ZMYND11- mutation

Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .

ZMYND11- mutation

Messagepar CB2011 » Mar 6 Juil 2021 11:06

Bonjour,
Ma fille de 4 ans et demi vient de se faire diagnostiquer une mutation de ce gène.
Elle a un retard de langage, des retards de motricite globale, problèmes d equilibre, hypo sensibilité pour les urines (accidents fréquents) . Côté caractère une hypersensibilité et comportement impulsif avec trouble de l’attention. Les tests cognitifs indiquent un Qi à la limite basse de la moyenne (85).
Sourcils épais et cils longs, strabisme.
Pas d’épilepsie à priori mais 1ère consultation neuropediatre la semaine prochaine .
Nous sommes en manque de perspectives quant aux évolutions et aux prises en charges supplémentaires possibles. N’hésitez pas à me contacter!
Merci et bon courage à tous
CB2011
 
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Enregistré le: Mar 6 Juil 2021 10:49

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