Bienvenue dans le forum "Délétion 2p16.3 - gène NRXN1""

[Modérateur]

Des délétions du bras court du chromosome 2 (position 2p16.3) impliquant des parties codantes du gène NRXN1 sont associées à une prédisposition à des troubles du spectre de l’autisme. Un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle et des traits morphologiques particuliers peuvent également être présents. Des épisodes convulsifs ainsi que des atteintes cardiaques ou squelettiques ont été rapportées dans 16% des cas documentés. Les manifestations de cette délétion sont extrêmement variables : cela peut aller de l’absence de symptômes à des troubles importants.

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[Fifine]

Bonjour,
Ma fille a une délétion héterozigote interstituelle des exoms 3 à 5 du gène NRXN1. Je recherche des informations, des témoignages de personnes ayant la même délétion qui pourrait m'aider à aider au mieux ma fille.
Merci d'avance à vous tous.

[Fid]

Bonjour fifine
Ma fille a bientôt 4 ans. A l'âge de 6 mois, elle ne se déplaçait pas du tout. On la laissait sur un tapis d'éveil et elle restait toujours a la même place. Au fond de moi, je savais que que ce n'était pas normal. Mon mari me disait que ça allait venir certainement pour me rassurer mais je m'inquiétais tout de même. Alors a la visite avec le médecin, a ses 7/8 mois, on l'a évoque avec lui et compte tenu que c'était un médecin généraliste, il nous a envoyé consulter une pédiatre. Donc, le rendez vous a eu lieu et donc elle nous a envoyé faire un scanner, pas de lésion cérébrale puis on a été consulté une neurologue qui nous a fait faire une IRM , mais toujours rien. En parallèle, on attendait une place pour le camsp et notre fille a commencé de la rééducation : 2 séance de kiné par semaine et 1 séance de psychomotricité pendant un an et demi. Personne ne savait nous dire si elle marcherai un jour. Ma fille avait une hypotonie sévère. Puis on a été consulté un généticien et la le verdict est tombé une délétion 2p16.3 gêne NRXN1. Une enquête familiale nous a été proposée et c'est moi qui suis porteuse. A ce jour ma fille marche depuis l'âge de 2 ans. Elle doit faire une évaluation dans un centre de rééducation car elle a toujours un manque de tonicité des membres inférieurs. C'est une petite fille qui fabrique très vite tout comme moi. Elle est scolarisée et tout se passe bien. J'espère que mon témoignage vous aidera.

[Fid]

Re ma fille fatigué très vite.

[Modérateur]

Bienvenue Fid, merci pour votre témoignage. Nous allons prévenir Fifine de votre message, elle a posté il y a maintenant un an, nous espérons qu'elle pourra revenir échanger avec vous !

[Fifine]

Bonjour
Un grand merci pour votre retour,
Ma fille a maintenant 5 ans elle fatigue aussi beaucoup. Elle tombe sans arrêt quand elle marche. Elle a marché à 26 mois et je ne savais pas si elle allait pouvoir marché ni si elle pourrais parler. Elle a besoin de nombreuses rééducations qui la fatigue encore plus.
J'espère que nos 2 princesses pourrons continue tous leurs progrès encore et toujours. Ce sont des championnes. Merci pour votre message.