une maladie rare ?




Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire distale
Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire distale
Notre fils, âgé de 2 ans, a une acidose métabolique tubulaire distale, de forme récessive, avec mutation du gène ATP6VOA4.
Sa maladie a été décelée dès son 1er mois de vie, suite à une non prise de poids.
Il est aujourd'hui très bien suivi par une pédiatre néphrologue dans un CHU, et son traitement est à ce jour bien équilibré, après des premiers temps très difficiles.
Nous avons été informés qu'il existe à ce jour environ 160 cas de ce type en France.
Nous aimerions donc pouvoir échanger sur cette maladie avec d'autres personnes touchées, adultes ou parents d'enfants atteints.
Cordialement
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
Ma fille de 12 ans à une acidose tubulaire distale détectée à ses 3 mois. Elle se porte actuellement comme un charme. Si vous voulez échangez avec moi n'hésitez pas !
Aurelie
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
Je viens juste de lire votre message qui date malheureusement de février 2020... N'ayant eu aucune réponse pendant 2 ans je n'étais pas revenue sur ce site depuis...
Si ce n'est pas trop tard et si vous avez ce message je serai ravie d'échanger avec vous!
Aurélie
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
On viens de découvrir que notre fille de 2 ans est atteinte d’une acidose tubulaire distale du type 1. On aimerait si possible avoir des retours du traitement et comment vous avez réussi a gérer cette maladie. Nous sommes un peu perdus et désespérés de la voir perdre du poids et malheureusement nous ne sommes pas en France pour un suivi plus adapté. On espère avoir des réponses. Merci d’avance
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
je vous ai répondu en MP....n'hesitez pas!
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
C'est moi qui ai ouvert ce Forum en 2018, mon fils dont l'acidose tubulaire distale a été découverte précocement à l'âge de 1mois, a aujourd'hui 6,5 ans. Il va très bien. Il a eu la chance de bénéficier depuis 2019 du nouveau médicament Sibnayal du laboratoire Advicenne. Il s'agit d'un mélange de citrate de potassium et bicarbonate de potassium, sous forme de petits granulés à avaler avec de l'eau. C'est une forme en libération prolongée sur 12heures, donc seulement 2 prises par jour matin et soir...(au lieu des 4 prises par jour) Et surtout celà permet de maintenir une réserve alcaline constante sur 24h. Peut-être que cette forme ne s'utilise pas à l'âge de 2 ans... Mon fils n'avait pas encore 3 ans lorsque l'on a commencé... Aurélie, peut être que votre fille de 15 ans n'a pas la même forme d'acidose que mon fils, mais votre néphrologue ne vous a pas parlé du Sibnayal ? N'hésitez pas à me contacter si vous avez besoin!
Cordialement. Aurélie
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
J'ai entendu parler de ce médicament, ma fille a une ATD de type 1. Elle a des rdv tous les deux ans maintenant , et le prochain est pour janvier 2023, du coup j'en parlerai....merci à vous! Bonne soirée
Aurelie
Re: Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire dis
Aurélie