Le Forum maladies rares

[Sherlock]

Bonjour à tous et à toutes

Je suis moi même atteint d'un colobome chirio retinien doublé d'une micro ophtalmie à l'oeil gauche. Je ne voit donc quasiment pas de cet oeil autant dire rien du tout (j'ai une petite zone dans mon champ de vision de ce côté ou je peux à peine percevoir couleur/mouvement)
J'ai vu quelque message de mère/père qui s'inquiète sur les conséquences de ce genre de vision

J'ai maintenant 20ans et je suis en 3ème année d'école d'ingénieur et malgré quelque moqueries au primaire/collège je le vis très bien (c'est même maintenant une source d'autodérision pour ma part)
Je suis actuellement en train de passer mon permis et ça ne me pose plus de problème (je dois juste plus tourner la tête pour l'angle mort)
Pour le sport je suis un manche en sport de raquette à ça ma longtemps frustré au collège/lycée avec le ping pong et le tennis de table. Le reste je m'en sors très bien (je cours/nage régulièrement)

Tout ça pour dire que le réel problème ce serai là perception de la 3D qui me rend un peu maladroit, et fait que j'écris plutôt mal (j'ai passé les test de disgraphie et ai eu droit a un tiers temps au BAC mais beaucoup de gens le sont sans problème de vision donc bon je le vis bien

En tout cas ne vous inquiétez pas on vit très bien mème avec un oeil en moins !!

Bon courage à toutes et à tous

P.S Je parle uniquement en mon cas je sais que chaque cas est différent.

[Sonia60]

Bonjour
Ma maman est âge de 60 ans elle a un colobome à l’oeuil droit elle a 0,08/10 et l’autre oeuil est aveugle et ce depuis sa naissance
Elle vient de se faire opérer de la cataracte et hélas après presque 15 jours ne vois plus rien...car avant elle pouvait lire à environ 8 cm de son oeuil et maintenant c’est tout flou .
La chirurgienne lui dit qu’avec des lunettes ça peut s’arranger mais elle n’a jamais porté de lunette car ça n’a jamais amélioré sa vision
Y a t il une personne qui pourrait nous rassurer...
Merci

[Modérateur]

Bonjour

Il faut essayer les lunettes car maintenant elles sont conseillées suite à l'opération du cristallin et non pas pour le colobome. En effet lorsque l'on opère de la cataracte on remplace le cristallin par un implant qui n'a pas la même puissance que le cristallin.

Cordialement

[lena1]

Bonjour , j'ai 14 ans et je suis naît avec un colobome de l'iris vers le bas au 2 yeux. Je le vis très bien je n'ai jamais eu de problème à cause de sa je porte des lunettes mais cela n'a aucun rapport avec mon colobome.

[Modérateur]

Bonjour

Effectivement les colobomes de l'iris n'ont pas de retentissement sur la vision. Le seul problème est éventuellement esthétique en fonction de leur taille. En revanche des colobomes situés dans d'autres parties de l’œil notamment sur la rétine peuvent interférer dans la vision.

Cordialement

[Alisonkeyss1805]

bonjour, ma fille qui aura un mois mercredi, a plusieurs atteintes sévères. Elle a les yeux petits, et ils manquent des morceaux de rétine. D'après lophtalmo, ils se sont pas développés correctement pendant la grossesse, elle a aussi ce qu'on appelle un colobome, lequel? On ne le sait pas encore car elle est petite.

[Modérateur]

Bonjour

Si votre fille a des "morceaux de rétine" en moins on peut penser qu'elle a des colobomes rétiniens. En effet, on appelle colobome rétinien des "trous" dans la rétine. Cependant, effectivement vu son âge, le bilan n'est sans doute pas encore complet et vous allez en savoir plus au fur et à mesure.

Cordialement

Les modérateurs

[Jeanbaptiste0017]

Bonjour, mon garçon de trois ans et demi (bientôt 4) présente aussi un colobome à l'oeil gauche sur le nerf optique (attente de précisions avec anesthésie à venir). Par ailleurs il présente un retard de croissance, de langage (ne parle quasi pas malgré gros suivi), retard des acquisitions, des anomalies discrètes du visage, et sinon il est "hyperlaxe". Il aura une avs pour l'année de moyenne section. Des examens génétiques vont être bientôt réalisés mais les résultats seront longs à obtenir. En attendant je ne vois pas de quelle maladie il pourrait s'agir... Je pensais au syndrome de charge mais il n'a pas de pb d'audition d'après l'orl, ni pb cardiaque et semble ne pas avoir de pb d'équilibre... Pas simple tout ça... Bon courage à vous tous, je souhaitais apporter mon témoignage et en attend d'autres... J'ai l'impression que des tas de maladies génétiques seraient associées au colobome? Merci si vous en savez plus...

bonjour avez vous eu des nouvelles ?

[Jeanbaptiste0017]

Bonjour Malco 29, avez vous eu des nouvelles concernant les recherches génétiques? Bien à vous .

[Pap2nui]

Bonjour,

Je me permets de vous rejoindre car mon fils de bientot 2 ans est atteint d’un Colobome à l´oeil gauche.
Nous nous en sommes rendu compte quand il avait 21 jours, en passant sous une lumière, je l’avoue son petit œil m’a glacé le sang car il m’a mise mal à l’aise... je m’en suis longtemps voulu de cette réaction.

Pour en revenir à mon fils, il a été d’avord Suivi à l’hopital Des quinze-vingt, puis vite dirigé à lhopital Robert debré. La bas, plusieurs examens lui ont été prescrit afin de vérifier tous les organes de formant au même moment que les yeux (vers la sixième semaine de gestation à ces que j’ai compris) donc reins, coeur, viscères, audition... heureusement pour lui, tout a l´air d’aller.

Depuis sons enrier examen général en juin 2017, il n’est maintenant suivi quepar le chef de chirurgien ophtalmoque de l’hopital. Il semblerais qu’il voit avec son œil malade... mais quoi et comment c’est la question. Nous devons y retourner au printemps afin d’obtenir Des réponses car il devrait à ce moment parler assez bien pour répondre quand on lui pose des questions.

En attendant, il a des lunettes depuis ses 4 mois, avec une correction qui correspond à la malformation du christallin (malheureusement touché) et des verres qui s´adaptent à la luminosité (car il présente unê hypersensibilité à l’an lumiere depuis la naissance, /1’s lunette son petit œil reste fermé).

Je suis contente de trouver des personnes pouvant parler du même Soucis, car cette malformation étant assez rare c’est Très dur d’obtenir des témoignages.

Belles soirée.