Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Colobome sur anomalie génétique

Messagepar dello29 » Mar 24 Déc 2013 12:39

Bonjour,
Mon fils de 4 ans ( dans une semaine) est atteint d'une microdélétion en 16p11.2.
Il est porteur de 2 malformations congénitales : un colobome chorio-rétinien à l'oeil gauche, associé à une microphtalmie légère. Et une craniosténose de type scaphocéphalie, opérée en octobre 2012.
Il est également suivi au CAMSP, puisqu'il ne parle pas du tout. Il voit une orthophoniste et une psychomotricienne.
Il mesure 96cm et pèse 12,100kg à 4 ans.
A l'école, c'est un peu compliqué, donc pour l'année prochaine, en moyenne section, il aura certainement une AVS (il a déjà une reconnaissance incapacité de 50 à 80% à la MDPH).
Si d'autres parents ou patients veulent partager, discuter avec moi, ce sera avec plaisir.
Bonnes fêtes.
dello29
 
Messages: 11
Enregistré le: Mar 24 Déc 2013 12:30

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar ebtisseme » Ven 10 Jan 2014 21:06

bonjour

je viends de lire votre commentaire, et moi aussi j'ai une colobome colobome-rétinien à l'œil droit et une micro-phtalmi à l'œil gauche. comparé à votre fils, je n'ai pas ce problème par rapport à la taille mais je comprend et j'en suis touchée. en revenche, je voyait avec mon œil droit et pas avec l'œil gauche. j'ai perdu la vue en 2008 suite à un décolement de la rétine.

personnellement je le vie pas très bien et j'aimerai bien en parler à une personne qui a cette maladie.

je sais que votre fils est très jeune, mais je pense qu'il resens le besoin d'en parler et vous aussi.

n'ésitez pas à m'écrir si vous le souhaitez.

à bientôt.
ebtisseme
 
Messages: 2
Enregistré le: Mar 24 Déc 2013 20:14

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar dello29 » Jeu 23 Jan 2014 15:33

Merci beaucoup pour votre réponse.
Je ne sais pas quoi vous dire.
Mon fils ne me parle pas de ce qu'il ressent, puisque pour le moment il ne s'exprime absolument pas, du haut de ses 4 ans !
Bon courage et n'hésitez pas si vous avez des questions
Delphine
dello29
 
Messages: 11
Enregistré le: Mar 24 Déc 2013 12:30

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Mer 19 Fév 2014 01:04

Bonjour,

Cela fait un moment que je cherche un forum pour discuter de cette maladie, mais tous les posts et discussions trouvées étaient vraiment très ancienne ! A croire qu'il n'y a vraiment pas beaucoup de cas ou de personnes désireuses de prendre contact...

Si tout le monde fait comme moi, vous me direz, c'est normal....J'ai attendu 5 ans, voir presque 6, pour m'exprimer.
Je suis Maman d'une petite fille de presque 6 ans donc, atteinte d'un colobome irien et papillaire bilatéral, avec microphtalmie à droite.
Avec son papa, nous avons prit un coup de marteau sur le tête, lorsque le diagnostic est tombé à ses 1 mois ! Ce sont ses pupilles en forme de goutte, qui nous a interpellé.
Le pédiatre de l'époque ne connaissait même pas ...Depuis nous sommes suivis régulièrement par un spécialiste et un orthopiste.
Sans rentrer dans les détails, à ce jour, nous sommes tout de même plus rassurés que ce que le professeur nous avait annoncé dès le départ !
C'est une petite fille très épanouie (parfois même un peu trop ;D), dégourdie, qui adore s'amuser.
A l'école tout se passe bien, même si elle a des difficultés de concentration.
Alors surtout faites confiance à vos enfants !

En écrivant aujourd'hui, j'espère pouvoir prendre contact avec d'autres familles, proches, malades, non seulement pour ma fille plus tard, (qui en aura probablement besoin) et pour nous parents ou proches inquiets face à cette maladie encore très mal connue.
A bientôt
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar dello29 » Ven 28 Fév 2014 15:50

Bonjour,
Désolée, ça fait un moment que je ne suis pas revenue !
Est-ce que vous connaissez l'association "Microphtalmie France". Ils ont un forum et une page Facebook. Ils sont vraiment très très bien actifs.
Bon courage.
dello29
 
Messages: 11
Enregistré le: Mar 24 Déc 2013 12:30

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Ven 28 Fév 2014 23:01

Bonjour,
Merci à vous pour cette information. Je ne connaissais pas!
Un bon courage à vous aussi...
A bientôt
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Mymy 1992 » Ven 28 Mar 2014 21:43

Bonsoir à tous,

Je tenais à intervenir sur ce forum car je suis moi même atteinte d'un colobome chorio rétien. Je recherche depuis quelques temps des forums sur ce sujet pour partager avec d'autres personnes, mais je n'en ai pas trouvé des récents à part celui ci.
J'ai été très touchée par vos différents témoignages;

Je suis âgée de 21 ans et je poursuit des études. Il est vrai que l'acceptation du handicap n'est pas une chose simple, surtout pour les parents.
Pour ma part, cela a été diagnostiquée alors que j'étais âgée de 9 mois. Et cela a été un choc pour mes parents, qui se posaient énormément de questions, ...

Mais je tenait rassurer certains parents également. j'aimerai ainsi partager mon expérience;

Bonne soirée.
Mymy 1992
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 28 Mar 2014 21:36

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar mylem » Ven 11 Avr 2014 14:44

Bonjour à vous tous,
Je suis contente d'avoir Trouvé ce forum. Pour parler de ce que je vis et ce que je ressens.
Mon histoire comment comme ci.
Mon petit garçon de 2 ans maintenant à un colobome de l'iris bilatéral ainsi Qu'un naevus épidermique au niveau du thorax. Je viens du Québec alors Mon garçon est suivit à l'hôpital ste-justine (hôpital pour enfant à Montréal) l'ophtalmologiste qui Le suit nous a dit qu'un avait eu de la chance car le nerf optique n'est Pas atteint. Nous sommes suivit également en génétique ou on attend avec impatience les derniers résultat car ici au Québec ne somme pas avancés sur ce genre de malformation. Nous avons remarqué que notre enfant à de la misère avec le soleil ça lui donne mal à la tête et que lorsqu'il se balance dans un balançoire il vient tout rouge comme s'il avait de la misère avec la gravité. Cela fait deux ans que cela dure et somme encore dans les recherches. Je suis un peu deCourage. Est ce que c'est vrai que ces enfant font de l'épilepsie Car mon garçon n'en fait pas mais on me demande de surveiller ça. Est ce que le fait d'avoir un colobome bilatéral fait de lui un garçon atteint d'une maladie.
J'espère que j'ai bien décris ce que je voulais faire savoir.
J'attends de vos nouvelle et espère échanger avec vous.
D'une maman qui s'inquiète un peu pour son enfant
Mylène
St Jean sur richelieu quebec
mylem
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 11 Avr 2014 14:20

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Melisol » Sam 26 Avr 2014 13:55

Bonjour

je n'apporterai pas de réponses ici mais plûtot mon témoignage.
Comme "Machouchoujolie" il m'aura fallu un peu de temps avant de de réussir à faire la démarche de témoigner et prendre contact.

Ma fille, qui vient d'avoir 3 ans, est atteinte d'un colobome irien et rétinien qui touche également beaucoup le nerf optique ainsi que d'une légère microphtalmie à l'oeil gauche.

Quand le diagnotic est tombé, à son 11e jour, nous avons eu un gros choc, car il nous a fallu à l'époque faire tout un tas de test et examens pour écarter d'autres malformations (cardiaques, rénales, système nerveux central, hormonales). Nous avons eu la chance d'être suivis à l'hopital Necker tout de suite, car c'est l'hopital ou elle est née. Nous nous étions donc naturellement tournés vers leur service ophtalmologie lorsque que nous avons compris que sous ce petit oeil qu'elle n'ouvrait que très peu, cette pupille en forme de goutte d'eau pouvait être un problème.
Je ne m'étendrai pas sur l'aspect médical de son suivi: chaque cas est différent, et j'ai commis l'erreur il y a 3 ans de chercher à savoir et comprendre sa maladie en allant sur des forums, ce qui est terriblement générateur d'angoisse.
Finalement au jour le jour, rien de bien différent dans son développement général. Nous savons qu'elle voit mal, très mal à gauche, mais qu'elle voit un peu quand même. Chaque matin, son oeil droit (celui qui voit bien) est caché pendant une heure afin de faire travailler le gauche et surtout de se rendre compte le plus tôt possible au cas ou il y aurait un décollement de rétine. C'est pour le moment la seule chose à faire: essayer de faire travailler au maximum son oeil atteint et être attentif à toute complication qui pourrait lui faire perdre le peu de vision qu'elle a de ce côté là. Elle porte aussi de petites lunettes, qui lui vont très bien et atténuent un peu l'effet étrange de la microphtalmie et de la pupille en goutte d'eau

Pour l'aspect humain maintenant: depuis sa naissance les gens nous arrêtent dans la rue ou dans les commercres pour nous dire qu'elle a de beaux yeux bleus. Je pense qu'ils ne sont pas plus bleus que d'autres , c'est juste qu'ils attirent l'attention. Au début je croyais que les gens se moquaient de moi. Finalement non, comme quoi il faut garder confiance. C'est une enfant très très souriante, et toujours "à fond", très sociable, pas sauvage. Bref, on l'adore.

J'ai parfois peur de l'entrée à l'école, des problèmes d'apprentissages qui pourraient se poser, et aussi du fait d'accepter et faire accepter cette "bizzarerie" . Moi je la trouve belle comme ça mais les enfants sont très cruels. J'ai peur du décollement de rétine, des complications, du fait qu'elle puisse transmettre ça plus tard à ses enfants sous une forme plus grave et bilatérale (pures spéculations de ma part, car on n'en sait rien du tout à l'heure qu'il est)

Mais nous essayons de voir les choses venir les unes après les autres.
Depuis, nous lui avons donné une petite soeur, qui n'a rien aux yeux, mais qui sait ce qu'elle aura peut-être ailleurs, puisqu'en regardant bien, nous sommes tous porteur d'une tare, visible ou pas, avec laquelle on apprend à vivre. C'est la vie, avec ses surprises!

Sinon, ça va! un seul regret tout de même: avoir vécu les 10 premiers mois de la vie de mon premier bébé en état d'angoisse et de dépression. Une fois les malformations graves (j'entends par là vitales) écartées, j'ai fini par accepter tout ça. Aujourd'hui je profite à fonds de mes deux enfants magnifiques et je trouve que la vie est chouette!

Mélanie
Melisol
 
Messages: 1
Enregistré le: Sam 26 Avr 2014 13:19

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar titefleur62 » Mar 6 Mai 2014 18:57

Bonjour a tous ,je suis maman d'une petite fille de 13mois qui est atteinte d'un colobome choriorétinien gauche et d'un colobome papillaire droit elle a été diagnostiquée a l'âge de 1mois.
Depuis nous sommes suivi ,les médecins ne savent pas encore dire si elle pourra voir ou non ,c'est une petite fille pleine de vie ,curieuse de tout ...Je suis trés inquiéte pour le futur ,l'entrée a l'école ,le regard des autres.
J'aimerai avoir des temoignages avec des mamans qui ont la même anomalie .merci
titefleur62
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 6 Mai 2014 18:25

Suivante

Retourner vers Colobome oculaire