Bienvenue dans le forum "Déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue)"

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Le déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue) est une maladie génétique rare causée par des mutations dans les gènes HADHA et HADHB. Cette maladie empêche le corps de décomposer certaines graisses pour produire de l'énergie, ce qui peut entraîner une accumulation de graisses dans les cellules.
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre la naissance et l’âge de 2 ans dans un contexte de jeûne ou d’infection (fièvre, vomissements). Une hypoglycémie, des troubles du rythme cardiaque, une myolyse , une insuffisance hépatique et parfois un coma peuvent être observés.
Un régime alimentaire et une prise en charge adéquat en situation de risque permettent de limiter la survenue d’épisodes de décompensation. En l’absence de prise en charge des symptômes chroniques se développent (neuropathie périphérique, rétinopathie, myopathie).

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