Délétion chromosome 15q11.2

[NATHR]

Bonjour,
Nouvellement inscrite sur ce forum, je me permets de participer à ce sujet car mon fils de 10 ans présente la même anomalie chromosomique. Le parcours n'est pas simple mais pourrait surtout être plus grave si on évoque les particularités de ce chromosome 15. Nous avons géré cette situation depuis 2016 avec des résultats chiffrés mais peu expliqués. Nous avons un réseau de professionnels utiles et complémentaires et pourtant le grand bain du collège et de l'adolescence avec des questions encore sans réponse...

[tsandrine]

Bonjour à toutes,
Depuis que j'ai posté mon premier message en 2016, je vois qu'il y a bcp de mamans qui se posent pas mal de questions.
Mon fils à eu 16 ans au mois de février, on a parcourue bcp de Chemins et aujourd'hui il commence à évoluer et à se prendre en main.
Il a tjrs des difficultés en apprentissage, c'est pour cela qu'il est tjrs dans un ULIS mais au lycée. Il est en 1ère CAP en chauffagiste. Et malgré tout, il arrive à utiliser des machines comme un chalumeau, un Coupe tube et autres. Tous matériels qu'on peut se servir en chauffagiste. On a pût nous dire le nom de cette maladie qui regroupe tous les symptômes, il est Dyspraxique. On ne peut pas dire que ses difficultés se sont évaporés mais il arrive à s'adapter par rapport à la situation. Au départ, comme toute maman, on veut aider son enfant mais c'est là que l'on se trompe. Il ne peut pas évoluer si on l'aide tout le temps. Il y avait bcp de choses qu'il n'arrivait pas à faire et du coup c'est moi qui le faisait. Mais non, c'est une erreur, il faut lui expliquer et puis le laisser faire même s'il n'arrive pas du premier coup. Petit à petit, j'ai laissé du leste et je lui disais de le faire. Et heureusement car au lycée, il est amené à faire de la pratique et au début il fallait qu'il allume un chalumeau avec un briquet. Il n'a pas su le faire du premier coup et à force de le faire maintenant il y arrive. Pour nous, allumé un briquet est un jeu d'enfants mais pour toutes les petites choses simple de la vie peut être un obstacle pour lui. Et c'est en lui montrant qu'il est capable qu'il aura plus de confiance en lui et par la suite fera confiance aux autres. Si par hasard, vous avez des questions, n'hésitez pas à me contacter. En vous souhaitant une bonne journée.

[Elo2]

Bonjours ,
Je sais pas trop si je suis a ma place mais je cherche des réponses.
Voilà j ai malheureusement subit une IMG en mars 2021 a 7 mois de grossesse suite a une malformation cardiaque incompatible avec la vie chez ma fille .
Suite a sa nous avons fait des recherche genetique pour connaître la cause .
Et il s est avérer que je suis porteuse seine de la delation du chromosome 15q11 2.
On nous a expliquer pour le prochain bebe il y avais un risque de 50 % que je puisse le redonner denouveau au bebe .
Ma question est pourriez vous m aider et m expliquer les risque les ymptome ect au cas ou je le transmettrai a mon bebe .
Et est ce qu une personne personne a etait dans mon cas sachant que vous aviez cette deletion mais que vous avez quand même choisi de faire un bebe .
Merci a tous ceux qui m aiderai à trouver des réponses.
Bonne soirée a toutes et tous

[Modérateur]

Bonjour,

Voici un document (malheureusement en anglais), édité par une association anglaise sur la microdélétion 15q11.2: https://rarechromo.org/media/informatio ... 20FTNW.pdf.
Il y est notamment écrit que la microdélétion 15q11.2 entraine des manifestations très variables, même parmi les membres d'une même famille. Les personnes peuvent présenter un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.
Cependant, de nombreuses personnes porteuses de la microdélétion n'ont aucun problème physique, d'apprentissage ou de comportement.

Si vous souhaitez en discuter avec nous, nous sommes à votre disposition par téléphone ou par mail: https://www.maladiesraresinfo.org/ecout ... -mail.html.
Vous pouvez également joindre l'association Valentin APAC: https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php.

Cordialement,

Les modérateurs

[MarciaRodrigues2710]

Bonjour je suis maman d une petite fille qui aura 3ans en decembre. Elle souffre d'une délétion du 15Q11.2. Elle marche pas, ne parle pas. Elle marche a 4 pattes et se met debout avec un maintien. Le seul mot quelle dit cest papa et des sons. Bcp de cri pour se faire comprendre. Elle agite enormement ses bras quand elle regarde la tv quand elle est contente. Elle a le sourire tres facile. Sans sa cest une petite fille adorable. Elle a un suivi camsp. Elle fait du kiné, séance de motricité. Elle est sur liste d attente pour de l orhophoniste. Prochainement je la met a la creche. Jai preferer ne pas la faire rentrer a lecole cette annee. A bientot

Bonjour, je suis maman d’une petite fille de 2ans et demi, qui a cette microdeletion. J’aimerais bien parler avec vous car tout ce que vous avez acris, je vois exactement ma fille. Si vous savez me contacter via messenger M*** R*** ou alors via mon adresse mail *** . Merci beaucoup

[Délétion 15Q11.2]

Il est très difficile de trouver des ressources en lien avec le diagnostique reçue pour ma fille de 4 ans. Nous sommes en attente de voir un généticien, mais avec une liste d’attente dont le délai varie entre 2 à 3 ans.

Avez-vous des liens ou des documents en lien avec la délétion 15Q11.2 svp ?

J’aimerais vraiment obtenir de l’aide ou plus d’information

Une maman sans ressources

[FabriceB]

Bonjour, Je suis atteind d'une déletion 15q11.2, j'ai aujourd'huit 52ans. Je peut vous apporter quelques informations sur cette maladie en étant moi même atteind.
J'ai un fils de 17ans à qui j'ai retransmis cette maladie sans le savoir. C'est grâce à un examen genetique pratiqué en 2019 sur mon fils que j'ai appris que non seulement il en etait atteind, mais que moi aussi.
D'aprés mes connaissances, cette maladie peut se retransmetre à votre progéniture, il y a 1/2 chance de le retransmétre.
Les désagrements peuvent étre différents d'une personnes à l'autre.
C'est en recherchant quelques informations sur la maladie que je suis tombé sur ce forum.
De mon côté se que je peut dire c'est que je n'est jamais fait de crise d'épilepsie et que mon fils non plus, je n'ai aucuns problèmes par apport à ça.
J'ai eu dans mon enfances de grosses difficultées pour m'integrer aux autres, des problèmes d'apprentissages notament pour apprendre à lire et écrire. Des difficultés de compréhension sur certaines choses. J'etait plutôt bon en math mais il me fallais plus temps que les autres pour réaliser les exercices, justement lié à des problémes de compréhention ou de concentration, voir les deux la plupart du temps. Quelques petits problémes pour mémoriser notament un texte comme une poésie ou un devoir quelquonque, je devais y passer beaucoups de temps, d'ailleurs aujourd'hui encore, j'ai toujours des problemes avec ça, notament pour retenir une simple date de naissance il faut que ce soit une date qui me touche vraiment, comme la date de mon fils par exemple.
Des problémes de concentrations par ci, par la.
Pas de problémes de locomotions, j'ai marcher trés tôt d'aprés ma mère, mais je serais incapable de vous dire depuis quand exactement.
Aujourd'hui avec le temps, je m'en sort mieu on vas dire, je gére mieu tout ces petits tracas, mais c'est toujours present.
Je dirais qu'aujourd'hui mon principale probléme c'est que je suis obligé de faire de gros éfforts pour m'intégrer. Le changement, la méconaissance d'un lieu, quelque chose de nouveau qui survient dans la vie m'apporte beaucoup de stress. Du coup, je suis trés casanier, je sort trés peu surtout dans un lieu, un endroit ou un trajet que je ne connais pas, de nouvelles personnes, la foulle, tout ça m'apporte beaucoup de stress et je ne sais pas si c'est lié à la maladie ou a autre chose, c'est pour cela que je rechercher des informations la-dessus. En gros, sortir me demande de gros éfforts à prendre sur moi pour palier à ce stress, c'est comme vouloir aller quelque pars, mais en étant attaché à un piquet, et que pour avancer je sois obligé de briser mes chaines, mais c'est pas facile et quand j'y arrive, il y a encore des barriéres.
Désolé si il y a quelques petites fautes par ci, par la, je suis sur smartphone c'est un peu plus compliqué à gerer

[Utilisateur]

Bonjour à tous,

Je partage mon témoignage au cas où cela pourrait aider ou rassurer ceux qui liront ce message et qui s’inquiètent peut-être

J’ai presque 30 ans.

On a découvert cette microdélétion lors d’une choriocentèse pendant la grossesse de ma compagne (pour une autre raison). Mon enfant (qui n’est pas encore né – la grossesse se déroule sans problème pour le moment) est porteur. Par la même occasion, nous avons découvert que moi aussi, car le laboratoire a également recherché cette anomalie sur mon caryotype.

Pourtant, ma mère avait subi une amniocentèse qui n’avait pas détecté cette anomalie. De plus, six mois auparavant, j’avais réalisé un caryotype complet qui n’avait pas non plus mis en évidence cette microdélétion. Cela montre à quel point le nombre de personnes concernées est sous-évalué.

En effet, pour être diagnostiqué, il faut soit que vous ou votre enfant présentiez des symptômes cliniques, soit – comme dans mon cas – tomber dessus par pur hasard. Et encore, ce n’est qu’au troisième caryotype réalisé dans ma vie que cette anomalie a été détectée. D’après les études scientifiques récentes, seuls 10 % des porteurs développent un ou plusieurs symptômes, qui restent souvent relativement bénins.

Dans mon cas, le seul signe clinique pouvant être lié est une crise d’épilepsie survenue il y a dix ans. Totalement stabilisée avec un traitement (par précaution car je n'ai plus rien), elle n’a aucun impact sur ma vie quotidienne : c’est un léger désagrément, comme tout le monde peut en avoir.

Concernant mon parcours, j’étais dans la moyenne en début de scolarité. À partir du collège, j’ai toujours été très bon élève, avec une excellente mémoire à court et long terme. Durant mes études supérieures (grande école d’ingénieurs), j’ai toujours été major de promotion. Aujourd’hui, je suis ingénieur depuis une dizaine d’années et j’ai une situation professionnelle excellente. Peu importe la matière, j’ai toujours fait partie des bons élèves. J'ai toujours été bon sur les jeux "intellectuelles" et de réflexion.

Sur le plan de la santé, tout va bien. Je suis en bonne forme et plutôt sportif.

Aucun problème de sociabilité ou autre.
J'ai toujours pris très aisément la parole en public et fait partie des gens pour qui parler devant une assemblée ne me pose pas de soucis, au contraire je suis plutôt doué pour ça - ça fait partie de mon métier.
L'inconnu etc ne m'angoisse pas non plus contrairement à certains témoignages que j’ai pu lire.

Pendant mon enfance, j’ai marché et parlé dans les délais considérés comme normaux.

Il n’y a pas d’autres symptômes dans ma famille et personnes de diagnostiqué. En général, cette anomalie est héritée d’un parent qui est souvent porteur sans présenter de symptômes.

Sur Internet, les témoignages sont souvent ceux de personnes ayant des symptômes. Dans les cas où tout se passe bien – comme pour moi –, les gens prennent rarement le temps de témoigner.

Même lorsque l’évolution est positive (ce qui est la majorité des cas : parmi les 10 % de porteurs ayant des symptômes, il s’agit souvent de retards de développement, qui ne signifient pas absence de développement), peu de personnes viennent raconter ces évolutions favorables. Résultat : on trouve surtout des témoignages négatifs.

N’oubliez pas que la plupart des porteurs ne sont pas diagnostiqués, car :

- Environ 90 % d’entre eux ne présentent aucun symptôme.
- Le diagnostic est complexe.

Parmi les 10 % ayant des symptômes, ceux-ci restent généralement limités (souvent un retard en début de vie), ou tellement courants qu’ils ne sont pas immédiatement reliés à une anomalie génétique rare.

Par exemple, ma crise d’épilepsie avait été considérée comme un simple coup de malchance et n’affecte en rien ma vie, car elle est totalement stabilisée. D’ailleurs, il est même difficile de savoir si elle est réellement liée à la microdélétion.

L’ensemble des publications scientifiques (revues américaines, anglaises et une française) que j’ai consultées décrivent la microdélétion comme un « facteur favorisant » de certains symptômes - donc pas forcément la cause réelle. Il y a aussi des enfants ayant des retards ou d’autres symptômes équivalents avec un caryotype tout à fait normal.

J’espère que ce message pourra être utile
En vous souhaitant le meilleur pour la suite.

[Modérateur]

Merci pour ce témoignage rare et bienvenue à ce petit garçon

[Utilisateur]

Merci beaucoup

Et merci à votre forum qui est le seul francophone qui permet de témoigner sur le sujet. Je prends le temps par la même occasion de résumer tout ce que j'ai pu trouver sur le net (désolé d'avance pour l'orthographe je tape ça sur mon smartphone ) :

Je vous mets des documents, récents 2023-2024, pour tous ceux qui cherchent de la documentation - attention aux documents que vous trouverez sur le net, en 2019 il n'y avait que 200 diagnostiques et donc très peu de recul. Depuis il y'a eu du mieux :

Étude chinoise, étude la plus récente sur le sujet (vous pouvez la traduire avec google trad) :
Elle est extrêmement complète, et fournit des détails précis.

https://molecularcytogenetics.biomedcen ... 24-00690-4

Résumé rapide : sur 5800 femmes enceintes, 16 cas, parmis les 11 étudiés, il y'a un seul cas avec des symptômes (9% de Pénétrance). Sur les 11 cas, 8 microsdélétions sont hérités de parents aussi porteur sans symptômes. On retrouve dans l'arbre généalogique du patient un ou deux cas qui pourrait s'apparenter à cette pathologie sans certitude.
L'étude révèle un risque de retard de 4% vs 2% dans la pop général. Pour l'épilepsie 3,4% vs 1,7%.
Aucun risque accru d'autisme est démontré.
On parle d'augmentation de la prédispositions à quelques troubles.

En conclusion l'étude souligne que les études ne prennent pas en compte les autres aspects cliniques et peuvent donc être le fait d'autres facteurs.

Ainsi, il est plausible que d'autres mécanismes, tels que des modifications épigénétiques ou des variations génétiques non capturées par le WES, puissent être responsables des phénotypes cliniques variables observés chez les patients atteints d'une microdélétion 15q11.2 BP1-BP2.

En conclusion, la présente étude fournit des informations cliniques prénatales et des données de suivi postnatal pour 16 cas supplémentaires présentant des microdélétions 15q11.2 BP1-BP2. Dans la présente étude, la plupart des fœtus sont nés sans retard de développement évident ni troubles neurologiques dans la petite enfance. Les présentes conclusions étayent en outre la notion de faible pénétrance de la microdélétion 15q11.2 BP1-BP2, corroborant l'effet modéré associé à cette délétion. Cependant, malgré son effet modéré, la microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 a été impliquée dans la prédisposition à divers troubles du développement neurologique, tels que la déficience intellectuelle, la schizophrénie et l'épilepsie.


Un excellent document français fournit par mon généticien que j'avais consulté à l'époque, qui résume très bien le sujet. C'est le plus facile à comprendre - cependant il ne cite que des sources antérieures à 2020 donc ce n'est pas les études le plus récentes :

https://www.google.com/url?sa=t&source= ... wAEiQJX0SD

En résumé la prévalence dans la population générale est très sous-évaluée en raison du faible nombre de personnes présentant des symptômes grave et donc généralement de diagnostic.
Il liste les troubles et les pourcentages d'observation sur 200 patients ayant des symptômes. (Donc faisant partie des 10%).


Je vous transmets d'autres sources relativement technique, qui parle de la Pénétrance et des symptômes. Attention à la mauvaise compréhension, les % évoqués sur les symptômes sont le sujet d'études portant sur des patients ayant déjà des symptômes, et la gravité des symptômes n'est pas pondéré (une petite épilepsie une fois dans sa vie comme moi est mis au même plan qu'un profil épileptique lourd).
Les études parlent généralement d'une augmentation du risque de l'ordre de *2 (risque à la base faible dans la population générale).

Donc pour bien comprendre, un exemple concret : le risque de retard de développement durant l'enfance dans la population générale est de 2 personnes pour 100. Avec la micro délétion c'est environ 4 pour 100 si l'on s'en tient aux études.
(encore une fois le diagnostique est si complexe, qu'en l'absence de problème grave, le patient n'est pas diagnostiqué, ce qui tend à surévaluer les chiffres)

Je cite l'étude et la traduit :

"La pénétrance de la microdélétion 15q11.2 BP1–BP2 a également été estimée à 10,4 %, soit une augmentation d'environ deux fois par rapport au risque dans la population générale, mais cela peut être dû à la pénurie de données héréditaires. D'autres estimations ont été plus basses, mais les résultats montrent systématiquement que cette région joue un rôle dans l'autisme. La pénétrance de la microdélétion 15q11.2 est faible par rapport à d'autres syndromes de microdélétion" (a noter une contradiction sur l'autisme avec une étude plus haut)

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/P ... s-16-04068

Voilà Voilà, Bonne lecture !