Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène GRIA3"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène GRIA3, localisé sur le chromosome X (position Xq26), provoquent une déficience intellectuelle syndromique liée à l'X. Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des traits du visage particuliers ainsi que des troubles autistiques et comportementaux. D’autres manifestations peuvent être observées chez certaines personnes : malposition des pieds, apparente faiblesse généralisée, hyporéflexie, occlusions intestinales, problèmes rénaux, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[GRI France]

Bonjour,
L'association GRI France existe depuis août 2023 et s'engage à soutenir les familles touchées par les maladies génétiques GRIA, GRID, GRIK ou GRIN. Une 1ère rencontre des familles se tiendra le 30 et 31 mars 2024, dans la ville de Gorges près de Nantes.
Si vous êtes concerné(e) par ces maladies, n'hésitez pas à nous contacter sur les réseaux sociaux en cherchant GRI France ou par mail : grifrance@outlook.fr

[Tlili dhouha]

Bonjour
Ma fille âgée 3 ans à une mutation de gêne GRIA3
J'aimerais savoir s'il y a des autres enfants qui ont la même pathologie
Comment sera leur vie au futur ?
Quel sont les thérapies qui peuvent l'aider ?

[Modérateur]

Bonjour Tlili dhouha, bienvenue sur le forum.
Avez-vous pris contact avec l'association qui anime ce forum : GRI France ? D'autres familles concernées échangent peut-être au sein de l'association.
https://www.facebook.com/AssoGRIFrance
grifrance[at]outlook.fr

Vous pouvez également prendre contact avec l'association Xtraordinaire, des familles concernées par une mutation du gène GRIA3 les ont déjà contactés.
https://www.xtraordinaire.org/page/2156 ... -mutations
contact[at]xtraordinaire.org