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Délétion chromosome 15q11.2

NATHR
Messages : 1
Inscription : 30 nov. 2020 09:16
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par NATHR »

Bonjour,
Nouvellement inscrite sur ce forum, je me permets de participer à ce sujet car mon fils de 10 ans présente la même anomalie chromosomique. Le parcours n'est pas simple mais pourrait surtout être plus grave si on évoque les particularités de ce chromosome 15. Nous avons géré cette situation depuis 2016 avec des résultats chiffrés mais peu expliqués. Nous avons un réseau de professionnels utiles et complémentaires et pourtant le grand bain du collège et de l'adolescence avec des questions encore sans réponse...


tsandrine
Messages : 2
Inscription : 16 févr. 2016 23:32
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par tsandrine »

Bonjour à toutes,
Depuis que j'ai posté mon premier message en 2016, je vois qu'il y a bcp de mamans qui se posent pas mal de questions.
Mon fils à eu 16 ans au mois de février, on a parcourue bcp de Chemins et aujourd'hui il commence à évoluer et à se prendre en main.
Il a tjrs des difficultés en apprentissage, c'est pour cela qu'il est tjrs dans un ULIS mais au lycée. Il est en 1ère CAP en chauffagiste. Et malgré tout, il arrive à utiliser des machines comme un chalumeau, un Coupe tube et autres. Tous matériels qu'on peut se servir en chauffagiste. On a pût nous dire le nom de cette maladie qui regroupe tous les symptômes, il est Dyspraxique. On ne peut pas dire que ses difficultés se sont évaporés mais il arrive à s'adapter par rapport à la situation. Au départ, comme toute maman, on veut aider son enfant mais c'est là que l'on se trompe. Il ne peut pas évoluer si on l'aide tout le temps. Il y avait bcp de choses qu'il n'arrivait pas à faire et du coup c'est moi qui le faisait. Mais non, c'est une erreur, il faut lui expliquer et puis le laisser faire même s'il n'arrive pas du premier coup. Petit à petit, j'ai laissé du leste et je lui disais de le faire. Et heureusement car au lycée, il est amené à faire de la pratique et au début il fallait qu'il allume un chalumeau avec un briquet. Il n'a pas su le faire du premier coup et à force de le faire maintenant il y arrive. Pour nous, allumé un briquet est un jeu d'enfants mais pour toutes les petites choses simple de la vie peut être un obstacle pour lui. Et c'est en lui montrant qu'il est capable qu'il aura plus de confiance en lui et par la suite fera confiance aux autres. Si par hasard, vous avez des questions, n'hésitez pas à me contacter. En vous souhaitant une bonne journée.
Elo2
Messages : 1
Inscription : 12 oct. 2021 09:59
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par Elo2 »

Bonjours ,
Je sais pas trop si je suis a ma place mais je cherche des réponses.
Voilà j ai malheureusement subit une IMG en mars 2021 a 7 mois de grossesse suite a une malformation cardiaque incompatible avec la vie chez ma fille .
Suite a sa nous avons fait des recherche genetique pour connaître la cause .
Et il s est avérer que je suis porteuse seine de la delation du chromosome 15q11 2.
On nous a expliquer pour le prochain bebe il y avais un risque de 50 % que je puisse le redonner denouveau au bebe .
Ma question est pourriez vous m aider et m expliquer les risque les ymptome ect au cas ou je le transmettrai a mon bebe .
Et est ce qu une personne personne a etait dans mon cas sachant que vous aviez cette deletion mais que vous avez quand même choisi de faire un bebe .
Merci a tous ceux qui m aiderai à trouver des réponses.
Bonne soirée a toutes et tous
Modérateur
Messages : 2188
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par Modérateur »

Bonjour,

Voici un document (malheureusement en anglais), édité par une association anglaise sur la microdélétion 15q11.2: https://rarechromo.org/media/informatio ... 20FTNW.pdf.
Il y est notamment écrit que la microdélétion 15q11.2 entraine des manifestations très variables, même parmi les membres d'une même famille. Les personnes peuvent présenter un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.
Cependant, de nombreuses personnes porteuses de la microdélétion n'ont aucun problème physique, d'apprentissage ou de comportement.

Si vous souhaitez en discuter avec nous, nous sommes à votre disposition par téléphone ou par mail: https://www.maladiesraresinfo.org/ecout ... -mail.html.
Vous pouvez également joindre l'association Valentin APAC: https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php.

Cordialement,

Les modérateurs
MarciaRodrigues2710
Messages : 1
Inscription : 17 mai 2023 09:10
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par MarciaRodrigues2710 »

Lilieshasha60 a écrit : 18 sept. 2017 14:57 Bonjour je suis maman d une petite fille qui aura 3ans en decembre. Elle souffre d'une délétion du 15Q11.2. Elle marche pas, ne parle pas. Elle marche a 4 pattes et se met debout avec un maintien. Le seul mot quelle dit cest papa et des sons. Bcp de cri pour se faire comprendre. Elle agite enormement ses bras quand elle regarde la tv quand elle est contente. Elle a le sourire tres facile. Sans sa cest une petite fille adorable. Elle a un suivi camsp. Elle fait du kiné, séance de motricité. Elle est sur liste d attente pour de l orhophoniste. Prochainement je la met a la creche. Jai preferer ne pas la faire rentrer a lecole cette annee. A bientot
Bonjour, je suis maman d’une petite fille de 2ans et demi, qui a cette microdeletion. J’aimerais bien parler avec vous car tout ce que vous avez acris, je vois exactement ma fille. Si vous savez me contacter via messenger M*** R*** ou alors via mon adresse mail *** . Merci beaucoup
Délétion 15Q11.2
Messages : 1
Inscription : 01 nov. 2023 21:08
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par Délétion 15Q11.2 »

Il est très difficile de trouver des ressources en lien avec le diagnostique reçue pour ma fille de 4 ans. Nous sommes en attente de voir un généticien, mais avec une liste d’attente dont le délai varie entre 2 à 3 ans.

Avez-vous des liens ou des documents en lien avec la délétion 15Q11.2 svp ?

J’aimerais vraiment obtenir de l’aide ou plus d’information

Une maman sans ressources
FabriceB
Messages : 1
Inscription : 09 mars 2024 18:11
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Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par FabriceB »

Bonjour, Je suis atteind d'une déletion 15q11.2, j'ai aujourd'huit 52ans. Je peut vous apporter quelques informations sur cette maladie en étant moi même atteind.
J'ai un fils de 17ans à qui j'ai retransmis cette maladie sans le savoir. C'est grâce à un examen genetique pratiqué en 2019 sur mon fils que j'ai appris que non seulement il en etait atteind, mais que moi aussi.
D'aprés mes connaissances, cette maladie peut se retransmetre à votre progéniture, il y a 1/2 chance de le retransmétre.
Les désagrements peuvent étre différents d'une personnes à l'autre.
C'est en recherchant quelques informations sur la maladie que je suis tombé sur ce forum.
De mon côté se que je peut dire c'est que je n'est jamais fait de crise d'épilepsie et que mon fils non plus, je n'ai aucuns problèmes par apport à ça.
J'ai eu dans mon enfances de grosses difficultées pour m'integrer aux autres, des problèmes d'apprentissages notament pour apprendre à lire et écrire. Des difficultés de compréhension sur certaines choses. J'etait plutôt bon en math mais il me fallais plus temps que les autres pour réaliser les exercices, justement lié à des problémes de compréhention ou de concentration, voir les deux la plupart du temps. Quelques petits problémes pour mémoriser notament un texte comme une poésie ou un devoir quelquonque, je devais y passer beaucoups de temps, d'ailleurs aujourd'hui encore, j'ai toujours des problemes avec ça, notament pour retenir une simple date de naissance il faut que ce soit une date qui me touche vraiment, comme la date de mon fils par exemple.
Des problémes de concentrations par ci, par la.
Pas de problémes de locomotions, j'ai marcher trés tôt d'aprés ma mère, mais je serais incapable de vous dire depuis quand exactement.
Aujourd'hui avec le temps, je m'en sort mieu on vas dire, je gére mieu tout ces petits tracas, mais c'est toujours present.
Je dirais qu'aujourd'hui mon principale probléme c'est que je suis obligé de faire de gros éfforts pour m'intégrer. Le changement, la méconaissance d'un lieu, quelque chose de nouveau qui survient dans la vie m'apporte beaucoup de stress. Du coup, je suis trés casanier, je sort trés peu surtout dans un lieu, un endroit ou un trajet que je ne connais pas, de nouvelles personnes, la foulle, tout ça m'apporte beaucoup de stress et je ne sais pas si c'est lié à la maladie ou a autre chose, c'est pour cela que je rechercher des informations la-dessus. En gros, sortir me demande de gros éfforts à prendre sur moi pour palier à ce stress, c'est comme vouloir aller quelque pars, mais en étant attaché à un piquet, et que pour avancer je sois obligé de briser mes chaines, mais c'est pas facile et quand j'y arrive, il y a encore des barriéres.
Désolé si il y a quelques petites fautes par ci, par la, je suis sur smartphone c'est un peu plus compliqué à gerer
Modérateur
Messages : 2188
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: Délétion chromosome 15q11.2

Message par Modérateur »

Délétion 15Q11.2 a écrit : 01 nov. 2023 21:22 Il est très difficile de trouver des ressources en lien avec le diagnostique reçue pour ma fille de 4 ans. Nous sommes en attente de voir un généticien, mais avec une liste d’attente dont le délai varie entre 2 à 3 ans.

Avez-vous des liens ou des documents en lien avec la délétion 15Q11.2 svp ?

J’aimerais vraiment obtenir de l’aide ou plus d’information

Une maman sans ressources
Bonjour,

Le seul document contenant des informations à destination des familles actuellement en ligne à notre connaissance est celui-ci : https://www.rarechromo.org/media/inform ... 20FTNW.pdf
Il est en anglais, mais des portions de texte (en utilisant copier-coller) peuvent être traduites fidèlement avec l'outil en ligne DeepL : https://www.deepl.com/fr/translator

A la fin du document se trouvent des liens vers des sites ou groupes de familles sur les réseaux sociaux :

Website :
http://www.dup15q.org/Dup15q
Dup15q Alliance provides family support and promotes awareness, research and
targeted treatments for chromosome 15q duplication syndromes.

Microduplication 15q11.2 Parent Support:
https://www.facebook.com/groups/1482240128719818/

15q11.2 Advocacy, Research, and Support:
https://www.facebook.com/groups/1419874888238714/

Duplication 15q11.2 Network:
https://www.facebook.com/15q112/

Comme indiqué plus haut, vous pouvez également contacter l'association Valentin APAC :
https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php
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