MEF2C

[Modérateur]

Bonjour
Je suis maman d’un petit garçon de 5 ans Lino on a eu les résultats de la recherche début juillet 2024. J’aimerais être en contact avec des familles qui sont dans la même situation.
Bonne journée

Bonjour Betty, Avez vous eu des contacts depuis septembre ? Certains témoignages sont anciens et leurs auteurs peut être moins actifs sur le forum, nous leur faisons part de votre post par mail
Il existe une association espagnole :
https://www.asociacionmef2c.com/en/what ... ssociation

[Modérateur]

Bonjour Manuelle68, le gène MEF2C joue un rôle très important dans le développement , vous retrouverez des informations détaillées sur ce syndrome dans le document suivant publié par UNIQUE :
https://rarechromo.org/media/informatio ... 20FTNW.pdf
Le document est en anglais, mais un traducteur comme Deepl peut faciliter sa lecture. L'orientation est parfois difficile et fonction de votre localisation. Vous avez sans doute pu rencontrer un généticien ? Pourriez vous nous préciser votre situation par mail ou par téléphone ?

[ludovivi]

Bonjour, je me permet de vous contacter, je suis la maman de Nathan qui a eu 13 ans le 24 mai et qui est aussi atteint de la mutation du gène mef2c. Votre commentaire me donne beaucoup d'espoir sur l'acquisition de la propreté pour mon fils. J'ai commencé à le mettre sur les toilettes et ça commence à porter ses fruits. Il ouvre la porte des toilettes pour me faire comprendre qu'il veut aller sur les toilettes. Avez vous un compte Facebook afin de pouvoir communiquer sur Messenger ou alors sur WhatsApp ? Bonne soirée à vous et à bientôt je l'espère. Hélène la maman de Nathan

[ludovivi]

Bonjour
Désolé j avais pas vue le message
Messenger Sylvie R*modéré selon charte du forum*
Oui pas de souci on peut communiquer ensemble avec plaisir

[Modérateur]

Bonjour Ludovivi,

si vous souhaitez transmettre votre identité et vos contacts, nous vous invitons à utiliser le bouton "contacter" (petite bulle) sous le pseudo de la personne.

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[ludovivi]

Désolé merci
Je trouve pas
La bulle

[Modérateur]

Modérateur
Messages : 2495
Inscription : 12 sept. 2012, 09:43
Contact : Bulle

Comme présenté, à gauche du message

[aminacheb]

Bonjour à tous, je suis la maman de Leyna, bientôt 6 ans, qui a la maladie du gêne MEF2C.
Une grosse déficience intellectuelle, beaucoup de retard et une absence de langage.
J'aimerais bien échanger avec d'autres parents d'enfants qui ont le même handicap, ça m'aiderai beaucoup, surtout pendant les périodes difficiles...

Au plaisir de vous lire !

[ludovivi]

Bonjour
Ma fille 17 ans
Mef2c
Micro délétion du chromosome 5
Elle marche elle est propre la
Journée
On arrive à la
Comprendre et tu dis quelque mots
Pas de crise épileptique

[Modérateur]

Bienvenue aminacheb ludovivi , merci de votre réactivité