Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire distale

[AMTD]

Bonjour,
Notre fils, âgé de 2 ans, a une acidose métabolique tubulaire distale, de forme récessive, avec mutation du gène ATP6VOA4.
Sa maladie a été décelée dès son 1er mois de vie, suite à une non prise de poids.
Il est aujourd'hui très bien suivi par une pédiatre néphrologue dans un CHU, et son traitement est à ce jour bien équilibré, après des premiers temps très difficiles.
Nous avons été informés qu'il existe à ce jour environ 160 cas de ce type en France.
Nous aimerions donc pouvoir échanger sur cette maladie avec d'autres personnes touchées, adultes ou parents d'enfants atteints.
Cordialement

[Lili35]

Bonsoir,
Ma fille de 12 ans à une acidose tubulaire distale détectée à ses 3 mois. Elle se porte actuellement comme un charme. Si vous voulez échangez avec moi n'hésitez pas !
Aurelie

[AMTD]

Bonjour Aurélie !
Je viens juste de lire votre message qui date malheureusement de février 2020... N'ayant eu aucune réponse pendant 2 ans je n'étais pas revenue sur ce site depuis...
Si ce n'est pas trop tard et si vous avez ce message je serai ravie d'échanger avec vous!
Aurélie

[CynC]

Bonjour,
On viens de découvrir que notre fille de 2 ans est atteinte d’une acidose tubulaire distale du type 1. On aimerait si possible avoir des retours du traitement et comment vous avez réussi a gérer cette maladie. Nous sommes un peu perdus et désespérés de la voir perdre du poids et malheureusement nous ne sommes pas en France pour un suivi plus adapté. On espère avoir des réponses. Merci d’avance

[Lili35]

bonjour,

je vous ai répondu en MP....n'hesitez pas!

[Lili35]

tout comme vous ma fille avait trois mois quand la maladie a été detectée, elle a été hospitalisée pendant un mois suite a une deshydratation et une perte de poids. et grace au traitement elle a repris rapidement son poids de forme. A l'epoque c'etait du bicarbonate de sodium sous forme liquide. Maintenant, à 15 ans, ce sont des gelules à faire préparer en pharmacie , citrate de potassium et bicarbonate. elle a prochainement rdv chez le nephro en janvier. elle n'a pas de symptomes a part qu'elle boit beaucoup la nuit, et qu'elle ne soit pas très grande....mais elle le vit très bien!

[AMTD]

Bonjour !
C'est moi qui ai ouvert ce Forum en 2018, mon fils dont l'acidose tubulaire distale a été découverte précocement à l'âge de 1mois, a aujourd'hui 6,5 ans. Il va très bien. Il a eu la chance de bénéficier depuis 2019 du nouveau médicament Sibnayal du laboratoire Advicenne. Il s'agit d'un mélange de citrate de potassium et bicarbonate de potassium, sous forme de petits granulés à avaler avec de l'eau. C'est une forme en libération prolongée sur 12heures, donc seulement 2 prises par jour matin et soir...(au lieu des 4 prises par jour) Et surtout celà permet de maintenir une réserve alcaline constante sur 24h. Peut-être que cette forme ne s'utilise pas à l'âge de 2 ans... Mon fils n'avait pas encore 3 ans lorsque l'on a commencé... Aurélie, peut être que votre fille de 15 ans n'a pas la même forme d'acidose que mon fils, mais votre néphrologue ne vous a pas parlé du Sibnayal ? N'hésitez pas à me contacter si vous avez besoin!
Cordialement. Aurélie

[Lili35]

Bonsoir,
J'ai entendu parler de ce médicament, ma fille a une ATD de type 1. Elle a des rdv tous les deux ans maintenant , et le prochain est pour janvier 2023, du coup j'en parlerai....merci à vous! Bonne soirée
Aurelie

[AMTD]

Je vous ai envoyé un message en MP, je ne sais pas du tout si cela a fonctionné.... Mon fils a également une ATD type 1. Si vous voulez plus de renseignements sur ce médicament avant le rdv néphro de votre fille, n'hésitez pas !
Aurélie

[Papa46]

Bonjour à tous ! J’aimerais parler à quelqu’un d’entre vous qui comme moi a un enfant atteint de l’acidose tubulaire rénal distal, je suis un papa inquiet ! Ici à Montréal les médecins en connaissent peu !! J’aimerais savoir si c’est une maladie qui ce soigne bien à long terme ? Y a t’il des complications avec le temps ? Et cela même si elle est bien médicamenté !! Moi ma fille a 22 mois et elle prend du k-citra 4x pr jour , j’ai bien hâte qu’elle puisse commencer le sybnayal si c’est disponible ici , au plaisir d’avoir de vos nouvelles bientôt