Le Forum maladies rares

[Lilieshasha60]

Bonjour je suis la

[Vff34]

Bonjour ma fille est également atteinte de ce syndrome.
Dans 2 mois il aura 18 ans, et ce matin nous étions en consultation de suivi avec la généticienne. Si quelqu'un veut avoir des nouvelles fraîches qu'il me contacte

[Lilieshasha60]

Bonsoir quels sont ses symptomes? La mienne ne marche tjs pas elle va integrer un centre pendant 1 mois et demi elle a eu 3ans en decembre elle ne parle pas non plus

[Nattom 1916]

Bonjour
Je souhaiterais avoir des renseignements sur cette maladie. C est très important pour moi
Un enfant de 5ans est il capable d aller dans une école normale ?? Peut on lui faire apprendre l écriture ? Je ne veux pas le lettre en situation d échec, je ne sais pas ce qu il est capable de faire ou pas ???

[safiaclara]

Bonjour ma fille est également atteinte de ce syndrome.
Dans 2 mois il aura 18 ans, et ce matin nous étions en consultation de suivi avec la généticienne. Si quelqu'un veut avoir des nouvelles fraîches qu'il me contacte

Bonjour, pourriez vous me dire comment à evolué votre fille à l'école? est ce qu'elle est dans l'enseignement normal ou spécialisé? mon fils vient d'avoir 6 ans et je me pose beaucoup de questions. merci

[Hélènemathis]

Bonjour je viens d apprendre hier que mon fils étais atteint de se syndrome j aurais voulu avoir des renseignements pour pouvoir aider mon fils de 5 ans merci beaucoup de prendre le temps de me lire

[Celine59141]

Bonsoir
Je viens de recevoir un résultat génétique de mon fils.
Il est atteint de ce trouble....
Juste un courier pas d'explications....

Petit résumé de notre combat. Mon fils a aujourd'hui 6 ans et demi. On a commencé de la kiné de mobilisation a 16 mois car pas de force dans les jambes. Il a marché a 23mois. A 3 ans il parlait mais dans son jargon. École a 3 ans et 5 mois. Début de lortho a 3 ans a 10 mois. Suivi camps jusque c 6 ans. Ortho et psychomot en libéral depuis. Avs depuis sa moyenne section et la il a redoublé sa grande section.
J'ai Rdv au sessad en janvier pour début de prise en charge.

Il grandit doucement a son rythme. Mais beaucoup de difficulté à parler. Il commence a se concentrer un peu plus. C'est un super petit garçon mais il a beaucoup d'angoisse il n'aime pas le changement.

Voilà. J'avais besoin de parler de lui.
Merci de m'avoir lu.

[sawsaw]

Bonjour,
Je suis enceinte de 23 semaines et on a découvert lors d'un examen génétique après amniocentèse que notre bébé a une del15q11.2...
On nous a dit que l'expression de cette maladie (les symptômes :dyslexie ou dyscalculie ainsi que d'autres) n,'est pas constante.
Est ce que quelqu'un a vécu la même situation et c'est quoi le devenir de son bébé après la naissance.
Merci
Sawsaw

[SametLucien]

Bonjour,

Mon fils a une microdeletion en 15q11.2.
Il est épileptique depuis ses 1an et demi et a aujourd'hui 2 ans et demi. Je remarque un léger retard moteur, il ne sait par exemple pas sauter en l'air, ainsi qu'un retard niveau langage. Ni le généticien ni la neuropediatre ne savent nous en dire plus... Quelqu'un ici aurait des pistes, infos, explications... N'importe quoi sur cette maladie ? Afin de donner le meilleur accompagnement à mon fils... Merci d'avance !

[LeelyRose]

Bonjour,
Oui moi j'ai beaucoup d'informations qui pourraient vous aider au sujet de cette délétion et des difficultés qui en découlent.
J'ai un suivi spécialisé en place pour ma fille et un investissement personnel énorme pour l'aider. Elle reçoit bientôt 6 ans.
N'hésitez pas à me contacter en MP, cordialement