]

Oui elle étais déjà suivi depuis ces 3 mois à cause de ses spasmes infantiles. Je vais faire un tour sur Facebook, merci !