Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar iubito » Lun 6 Juin 2016 22:50

Bonjour,
Désolé du délai pour répondre, j'étais bien occupé ces 2 dernières semaines (déménagement et concert).

Demain nous avons l'écho fin de 5e mois, et surtout la semaine prochaine une écho plus approfondie au CHU Estaing à Clermont. Nous sommes suivis par le service génétique du Dr Francannet. Je ferai une prise de sang pour qu'ils recherchent "LA faute d'orthographe dans ma bibliothèque génétique" (ça peut être long!).
Une écho + précise des yeux nous permettra (ou pas) de savoir si notre enfant sera atteint, et si quelque chose est détectable. Nous faisons la démarche essentiellement pour faire avancer la science, car quel que soit le résultat, s'il y en a un, cela ne changera pas notre désir d'avoir cet enfant.

Pour les écoles spécialisées, je vais pas m'y étendre à nouveau dessus, mais comme je disais, une jeune 100% aveugle avait pu intégrer une classe primaire normale, avec un ordinateur et synthèse vocale. C'était y'a 15 ans. J'ai perdu contact.

Pour ce qui est des solutions techniques...
Ordinateur ou tablette ?
- ordinateur portable avec synthèse vocale (jaws, zoomtext)
- tablette avec clavier et synthèse vocale (je ne suis pas sûr du résultat). L'apprentissage du clavier est assez rapide (et au pire il existe des logiciels pour s'exercer), imaginer une "reconnaissance vocale" (= je parle l'ordi écrit) est un leurre, le mal-voyant devra relire le texte... alors que la synthèse vocale (= j'écris l'ordi parle) est l'outil adapté.
D'où le clavier branché à tablette (j'ai jamais essayé).
Côté synthèse vocale sur tablette, je crois que les iPad/iPhone ont de l'avance sur les Android.
Sinon tablette Windows avec son clavier intégré et logiciels Jaws, ZoomText... jamais essayé!

Télé-agrandisseur / loupe
- le télé-agrandisseur est un appareil fixe sur lequel on pose papier/livre sur un plateau mobile, une caméra filme et affiche sur un écran
- la loupe électronique est un appareil portable que l'on déplace sur le papier/livre à lire. J'en ai acheté une pour 300€ (modèle d'expo) ici : http://www.visiole.fr/mini-loupe-electr ... 5_103.html
Y'a longtemps j'ai eu l'ancêtre de celle-ci : http://www.visiole.fr/maxlupe-color-v5_125_1.html je vois qu'elle est toujours aussi lourde, et puis un grossissement x7.3, c'est trop, le x3 me suffit, quelques rares fois je passe au x5 ou x7 sur la minimax.

Dans la rue : monoculaire
un monoculaire, c'est une mini longue-vue / une "jumelle" avec un seul oeil.
Alors soit y'a des magasins spécialisés, soit on trouve des bonnes de marque Nikula (enfin, les premières versions était + solides, maintenant c'est vraiment du made in china...)
Astuce : voir dans magasins de chasse / observation d'oiseaux... quand il m'a fallut remplacer mon monoculaire perdu en Crète, c'est dans ce genre de boutique que j'ai trouvé du made in china à 20€ mais qui m'a bien dépanné. Sinon je trouvais que des longue-vues dans des boutiques d'astronomie !!! :P

Voilà voilà,
on vous tiendra ou courant après notre RDV de la semaine prochaine
iubito
 
Messages: 14
Enregistré le: Dim 1 Mai 2016 14:17

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Ven 10 Juin 2016 22:17

Bonsoir,

Merci encore IUBITO pour vos informations.
J'espère que vous aurez de bonne nouvelle à votre prochaine écho !

De mon côté, j'ai eu droit à des échographies plus approfondies pour mon 2e enfant, qui ne porte pas cette anomalie.
A chaque contrôle, elle ne voyait rien d'anormal, elle visualisait bien 2 cristallins et c'est tout... Il est vrai que c'est plutôt difficile de voir en détail l’œil, en plus sur un bébé qui n'a pas forcément les yeux ouverts ou qui bouge beaucoup :)
Il existe peut-être du matériel plus performant maintenant.

Ce fut beaucoup d'hésitation et d'inquiétude pour mon mari et moi, d'avoir un second enfant, alors qu'on a une certaine sensation d'inachevé et de culpabilité pour notre 1er bébé....

Alors à bientôt pour la suite de votre belle aventure !
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Ven 10 Juin 2016 23:40

Coucou. Bonsoir
Ne vous en faite pas vous aurez très vite des nouvelles de iubito et moi car nous sommes en train de vous préparer un petit quelque chose....
Un peu de patience ;)
Fléaut
 
Messages: 23
Enregistré le: Sam 30 Avr 2016 14:55

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Sam 11 Juin 2016 08:52

Bonjour,

Une surprise !!! Chouette :)
A bientôt alors...
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Muriel » Sam 11 Juin 2016 13:40

Bonjour à tous !
Que c'est chouette de vous lire surtout avec de bonnes nouvelles à venir...Chez nous tout va bien mais nous avons les pieds dans l'eau à cause des inondations : plus de rez de chaussée, plus d'élec, plus de tel du bonheur....Beaucoup de travaux en perspectives mais c'est la vie.
Je profite d'être sur le forum pour une petite question, notre opthalmo a prescrit à Alban des lunettes sui se teintent en fonction de la luminosité car il est très gêné par la lumière mais notre opticien nous dit que ce n'est pas génial car nous risquons de lui donner la mauvaise habitude du "confort" de n'être jamais confronté à la lumière (c'est un résumer de ses propos...). Le risque étant qu'il ne tolère plus de quitter ses lunettes. Aujourd'hui il réclame ses lunettes de soleil même en intérieur mais je pense que c'est aussi une question d'habitude et qu'il pourrait parfois s'en passer... Un avis sur le sujet? Perso je pense que je vais lui prendre ce type de lunettes mais j'attends vos avis s'il y en a
Bises à tous!
M.
Muriel
 
Messages: 12
Enregistré le: Mer 20 Avr 2016 09:37

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar iubito » Sam 11 Juin 2016 13:58

Bonjour, les 2 opticiens que j'ai vu n'aiment pas les lunettes qui se teintent.
il faut une bonne minute pour que ça change.
Donc ça a le temps d'éblouir et d'être trop sombre lors de l'entrée dans un bâtiment.
iubito
 
Messages: 14
Enregistré le: Dim 1 Mai 2016 14:17

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Lun 13 Juin 2016 22:05

Bonsoir,

Idem ici, pas conseillé les verres qui se teintent non plus.
Lunettes de soleil dès qu'on va à l’extérieur c'est tout.
A voir
A bientôt !
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Muriel » Mar 14 Juin 2016 09:12

Ok... je suis vos avis alors ! Merci à tous
Muriel
 
Messages: 12
Enregistré le: Mer 20 Avr 2016 09:37

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar iubito » Mer 15 Juin 2016 22:01

Bonjour,

Visite à Clermont-Ferrand aujourd'hui :

1) écho + poussée (appareil à haute fréquence et personnel habitué aux diagnostics anté-nataux), de manière générale le bébé est nickel, pour ceux yeux, pas de diagnostic sûr mais plutôt optimiste. Nous ne sommes qu'au début du 6e mois, peut-être que tout n'est pas (dé)formé. Aujourd'hui ils ne voient pas de mal formation, les yeux ont bien la même taille (ce qui n'est pas le cas chez moi, tension très basse à gauche, car l’œil n'a jamais travaillé ?)
Prochaine écho dans 6-7 semaines ?

2) consultation avec la chef du service génétique qui m'a examiné : tour de tête, marteau-réflexe, recherche de quelques particularités pouvant être liés à un colobome (ex: pouce manquant, forme visage, petit tour de tête?) bref, je suis tout nickel au check-up, y compris les échographie des reins réalisées il y a un mois, pour les tests acoustiques, j'ai une perte à cause des otites/tympans percés/diabolos, et peut-être l'oreille interne...
... rien ne la met sur la piste de quelque chose connue sur les colobomes.
L'étape suivante est la recherche dans mes chromosomes :
- dans leur labo : recherche de quelques gènes connus, absence ou permutations?
- dans un labo à Toulouse : décryptage de mon ADN pour comparer avec tout ce qui est connu, là c'est pour faire avancer (ou pas) la science ou me dire si un jour je suis susceptible d'avoir un cancer de la prostate (comme mes aïeux)
Bref, j'ai rempli 4 flacons de mon sang.

La suite au prochain numéro ;)
iubito
 
Messages: 14
Enregistré le: Dim 1 Mai 2016 14:17

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Sam 18 Juin 2016 21:31

Bonsoir,

Merci beaucoup pour les nouvelles et de plus qui paraissent positives à ce stade et j'en suis heureuse pour vous !

Nous avons eu droit aussi pour notre second enfant au cariotype, c'est le genre de prise de sang que vous avez fait pour les recherches génétiques.
Il est vrai que ça nous apprend aussi des choses sur nous, notamment les gênes cancéreux que nous pourrions avoir :(... Et du coup nous permettre d'être vigilant ou de traiter dès maintenant, si possible !
Néanmoins, nous n'avons malheureusement rien appris ou trouvé qui pourrait avoir un rapport avec le colobome . J'espère donc que vos examens, permettrons de vous en apprendre plus, ou du moins de mieux comprendre.
Même si ça ne changera rien, on aimerait avoir des réponses (pourquoi il s'est passé ça pendant la grossesse? )

Alors à bientôt pour la suite des nouvelles !
Machouchoujolie
 
Messages: 17
Enregistré le: Mer 19 Fév 2014 00:27

PrécédenteSuivante

Retourner vers Colobome oculaire
cron