Bienvenue sur le Forum Syndrome Tatton-Brown-Rahman

[Amelk]

Oui, je remercie.

[MarIsabel]

Bonjour,

Je suis étonnée de lire ce post car ma fille a également été diagnostiquée porteuse de ce syndrome mais on m'a alors dit qu'aucune personne en France ne souffrait de cette pathologie.
Ma fille va avoir 3 ans et commence à peine à marcher avec un déambulateur, elle ne parle pas et a un retard global de développement. Elle est prise en charge par un centre spécialisé : psychomot, orthophoniste, kiné, orthoptiste, médecin MPR, neuropédiatre.. elle a également un traitement pour l'épilepsie.
Elle a un réel décalage avec les enfants de son âge. J'aimerai qu'elle puisse intégrer une classe ULis en primaire. Par qui êtes vous passée pour connaitre son QI à savoir si elle avait une déficience ou non qui lui a permis de suivre une scolarité "classique"? Avez-vous eu des soucis avec les enseignants pour la maternelle et primaire?
Vous remerciant pour votre réponse,
Cordialement,

[Modérateur]

Chers internautes,

La 1ère journée scientifique française sur le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (gène DNMT3A) se tiendra le vendredi 29 mars 2024 de 9h30 à 16h à Nancy (Tour Marcel Brot, 1 Rue Joseph Cugnot, Amphithéâtre (RDC), 54000 Nancy).

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

Le programme est disponible en ligne : https://www.linscription.com/pro/DNMT3A-146460

Le nombre de places est limité : inscription gratuite en ligne sur le même lien avant le 08 mars 2024.

Renseignements :
Plateforme territoriale Lorraine Affections Rares (LARA) maladiesrares@chru-nancy.fr
Filière AnDDI-Rares gwendoline.giot@chu-angers.fr

Les présentations de cette journée ont été enregistrées.
Vous les retrouverez ici : https://youtu.be/XB5YiTulL-o
Et une association a été créée depuis : Association TBRS France https://www.facebook.com/people/Associa ... 567616837/

[JESS44190]

Bonjour,
Je suis la présidente de l’association Tbrs France. Aujourd’hui en France il y a environ 30 personnes de diagnostiquée principalement des enfants. Nous avons très peu d’adulte.
N’hésitez pas à nous rejoindre sur Facebook
- page de l’association : https://www.facebook.com/share/1FbodHSm ... tid=wwXIfr
- page du groupe privé : https://www.facebook.com/share/g/1B3HTp ... tid=wwXIfr
- il y a aussi le groupe Messenger Tbrs France. Je peux vous ajouter
- et le groupe whatsap : https://chat.whatsapp.com/JHnwlTqMEqj3SrP9T4QqQs

Vous avez de quoi prendre contact avec d’autre famille.

Je reste à votre écoute

Amicalement

Jessica Gardin Bremond
Maman de Louna 14 ans diagnostiquée en 2020

[MarIsabel]

Bonjour,

Sincèrement merci bcp pour votre retour. Je m'inscris tout de suite.

Bien à vous,
Isabelle