Discutons ensemble de notre maladie

[Nany31780]

Bonjour

Merci pour votre vécu. Pour aller à l’essentiel il faut avoir une activité physique quotidienne qui tienne compte de ses propres limites. Ne rien faire est pire que d’en faire un peu trop. Le dernier congrès CMTFrance à Marseille mettait justement l’accent sur l’activité physique vous retrouverez la vidéo de l’intervention sur le groupe Facebook privé CMT-France n’hésitez pas à les contacter. Bon week-end

[Tintin]

Bonjour

Je suis tombée par hasard sur votre témoignage et j admire votre combativité.

Votre mail date de juin 2022 et j'espère que votre maladie n a pas trop progressé. Je vous comprends totalement car ma mère avait la maladie de Charcot marie tooth et en ce qui me concerne je suis pour l instant diagnostiquée Fibromyalgie. Je dis bien pour l instant car parfois j ai des doutes. De plus pour les mêmes symptômes je suis passée par plusieurs pathologies pour me dire que finalement ce n était pas ça.

Je suis d accord avec vous, il ne faut pas toujours écouter les médecins car beaucoup sont ignorant sur ce sujet. Il faut mieux faire les choses à sa façon même si par la suite, c est une erreur. Au moins on n a pas de regret.

Si vous pouvez me donner de vos nouvelles. Merci

Bon courage à vous

[DDD]

Je vous poste un mail intéressant dont le contenu a été pris sur le site de la société Pharnext : rapport de la gérance sur les projets de résolutions proposés à l’assemblés générale du 15 février 2024 .

« après concertations avec les différentes parties prenantes – responsables de la
Société, membres du conseil de surveillance, leaders d’opinion (key opinion leaders),
associations de patients – la Société a décidé de poursuivre l’exploitation et la
valorisation des résultats et de préparer des dossiers réglementaires auprès de la
Food and Drug Administration américaine (FDA) et de l’Agence européenne des
médicaments (EMA) pour le PXT3003 dans la CMT1A ; cette décision est notamment
motivée par le fait que (i) la sûreté du PXT3003 n’est pas (re)mise en cause, (ii) il
n’existe actuellement aucun traitement pour la CMT1A, (iii) la première étude de Phase
III montre des résultats positifs, et (iv) la seconde étude de Phase III, après
retraitement des données aberrantes et utilisation du critère CMTNS, montre elle-aussi
des résultats positifs ». Félicitations à l'équipe de Pharnext pour ce résultat. Consultez leur site web www.pharnext.com.

[Sem]

Bonjour,

J'ai toujours connu mon père avec des difficultés à marcher. Avec l'âge il a eu de plus de plus de mal à ouvrir un robinet, une bouteille de lait...Il m'a toujours dit qu'il devait avoir la maladie de son grand-père maternel qui a fini sa vie en chaise roulante (dans les années 50-60).
C'était La maladie dans sa famille. Mon père a eu les premiers symptômes vers 10 ans où il tombait souvent, et sa famille l'a "surprotégé".

Je l'ai tiré un jour chez le médecin pour qu'on sache ce que c'est et je me demandais moi-même pour la suite de la famille. Je me doutais fortement que c'était génétique. Après différents rendez-vous nous sommes orientés vers un neurologue. A peine arrivés au cabinet que le neurologue voit mon père et dit "vous venez voir l'évolution de votre CMT ?" le diagnostique tombait.

Il a fait tous les examens prescrits, c'est une forme démyélinisante. L'étude des gènes n'a rien donné (après une attente de 12 ans !). Comme le seul cas connu par mon père de la maladie dans la famille était son grand-père maternel, on a eu tendance à penser que c'était à l'X et rien ne m'a été analysé. Vu le stade avancé mais assez stable les médecins n'ont rien prescrit au niveau kiné ou orthopédique. Bref il ne fait rien mais se ménage. Tou ça c'était y'a 10 ans, il avait laissé l'autorisation de laisser ses gènes pour la recherche au cas-où.

Ses principaux symptômes sont :
- pieds en griffe,
- difficultés à marcher (mais il se refuse de prendre une canne),
- chutes fréquentes (une fois tous les deux mois à aller faire des points de suture, sans doute car il refuse la canne),
- perte de la sensibilité des jambes au niveau des genoux (deux exemples : 1) il ne met que des chaussures de randonnées particulièrement lourdes et montantes pour, comme il le dit, "sentir son pied, 2) une fois il a été mordu par un chien au mollet, et c'est en voyant son muscle à l'extérieur qu'il a réagi, pas à la douleur mais à la vision, cette morsure lui a occasionné une hospitalisation de 2 mois et une longue rééducation),
- grande faiblesse dans les mains (il ouvre le robinet ou les bouteilles de lait à la pince).
il en a certainement d'autres mais il ne me dit pas tout non plus.

Je me suis souvent renseignée sur la CMT pour mon père et donc je connaissais et comprenais que mon père avait une forme, je dirais légère quand on voit certains témoignages d'autres personnes touchées, mais très rare car non répertorié encore et donc peu connu.

Depuis quelques mois, je me demande si je ne suis pas aussi touchée par la CMT. Je me rends compte que je marche de plus en plus avec les bords extérieurs du pied, je fais des chutes (je marche et paf je suis par terre toujours en avant, et je n'ai pas eu le temps même de penser à me rattraper), mes doigts de pieds ont tendance à se bloquer et cela me fait mal de les détendre (pas longtemps, mais des crises de 10-15 minutes quand on est debout dans le métro d'un ça fait très mal deux j'ai le cerveau qui s'enflamme en me disant holala c'est le début ??). J'ai rendez-vous chez le neurologue la semaine prochaine.

Mais Si c'est à l'X, je ne devrais pas la développer ?? Ou alors c'était pas l'X et ma grand-mère paternel était asymptomatique ? J'ai 39 ans c'est possible que La maladie (comme on disait) se déclare que maintenant (alors que pour mon père on l'a su très jeune) ? Bref je sais que je stresse et que je devrais attendre mon rendez-vous neurologue mais cela n'empêche que j'ai de nombreuses questions en fait car pour mon père je me renseignais mais pour moi je ne cherche peut-être pas les mêmes infos...

[Modérateur]

Bonjour Sem, merci de votre témoignage. Nous comprenons bien votre appréhension dans l'attente de cette consultation. Quand avez vous rdv ?
L'histoire familiale ne permet pas de connaitre le mode de transmission. Pour votre papa, il peut aussi bien s'agir d'une forme récessive ou de "novo" ..

[Surion]

Bonjour à toutes et tous,

Anecdote amusante : je suis tombé sur ce forum via ChatGPT en lui demandant des témoignages de personnes atteintes de CMT pour des idées de voyages adaptés. (D’ailleurs, quelqu’un ici a-t-il déjà remonté le Nil en bateau ?)

Je vais faire court : j’ai 40 ans et une CMT qui a commencé tôt, probablement vers mes 6 ans. J’ai perdu totalement le contrôle de mes pieds à 13 ans et j’ai aussi une grande faiblesse des mains. Pourtant, j’ai appris à bien vivre avec cette maladie et j’ai remporté de belles victoires contre elle.

Le sport et les bonnes pratiques : indispensables !
Si j’ai un conseil à donner, c’est restez actif tous les jours. Certains exercices de musculation sont particulièrement efficaces, comme le vélo semi-allongé ou la montée de pentes.

Autre point essentiel : faites-vous faire des orthèses thermo-moulées ! C’est simplement indispensable. J’ai lu que certains ici marchaient sans, mais c’est un très mauvais plan : vous risquez entorses et chutes inévitables. Personnellement, j’ai des orthèses depuis mes 16 ans et en 24 ans de marche, je ne me suis jamais blessé grâce à elles, malgré une faiblesse importante des quadriceps et ischios.

Enfin, ne lâchez jamais la kiné ! Je recommande chaudement le TRX, qui permet de forcer les squats en sécurité. Un bon programme type 4 séries de 10 répétitions peut donner des résultats visibles en 2 à 3 mois.

Accepter la maladie et avancer
Je sais que beaucoup ressentent du désarroi face à cette maladie. C’est normal, on est tous passés par là. Mais je peux vous assurer que se révolter contre son sort ne sert à rien.

L’acceptation est essentielle. Oui, vous êtes différents. Mais jusqu’à quel point allez-vous laisser cette différence impacter votre personnalité et votre identité ?

Demandez-vous :

Quelle est votre valeur ?
Quelles sont vos valeurs fondamentales ?
Il n’y a pas de mauvaise réponse. Certains choisiront d’en faire le combat de leur vie, par exemple en étudiant la médecine génétique. D’autres voudront simplement trouver un métier adapté et minimiser l’impact de la maladie sur leur quotidien. C’est votre choix. Mais une fois que ce sera clair pour vous, vous vous sentirez déjà bien mieux.

Un dernier mot
J’espère que le forum est toujours actif et que je n’ai pas écrit dans le vide .

Mon intention ici est simple : apporter du positif avec mon retour d’expérience !
Si vous avez des questions ou envie d’échanger, ce sera avec plaisir.

[Modérateur]

Bonjour Surion, bienvenue sur le Forum !
Merci pour votre témoignage, plein de bon sens et de bienveillance
Ce forum est encore actif, de temps en temps mais pour d'autres échanges vous êtes peut-être déjà en contact avec une association de patients ?

[Surion]

Non pas besoin

[Tobi54]

Bonjour à tous,

Voilà je me présente, j'ai 25ans, les premiers symptômes de la maladie ce sont déclaré à l'âge de 7ans. Sur 6 enfants, nous sommes 2 à avoir la maladie de CMT 1A.

Mon parcours de vie avec cette maladie a été très dur dès l'entrée du collège, c'est vraiment à cette période que je me suis rendu compte être porteur de cette maladie. Les pieds creux, les orteils en griffe, les problèmes de marche, les chutes fréquentes..

J'ai rencontré à l'âge de 13ans un médecin d'un centre de rééducation (qui ne connaissait pas la maladie), il m'a prescrit des semelles orthopédique, des releveurs et même des chaussures orthopédique avec releveurs intégrés. Mais voilà à cette âge il est difficile moralement de porter des "énormes" chaussures qui attire l'intention sur vous...
Pour les releveurs, il était très difficile de trouver des chaussures adaptés pour les mettre et se sentir à l'aise à l'intérieur. Je ressentais des brûlures sous les pieds.
J'ai donc opté pour les semelles orthopédique qui me suivent jusqu'à aujourd'hui et me servent à ne plus avoir mal au pied à l'heure actuelle.

À 15ans, je me suis fait opérer des deux pieds à Garches par un spécialiste de la maladie. Le pied gauche (le plus atteint) a été travaillé pour le rendre plat et en y mettant des plaques et broches, le pied droit juste les nerfs ont été touchés pour les détendre.

En 2024, je me suis fait opéré par un spécialiste de Nancy. Les orteils du pieds gauche ont été retendu et des broches ont été mise en place pour les maintenir droit.

À l'heure actuelle et depuis mon entrée dans la vie active, je vis de mieux en mieux avec cette maladie, je n'ai plus aucune douleurs aux pieds même après avoir marché beaucoup la journée pour le travail ou pour visiter une ville, juste les jambes lourdes.
Le problème de marche est toujours présent et les montées d'escaliers sont difficiles.

Depuis quelques temps, j'ai réussi à accepter de vivre avec cette maladie.
Je pense qu'il est très important de rester actifs dans nos vie pour repousser au maximum l'avancée de cette maladie sur nous. Il est sur que nous n'avons pas une maladie facile mais il faut rester fort dans chaques épreuves de la vie, nous sommes tous de très belles personnes

Voici l'histoire de ma vie.

En espérant échanger avec vous

[Surion]

Pour les releveurs, il était très difficile de trouver des chaussures adaptés pour les mettre et se sentir à l'aise à l'intérieur. Je ressentais des brûlures sous les pieds.
J'ai donc opté pour les semelles orthopédique qui me suivent jusqu'à aujourd'hui et me servent à ne plus avoir mal au pied à l'heure actuelle.

Si tu arrives à marcher avec de simples semelles, je suppose que tu arrives encore à bouger tes orteils, ce qui signifie que ton atteinte demeure relativement limitée à priori, ce qui est déjà un bon point.

Perso, les releveurs me sont indispensables, et si un jour tu dois en avoir, demandes bien à en avoir des moulées sur mesure, c'est ce qui m'a permis une vie relativement normale (j'ai 40 piges, maladie démarrée à 7 ans comme toi mais perte totale de l'usage des muscles releveurs et chevilles inclues à 13 ans)

Je suis surpris que tu aies du subir des opérations, je les déconseille car ca peut modifier des choses sans retour arrière si ca merde. Perso j'ai une forte atteinte mais jamais eu besoin de cela malgré certaines propositions. Après, je n'ai étrangement pas certains symptômes comme les orteils en crochet ou des tendons qui se durcissent, aucune douleurs non plus, je suis incroyablement souple au contraire, je suis aussi le seul à avoir cette maladie dans ma famille, parfois je me demande si c'est bien une CMT lol mais peu importe. Je l'écris tout de même ici au cas ou un professionnel qui passerait par la aurait une opinion, sait-on jamais.

Je vais finir par te donner un petit conseil: ne négliges pas le sport, si par exemple tu arrives encore à monter des escaliers sans rembardes, fais en TOUS les jours sans exception, j'y arrivais très facilement à ton âge et je n'y arrive plus depuis ce foutu confinement et la fermeture de ma salle de sport pendant 18 mois. Et je déguste actuellement en salle pour récupérer mes quadriceps et ischio jambiers. Je suis persuadé que c'était évitable.

Bref, cette pathologie rime avec sport obligatoire sinon les vieux jours vont être très dur, actuellement, je pense à bien vieillir lol

Force et honneur