ZMYND11- mutation

[CB2011]

Bonjour,
Ma fille de 4 ans et demi vient de se faire diagnostiquer une mutation de ce gène.
Elle a un retard de langage, des retards de motricite globale, problèmes d equilibre, hypo sensibilité pour les urines (accidents fréquents) . Côté caractère une hypersensibilité et comportement impulsif avec trouble de l’attention. Les tests cognitifs indiquent un Qi à la limite basse de la moyenne (85).
Sourcils épais et cils longs, strabisme.
Pas d’épilepsie à priori mais 1ère consultation neuropediatre la semaine prochaine .
Nous sommes en manque de perspectives quant aux évolutions et aux prises en charges supplémentaires possibles. N’hésitez pas à me contacter!
Merci et bon courage à tous

[NanouN]

Bonsoir,
Mon fils de 8 ans a été diagnostiqué avec cette maladie génétique.
Pensant dans un premier temps a des troubles TSA (diagnostic du CMP) , j'ai mis en place des suivis en ergothérapie qui travaille la sensorialité, un suivi orthophoniste, un suivi en psychomotricité, un suivi équithérapie et un suivi psychologue.
Il a des troubles du comportement et aussi quelques caractéristiques des enfants TSA (pas de repères dans le temps, anxieté, angoisse ...).
Il a aussi un QI limite basse de la moyenne.
Ses difficultés sont essentiellement en collectifs alors que les suivis en individuels fonctionnent bien. Scolarisé dans un premier temps en cursus scolaire puis 2 ans en ULIS et déscolarisation en attente d'une place en IME.
A marché à 2 ans, a parlé et échangé avec les autres enfants à 4 ans.
N'hésitez pas à me contacter pour échanger.

[CB2011]

Bonjour,
Merci pour votre témoignage.
De notre côté scolarisation en « classe langage » le matin ( centre thérapeutique avec psychomotricité et logopédie en groupe) et en classe standard l’après midi (niveau Grande section FR - 1P pour la Suisse), avec une instit sensible aux enfants atypiques, une vraie chance.
Nous avons demandé la reconduite de ce format pour la rentré prochaine. Les difficultés seront certainement plus nombreuses avec l’apprentissage de la lecture. Votre fils est il suivi pour des trouble dys- identifies?
Quid de l’attention? Avez vous déjà tenté un traitement?
Je retiens la piste des suivis individuels et de l’ergothérapie que nous n’avons pas encore mis en place.
Nous sommes sur Geneve.
Bonne continuation et bon courage!
Clara

[Murphy]

Bonjour, ma fille de 21 mois viens d’être diagnostiquer avec cette mutation aussi. Protéique a 29. (La seule au monde)
Elle marche présentement à 4 pattes, ne parle pas, a fait des spasmes infantiles (syndrome de West) vers l’âge de 3 mois mais aucune récidive depuis avril 2021.

Nous sommes dans le néant. Il n’y a pas beaucoup de cas répertorié pour le moment.
Avez vous du nouveau ?

Entre parents d’enfants différents, nous sommes les seuls qui pouvons se soutenir.

Merci

[CB2011]

Bonjour, merci pour votre réponse. Il y a un groupe Facebook que vous trouvez en cherchant zmynd11 avec quasi une centaine d’inscrits, j’ai répertorié 3 cas au moins en suisse.
J’imagine que vous allez devoir consulter en neuro pédiatrie pour les symptômes épileptiques. J’espère que vous trouverez quelques réponses et traitements —sinon prises en charge à mettre en place. Je vous souhaite plein de courage

[Murphy]

Oui elle étais déjà suivi depuis ces 3 mois à cause de ses spasmes infantiles. Je vais faire un tour sur Facebook, merci !

[Jessevann]

Bonjour, je viens d'arriver sur le forum. Mon fils va avoir 16 ans, il a été diagnostiqué il y a 6 mois environ. Il est en Ime. Il sait lire, peut écrire, est allé à l'école maternelle puis en Ulis. Il est très autonome. N'hésitez pas si vous souhaitez echanger

[Zmdlison]

Bonjour ma fille a été diagnostiquée il y a 6 mois elle a aujourd’hui 15 ans. Parcours identique mais l’île a réduit considérablement son temps de prise en charge à 12h / semaine du fait des troubles du comportement et de son agressivité - grosses difficultés en groupe. J’ai fait un recours à Communaute 360 dépendant directement de l’ARS en France sans succès sur le temps de pris en charge. Je travaille à temps plein et suis seule donc compliqué. Ma fille est sous sertraline ( antidépresseur) sans effet notable. Avez vous des pistes de traitement autres que le risperdone la ritaline ? J’aimerai qu’elle soit apaisée et plus concentrée. Merci belle journée
Krystel

[CB2011]

Bonjour,
Petit update de notre côté, ma fille de bientôt 8 ans, est maintenant scolarisée en CLI (éducation spécialisé dans le système Suisse), nous devrions avoir des objectifs individualisés d’ici la fin d’année. Elle n’a pas de traitement pour l’attention mais je suis persuadée que ça pourrait l’aider. Elle est suivie en Ergotherapie et logopédie (orthophonie) en individuel (organisation a notre charge, financièrement pris en charge par les assurances). Elle déchiffre de mieux en mieux, se fait mieux comprendre. Est toujours assez angoissée et a besoin de prévoir les activités de la famille entière des fois des mois à l’avance …
Elle s’accroche et nous aussi, c’est pas facile tous les jours ! Une pensée à ceux qui vivent des situations similaires : vous n’êtes pas seul.e.s

[Modérateur]

Merci CB2011 pour vos messages de soutien !

Bienvenue Zmdlison et Jessevann. Vos enfants ont presque le même âge, n'hésitez pas à utiliser la messagerie privée du forum pour échanger des coordonnées. Même si chaque enfant est différent certaines problématiques liées à cet âge peuvent se ressembler.

Zmdlison, vous vous questionnez sur le traitement des troubles du comportement (qui ont conduit à une diminution des heures de prise en charge à l'IME). Comment est-elle suivie ? Un réseau de référence pour les maladies rares du neurodéveloppement existe, vous le connaissez peut-être déjà ? https://defiscience.fr/la-filiere/centr ... ompetence/