Le Forum maladies rares

[stmi]

Bonjour,

Je suis papa d'un petit garçon de 4 ans qui a une kératoconjonctivite vernale.

Sa maladie a été diagnostiquée l'année dernière, durant l'été, suite à un ulcère de cornée (à ce moment-là, il avait également « grain de trantas » et « papilles »).

Cependant, il a des soucis depuis l'âge de 2 ans et est allergique au pollen de bouleau. La désensibilisation a échouée cette année due à la VKC (kératite à répétition).

Les crises se sont intensifiées cette année (je dirais quasi-permanente, surtout dès qu'il sort, même avec lunettes et casquette). Il a fait une cure de dexaméthasone (une semaine au mois mi- mars à fond), puis mi-avril cure de fluorométholone (2 semaines) et mi-mai cure de fluorométholone (à nouveau de 2 semaines).

Finalement il a été mis sous ciclosporine 0.5%, 2 fois par jour et une goutte de fluorométholone tous les jours pendant 1 mois (sans compter l'anti-histaminique en collyre, larmes artificielles et vitamine A pour la nuit qu'il prend depuis l'année dernière en quasi continue également).

Pour le moment, la ciclosporine (2 semaines maintenant) n'a aucun effet et il continue à avoir des crises.

Est-ce que quelqu'un aurait une idée du délai d'action de la ciclosporine ? 1 mois voir plus ?

Le spécialiste nous dit que la dose de 0.5% est la bonne... j'ai souvent pût lire que 2% était prescrit.

J'avais espoir concernant ce produit, mais là, je doute de son efficacité (sans parler des effets secondaires à long terme que je ne connais pas).

Je commence également à être très inquiet concernant les effets secondaires de la cortisone : glaucome et/ou cataracte. On nous dit qu'à ce stade, le risque n'est pas encore élevé...

Avez-vous également dû donner quasi tous les mois une cure de corticoïdes ?

Y a-t-il des enfants ayant rencontrés des soucis suite à ces prises répétées de corticoïdes ?

Concernant l'école, bien sûr il manque énormément l'école (il va mieux que quand il ne sort pas et qu'il prend toute la journée des larmes artificielles)... quelles étaient vos solutions par rapport aux absentéismes (je pense qu'il est en train de prendre un retard énorme) ?

Dans l'attente de lire quelques témoignages...

[Aud Fleur]

Bonsoir,
Mon fils a eu le diagnostic de kératoconjonctivite vernale à l'âge de 4 ans; il en a 9 maintenant.
Il a initialement été traité par collyres corticoïdes au long cours pendant environ 2 ans (par un ophtalmo qui lui diagnostiquait à chaque consultation de simples conjonctivites!). Notre pédiatre s'en est inquiété quand nous lui avons parlé du nombre différent de collyres à base de corticoïdes qu'il a pu avoir sur ce laps de temps.
Notre fils a été orienté vers un centre hospitalier où les médecins, un peu démunis, ont préféré nous orienter vers un ophtalmo pédiatre sur Strasbourg.
Il a eu un premier essai avec de la ciclosporine 0,5% (livré par l'hôtel dieu Paris) qui s'est fini en échec: démangeaisons intenses, brûlures oculaires et aucune amélioration au bout de 3 semaines.
Ensuite, reprise de collyres corticoïdes, et orientation vers un allergologue avec une batterie de tests allergiques qui se sont toujours révélés négatifs, même à plusieurs années d'intervalle.
Il a ensuite été prise la décision, vers ses 7 ans, de lui faire des injections mensuelles de Xolair (anticorps monoclonal humanisé) pendant 8 mois, qui se sont révélées totalement inefficaces.
A ses 8 ans, les médecins décident de retenter la ciclosporine 0,5%, qu'il supporte initialement mieux. Ce collyre est fabriqué à l'hôpital de Strasbourg, et ne contient apparemment pas le même conservateur que celui de l'hôtel dieu.
Le traitement est débuté à l'automne, à un moment où les signes cliniques sont habituellement moindres...
Au début de cette année, mon fils présente à nouveau très régulièrement des photophobies intenses, il peut mettre 2 à 3 heures avant de pouvoir s'habituer à la lumière du jour, et loupe très régulièrement l'école, principalement le matin.
On apprend lors de la dernière consultation qu'il présente de nombreuses ulcérations cornéennes, qui pourraient être en rapport avec une intolérance a la ciclosporine (ou un constant frottement des papilles sur la cornée). Le traitement est donc stoppé, et re corticoïdes!
Je commence a m'épuiser, l'ultime solution étant d'arriver, pour les médecins, à le sevrer en corticoïdes, et de ne maintenir plus que l'antihistaminique, et les larmes artificielles. Pour le moment, ce n'est pas gagné.... A savoir qu'il a quotidiennement des collyres depuis maintenant 5 ans!
Mon fils est très gêné dans la vie de tous les jours malgré un port constant de lunettes/ casquette même en hiver.
Les séances piscine à l'école sont quasiment toutes impossibles à réaliser, et parfois même la clarté et les néons de la salle de classe le dérangent.
On dit que cette pathologie est censée s'atténuera voire disparaître à l'adolescence. Ça à l'air variable selon les médecins car il y en a un qui suivait un jeune homme de 20 ans.
J'aimerai bien savoir s'il existe des éventuels traitements homéopathiques, naturels qui pourraient aider mon fils à supporter les crises qu'il a régulièrement.
A savoir que chaque enfant est différent, et que certains traitements fonctionnent mieux sur certains que d'autres...
Je voudrais bien connaître d'autres personnes qui sont ou ont été dans le même cas, afin d'avoir d'autres solutions thérapeutiques.
Merci

[Julie123]

Bonsoir,
Nous aussi on est dans le même cas :-( Mon fils a 7 ans et on lui a diagnostiqué la keratoconjonctivite depuis l'année passée suite à un ulcère de cornée. Nous l'ulcère a mis longtemps à se refermer (+ de 2 mois). Il a gardé une cictrice dans l'œil et donc sa vue est fortement altéré d'un œil...
Il prend aussi des gouttes de cyclosporine, 0.05% 3x / jour mais je n'ai pas l'impression que ça fait un effet quelconque... (il en prend depuis 10 mois maintenant). La seule chose qui fonctionne ce sont les gouttes de dexaméthasone à répétition. Mais quels vont être les conséquences.... (augmentation de la pression de l'œil, katarakte??) Pour le moment nous comptons les gouttes de dexamethasone mise par mois par œil pour avoir une idée des nombres de gouttes qu'on doit mettre. Mais en général je ne sais arrêter que 2-3 jours et puis je suis obliger de reprendre des gouttes de dexamethasone. Il prend aussi bcp d'anto-histaminique (10ml de rupatall le matin et 10 ml de zyrtec le soir). Et vous quels sont les quantité de anti histaminique que prend votre enfant?
Comment ça se passe à l'école? Avez vous des bons conseils ou un remède miracle???
Merci et courage à tous!
ps: pour le délais pour l'action de la ciclosporine c'est +/- 45 jours

[stmi]

Bonjour,

J'ai le sentiment que les médecins sont complètement démunis face à la situation.

Je vais essayer de résumer mes impressions par rapport aux différents traitements qu'il a eu.

J'ai constaté que l'azithromycine est très efficace. Il s'agit d'un antibiotique qu'il a reçu au moment de l'ulcère.

Cet antibiotique lui a été prescrit à plusieurs reprises, bien avant que sa maladie ne soit détectée (les médecins et ophtalmologues pensaient à des conjonctivites bactériennes). Et à chaque fois, il a été très efficace contre l'inflammation. Le répit est de courte durée, mais quand même, c'est mieux que rien.

D'après l'allergologue, il s'agit d'un antibiotique qui a des propriétés anti-inflammatoires. L'ophtalmologue le pense aussi, mais dit qu'il aide contre la blépharite.

Lorsque nous avons constaté qu'il était allergique au pollen (il avait entre 2 et 3 ans), l'ophtalmologue lui avait prescrit : lévocabastine matin et soir et cromoglicate de sodium 4x par jour.

A ce moment-là, il prenait en plus de la ventoline, de la cortisone à inhaler et un antihistaminique en sirop (on en a essayé plusieurs, mais aucun ne semble vraiment efficace). Il est asthmatique, surtout pendant la saison pollinique.

Suite au diagnostic de sa maladie, nous avons essayé kétotifène (2x par jour), qu'il ne supporte pas (brûlure, démangeaisons...).

Concernant le cromoglicate de sodium, nous avons arrêté, car molécule apparemment pas très efficace.

Actuellement, il prend ciclosporine 0.5% matin et soir, lévocabastine 4x par jour, hyaluronate de sodium (quasi toutes les 2 heures, voir toutes les heures), et vitamine A pour la nuit quand il a kératite, irritation (sans compter les cures de corticoïdes à répétition).

Concernant la ciclosporine, il la supporte plutôt bien. Cependant il rougit énormément et ça le démange un peu. En fait, pour contrer l'effet, 15 minutes après l'instillation, nous nettoyons au sérum, puis on met une goutte de hyaluronate de sodium (larmes artificielles).

J'ai également constaté à plusieurs reprises, quand il ne sort pas, pas de contact avec le pollen ni avec le soleil, qu'on lui administre toutes les 2 heures du hyaluronate de sodium, il va bien mieux, il n'a quasi aucune crise, même sans corticoïdes et sans ciclosporine.

Concernant les corticoïdes et le glaucome, il parait que la tension est très difficile à prendre chez les enfants, du coup, il n'a jamais eu droit au test :( ce qui à mon avis n'est pas positif dans le suivi des effets secondaires.

Nous n'avons pas essayé l'homéopathie, mais j'y ai déjà pensé.

Pour l'école, nous essayons de le mettre le matin et pas l'après-midi (à priori, ils travaillent surtout le matin et ils sortent surtout l'après-midi).

J'ai fait une demande de RASED (refusé pour le moment), car il prend de plus en plus de retard.

Nous avons également demandé la mise en place d'un PAI pour que des larmes artificielles lui soient instillées durant la matinée.

La solution qui a l'air de fonctionner (c'est vraiment pas terrible comme solution) : rester « enfermé » et instiller des larmes artificielles toute la journée.

Merci encore pour vos informations

[Julie123]

Bonjour,
Tout d'abord merci beaucoup pour votre réponse.

Je suis tout à fait d'accord, les médecins ne savent plus quoi faire... Nous on nous a même déjà dit on va essayer...
Nous comme antibiotique (pendant l'ulcère) il avait kanavig. Il n'a pas eu de surinfection mais l'ulcère ne se refermait quand même pas. On a même du l'opérer car un genre de croûte c'était formé sur l'ulcère... Après c'est le médrol en cachets qui a permis à l'ulcère de se refermer...

l'azithromycine, n'est utilisé que pendant l'ulcère? Car s' il est anti inflammatoire peut etre peut il aussi soulager maintenant??
Cromoglicate nous avons eu aussi ainsi que allergodil, livostin, naaxia, tous sans résultats.
Nous il prend aussi l'antihistaminique, la cortisone en puffs (flixotide), il est également asthmatique...
Je suis tout à fait d'accord avec vous pour l'anti histaminique. J'ai déjà dit plusieurs fois au médecins que pour moi ça ne faisait aucun effet... ALors ils augmentent les doses mais ça ne change rien du tout. Pouvez vous me dire quelle dose d'anti histaminique vous donnez car nous c'est plus ou moins 2 à 3 fois la dose adulte. (On me dit que ça ne peut mal mais...) en plus ça n'a pas l'air de faire de l'effet...
Nous avons de la ciclosporine 0.05% car en effet mon ophtalmo dit que ça irrite l'œil :-( à cette dose nous pas de problème mais pas non plus vraiment d'efficacité...
Je suis également tout à fait d'accord avec vous. Quand il ne sort pas et qu'on rince ses yeux régulièrment ça va nettement mieux. On a fait ça qqs mois mais c'est insoutenable pour lui... Il n'en pouvait plus de ne pas sortir et ne pas jouer dehors.... C'est pour cela que nous avons opter pour les corticoïdes pour le moment pour qu'il puisse vivre plus ou moins normalement.
Mais ce n'est pas vraiment une solution.
Nous avons également essayé la montagne... Au dessus de 1800m dans les alpes du sud ca avait l'air d'aller mieux (à reconfirmer en pleine été) nous avons été à Paques. Nous avons également été visiter le centre pour asthmatique à Briançon.

Nous avons essayé l'homéopathie mais ça ne nous a pas vraiment aidé... Le problème c'est qu'on a arrêté car ça ne va pas ensemble avec des corticoïdes... et sans corticoïdes ça n'allait pas...

Merci pour vos infos,

[Julie123]

Pour la pression de l'œil, on l'a mesuré chez mon fils (un œil) le 2eme on a plus su le faire :-(
Ca ne fait pas mal mais c'est comme un jet d'air qu'on souffle dans l'œil. Plutôt désagréable et saisissant mais pas douloureux... Je ne sais pas si on arrivera à lui refaire car il faut garder l'œil bien ouvert :-/

[Aud Fleur]

Merci pour vos informations,
Il est vrai que le sevrage en dexamethasone est très difficile, surtout en cette période de l'année.
Actuellement, et suite à ses ulcères cornéens, il lui avaient été prescrits en dégressif, soit 4 gouttes par jour pendant une semaine, puis 3 gouttes par jour pendant une semaine, puis 2, 1 jusqu'à un arrêt définitif. Je me rends compte que je n'arrive pas à le sevrer totalement pour le moment, et dois mettre au moins une goutte par 2 jours depuis au moins 3 semaines pour éviter une nouvelle crise.
Le collyre antihistaminique lui a été prescrit 3 fois par jour au long cours.
En ajoutant les larmes artificielles, voilà la seule thérapeutique qui lui a été proposée dernièrement.

Effectivement, j'ai l'impression que les ophtalmos n'ont pas de solution miracle et sont démunis...
Comme aucune allergie connue n'a été détectée chez mon fils pour le moment, il n'a pas d'antihistaminique per os pour l'instant.
Le contrôle de la pression oculaire lui est fait quasiment à chaque rdv actuellement, soit tous les 2 mois à peu près.
Il lui a été fait dernièrement un contrôle de la courbure cornéenne, qui semble t'il pourrait se déformer suite aux démangeaisons et frottements intempestifs des yeux. L'examen semble normal pour le moment.
Pareil pour mon fils, rester à l'intérieur semble diminuer les symptômes, mais c'est très difficile pour lui.

Niveau suivi scolaire, ça se passe plus ou moins bien, car l'institutrice, qui est très compréhensive, me communique très régulièrement par mail les leçons et points non acquis qui sont à revoir. Cela me permet de rattraper le coup très rapidement pendant ses absences.
Merci

[stmi]

Bonjour,

L'azithromycine est utilisé pour les conjonctivites bactériennes purulentes.
J’ai l’impression que l’antibiotique est très fort.
Lorsqu’on lui a instillé, à chaque fois, il a eu une gêne intense pendant au moins 30 minutes : brûlures, picotements.
Avant qu’on ne détecte la maladie, il avait très souvent les yeux très rouges, des sécrétions, démangeaisons, oedème (« chémosis » comme ils appellent ça), par contre, sans papilles, ni grain de trantas.
Au début, les ophtalmologues pensaient à des conjonctivites bactériennes. On nous prescrivait cet antibiotique (suite au prick test, on s’est rendu compte qu’il s’agissait d’une conjonctivite allergique au pollen, jusqu’à l’ulcère).
On nous l’a également prescrit lorsqu’il a eu l’ulcère de cornée.
A chaque fois, ça a fonctionné, en 3 jours, plus d’inflammation.
Par chance, ou grâce à l’antibiotique ? l’ulcère s’est résorbé très rapidement.

Concernant la dose d’antihistaminique en sirop, on lui donne la dose « normale » indiquée par la notice (en fait, il s’agit effectivement de la dose prescrite par le médecin).
On s’est rendu compte de l’inefficacité lorsque nous avions effectué des tests chez l’allergologue.
J’avais oublié d’arrêter le sirop au moment des tests, et même avec le sirop, il avait des réactions au prick test.
Sans allergie connue, je ne sais pas s’il est intéressant de prendre un antihistaminique oral. Pour nous il est surtout indiqué pour la rhinite, asthme et du coup, pour les yeux. D’après ce qu’on m’a expliqué, l’allergie est simplement un déclencheur supplémentaire des crises vernales.
Nous avions également testé le montelukast contre l’asthme. Très efficace, mais il devenait très très nerveux au bout d’une semaine. J’avais même l’impression que ça avait aidé à diminuer les symptômes pour les yeux, mais pas sûr car on a jamais fait le traitement plus d’une semaine.
Autre bizarrerie, quand il tombe malade, grippe par exemple, j’ai l’impression également que les yeux vont mieux.

On nous avait également prescrit la dexamethasone sur 1 mois en dégressif. Sauf que le pharmacien à l’époque trouvait que c’était « lourd » comme traitement pour un enfant de 4 ans.
Du coup, on avait pris l’avis d’autres médecins, et effectivement, ils ne sont pas d’accord sur les doses. Finalement, on se fait suivre à l’hôpital (de toute façon, nous n’avons pas le choix à cause des prescriptions de ciclosporine). A présent, on reçoit du fluorométholone à la place du dexamethasone, apparemment moins risqué.

Pour le collyre antihistaminique, même posologie que pour vous, c’est au long court. On est passé de 2x par jour à 4x par jour. Même chose pour les larmes artificielles et la vitamine A, au long court également.

Autre point que je trouve important, nous n’avons quasi que des collyres sans conservateur (très néfastes).

A mon avis c’est intéressant d’avoir fait le test de courbure cornéenne, car on nous a déjà dit que les frottements pouvaient déformer la cornée. J’avais fait quelques recherches, je pense que les médecins parlent de « kératocône », mais je n’en suis pas certain.

Au niveau de la pression des yeux, est-elle normale pour vos enfants ? Au prochain rdv, je pense demander un test.

Je suis d’accord avec vous, la solution de rester à l’intérieur, c’est très pénible. Il devient nerveux, ne voit personne, ne fait rien, ne se dépense pas… ?
Pour l’école, pour le moment il est encore en maternelle, on ne sait pas vraiment comment l’aider, le programme est particulier. L’enseignant pense que le RASED est inutile, car pas assez de retard. Ce n’est pas ce que je constate. En plus, il est souvent fatigué, il se gratte les yeux la nuit, tousse à cause de son asthme, du coup, à l’école il a un comportement irrégulier.

Pour les vacances, j’aimerais essayer le bord de mer, mais je crois que c’est une mauvaise idée. Je pense qu’effectivement, en montagne, il n’y a moins de soucis.

Je suis content d’avoir eu des informations, merci encore

[Julie123]

Bonjour,
et à nouveau un tout grand merci pour toutes ces infos précieuses.
Connaissez vous le taux d'Ige de votre enfant? (prise de sang)
Est ce que quelqu'un connaît le Dr***** à Clermont-ferrant? Qu'en pensez vous?

Sinon pour nous la pression oculaire de mon fils était bonne il y a 2 mois, nouveau RDV début juillet...
Pour les vacances, nous avons déjà essayé le bord de mer mais pour notre fils ça n'a rien donné car vu qu'il est très allergique aux graminées et que dans les dunes il y en a beaucoup....
On pense réessayer la montagne cet été...
Nous pour l'école c'est assez compliqué car apprendre à lire en première primaire avec une keratoconjonctivite vernale, des traitements lourds et en plus une vue fortement diminué à cause de la cicatrice laissée par l'ulcère c'est compliqué mais nous cherchons des solutions...

Je suis vraiment contente de pouvoir communiquer avec des personnes ayant les même soucis que nous.

Edit: conformément à la charte, veuillez ne pas citer de nom de médecin sur le forum, merci. Utilisez les messages privés pour cela.

[stmi]

Bonjour,

Le taux d'Ige total est de 354 (devrait être inférieur à 60 d'après le document). La technique utilisée par le laboratoire : « technique électrochimiluminescence ROCHE). La prise de sang date du mois d'avril de cette année.

Je pense que le chiffre correspond à l'inflammation des yeux mais aussi des bronches. Il me semble qu'en hivers le taux est plus bas, mais toujours supérieur à 60.
Quel est votre taux ?

Je ne connais pas le médecin de Clermont-Ferrand, juste de nom et par l'intermédiaire des documents que j'ai pu trouver sur internet. Apparemment, Clermont-Ferrand est une référence pour cette maladie. Pour la ciclosporine, j'ai l'impression qu'elle est préparée de sorte à avoir le moins d'effets secondaires possibles.

J'ai aussi vu qu'en Allemagne, à Freiburg, ils sont spécialisés pour cette maladie. Je n'ai pas plus d'informations pour l'Allemagne, la plus part des documents sont en Allemand.

Nous avons rdv d'ici la fin du mois, je vais également demander à ce qu'on fasse le test de pression, je pense que c'est important. En tous cas, une pression normale c'est très positif.

Pour l'école, je crois que je commence à me faire à l'idée que ça va être très très compliqué. Le but, c'est d'essayer d'avoir le moins de soucis possibles avec les yeux.

C'est vrai qu'on se sent moins seul, le stress, l'angoisse est quasi permanente, surtout que la plus part des médecins sont démunis, les avis divergent quant aux traitements, même entre eux au sein d'une même équipe :(