Le Forum maladies rares

[Ineuyep]

Bonjour à toutes et à tous,

Sur le forum depuis quelques mois maintenant j'ai pu constater dans les différents échanges que nous manquons souvent d'informations sur la maladie comme elle n'est pas forcément bien connue.
Ayant une forme complexe très difficile à stabiliser et non ressemblante à vos formes principalement articulaires, je chercher donc des infos sur le net pour voir ce qui existe.
Lors de mes recherches je suis allé sur le site orphanet et j'ai pu voir que des internistes et rhumato ont un projet de cohorte nationale de patients afin de recueillir un maximum de données pour essayer de faire avancer la recherche et développer de nouveaux traitements si possible. Je vous mets ci-dessous le lien internet où vous trouverez d'autres liens menant au projet de recherche et aux centres inclus dedans:

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin ... als_Simple

J'ai personnellement contacté les médecins qui travaillent sur cette cohorte de patients pour avoir des infos. Ils sont intéressés pour avoir des patients qui entrent dans le groupe de recherches afin d'avoir le plus de données possibles pour la recherche. Intégrer cette cohorte ne veut pas dire que nous arrêtons nos suivis par nos médecins respectifs. Il est sur que c'est du bénévolat et que ca nous demandera un peu de temps mais je trouve que si l'on peut essayer de faire avancer un peu les choses, et bien, ca ne peut être que bénéfique pour nous et pour les futurs diagnostiqués.
C'est pourquoi j'ai décidé de créer cette partie de conversation sur le forum pour vous tenir informer de cette initiative qui vient des médecins.

Bonne journée à vous tous

[lili16]

Bonjour à toutes et à tous,

Sur le forum depuis quelques mois maintenant j'ai pu constater dans les différents échanges que nous manquons souvent d'informations sur la maladie comme elle n'est pas forcément bien connue.
Ayant une forme complexe très difficile à stabiliser et non ressemblante à vos formes principalement articulaires, je chercher donc des infos sur le net pour voir ce qui existe.
Lors de mes recherches je suis allé sur le site orphanet et j'ai pu voir que des internistes et rhumato ont un projet de cohorte nationale de patients afin de recueillir un maximum de données pour essayer de faire avancer la recherche et développer de nouveaux traitements si possible. Je vous mets ci-dessous le lien internet où vous trouverez d'autres liens menant au projet de recherche et aux centres inclus dedans:

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin ... als_Simple

J'ai personnellement contacté les médecins qui travaillent sur cette cohorte de patients pour avoir des infos. Ils sont intéressés pour avoir des patients qui entrent dans le groupe de recherches afin d'avoir le plus de données possibles pour la recherche. Intégrer cette cohorte ne veut pas dire que nous arrêtons nos suivis par nos médecins respectifs. Il est sur que c'est du bénévolat et que ca nous demandera un peu de temps mais je trouve que si l'on peut essayer de faire avancer un peu les choses, et bien, ca ne peut être que bénéfique pour nous et pour les futurs diagnostiqués.
C'est pourquoi j'ai décidé de créer cette partie de conversation sur le forum pour vous tenir informer de cette initiative qui vient des médecins.

Bonne journée à vous tous

Bonjour Lneuyep,

Merci pour cette information qui à l'air très intéressante pour l'avancer de la recherche sur notre maladie. En regardant les sites annexes, je n'ai pas très bien compris ce qu'est une cohorte et se qu'ils pourraient attendre de nous. Tu parles de bénévolat mais souhaitent-ils que l'on teste des médicaments ou qu'on leur expose notre évolution personnelle de la maladie ?

Merci d'avance pour ta réponse.

[Ineuyep]

Salut Lili

Alors pour faire simple une cohorte c'est un groupe de patients tous atteints de la même maladie dans notre cas (un peu comme un échantillon dans une étude statistique tu sais). Le but c'est donc d'avoir la plus grande cohorte pour recueillir le plus d'informations
Dans le cadre de leur recherche ça consiste à nous rencontrer pour que l'on expose notre situation (signes, symptômes, traitements, depuis quand on est malade...........) et après ils feraient des examens sur nous comme des prises de sang et notre lot habituel pour pouvoir faire des comparaisons et avoir des chiffres pour faire avancer la science.
Pour ce qui est de nous faire tester de nouveaux médicaments ca je ne peux pas te dire mais dans leurs objectifs il y a le fait de travailler sur de nouveaux traitements.
Je vais contacter un médecin Lillois qui appartient à cette étude pour l'intégrer mais je garderais mon suivi médical par mon interniste car je ne voulais pas en changer étant bien suivi.

[Math17500]

Très bonne initiative !!
Tiens nous informer de l’avancement de cette cohorte
Pour ma part je ne pense pas avoir le planning suffisant pour l’intégrer. Cependant je suivrais ton avancée.

[lili16]

Bonjour à tous,

En cette journée internationale des maladies rares, voici un article sur la découverte d'un traitement à base d'une nouvelle molécule contre les syndromes auto-inflammatoires.

https://www.pourquoidocteur.fr/Articles ... res-graves

Des résultats encourageant pour nous.

[Ineuyep]

Bonjour à tous les Stillés,

Dans le cadre de la cohorte nationale sur la maladie de Still dont nous vous avons déjà parlé, des internistes de l’hôpital Tenon à Paris peuvent nous recevoir afin de faire un point sur notre situation (histoire de la maladie, traitements, symptômes…). Le but de cette recherche est de recueillir un maximum de données pour permettre de mieux comprendre la maladie mais également pour essayer de faire évoluer les traitements. Ces médecins travaillent en recueillant des informations au niveau international mais également en croisant avec les données de la forme pédiatrique pour essayer de comprendre les mécanismes de la forme adulte.
Lors de cet entretien vous ferez un point complet sur votre parcours et votre protocole de soins pourra même être revu si nécessaire.
Pour permettre de développer la recherche et la collecte de données, il vous sera demandé si vous acceptez de réaliser un bilan sanguin sur place et également un prélèvement pour des études génétiques ; sachant que ca n’est pas obligatoire pour intégrer la cohorte. En effet, l’intégration dans la cohorte se fait juste par la réalisation d’un entretien avec cette équipe ou avec une des autres équipes référencées en France.
Qui plus est ; pour ce qui est de la prise en charge, la consultation n’est pas payante pour les patients étant en ALD. Pour les autres, c’est le même système qu’une consultation de médecin avec la carte vitale.
Il est à savoir que les médecins peuvent également établir des bons de prise en charge pour le transport afin que cela ne vous coûte rien ou presque.

Lors de cet entretien j’ai évoqué le projet de création d’une association et les médecins se sont avérés intéressés et veulent être informés dès que celle-ci est créée afin de pouvoir travailler ensemble à l’information et à la communication sur la maladie.
Le service travaille aussi à la création d’une plaquette informative que l’on pourra avoir avec nous afin d’être mieux pris en charge quand nous devons expliquer à des médecins qui ne connaissent pas ou pour expliquer à nos entourages ce qu’est la maladie de Still. Cette plaquette devrait être disponible pour cet été.

C’est en se mobilisant tous et en apportant chacun notre petite pierre à l’édifice que nous pourrons faire évoluer les choses et surtout notre qualité de vie donc mobilisons nous et donnons un peu de notre temps sachant que ça n’est pas plus contraignant que nos prises en charge respectives.

C’est tous unis que nous irons plus loin

PS : vous pouvez me contacter pour plus d’informations

[Math17500]

Bravo tu as amené un rocher à l’edifice.
Pour ma part je n’ai pas le courage d’aller monter à Paris sachant que la maladie est maîtrisée pour l’instant.
Par contre je reste à vous lire car la démarche m’intéresse beaucoup.
Je suis à votre disposition si vous avez besoin par correspondance.
Je vous souhaite de réussir à faire bouger tout ça.

[Ineuyep]

Pas obligé de se rendre sur Paris. il y a 5 centres en france je crois qui sont impliqués dans cette démarche donc il y en a peut être un prêt de chez toi

[Math17500]

Je leur ai écrit un mail. On verra si je suis utile LOL.

[Ineuyep]

good ;)