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Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Mar 5 Jan 2016 22:53

Bonsoir,

Merci pour les nouvelles MesTwinsetmoi, et bonne continuation à votre puce et à la famille . J'en profite également pour souhaiter mes meilleurs vœux à toutes et tous, du bonheur et la santé pour vous et nos chers enfants !
Cela fait un petit moment aussi que je n'ai pas écrit, dommage qu'il n'y ait pas plus de discussions, mais je comprends aussi, moi même j'ai mis beaucoup de temps avant de franchir le cap. Et il faut avoir du temps aussi pour ça ...
De mon coté pour ma fille qui a 7 ans, dans l'ensemble tout va bien, petite fille pleine de vie, très curieuse et qui ne fait que bouger.
A l'école, CE1, elle se débrouille bien, quelques difficultés pour la lecture. Elle a l'obligation d'être au 1er rang pour les écris au tableau, et la maîtresse grossit les textes sur les photocopies pour elle.
On continue le suivit régulier orthoptiste/ ophtalmologue. Elle a 2 paires de lunettes avec verres de pénalisation inclus sur le verre (péna à gauche et l'autre péna à droite) ça remplace le cache et en fonction des examens oculaires, nous suivons un rythme 1 jour/ 3 jours pour permuter les paires de lunettes.
Je remarque aussi en lisant vos commentaires que nos enfants sont très souvent hyper sensible à la lumière du soleil. Important de prévoir une paire solaire c'est vrai.
Voilà. Bonne continuation à tous et Carpe Diem
Machouchoujolie
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar nissamir » Mar 26 Jan 2016 17:50

Bonjour;
Je suis Algérien, j'ai découvert la maladie de mon enfant a l'age de 4Mois, par un professeur à l’hôpital "MUSTAPHA BACAH" un colobome irien & papillaire des deux yeux, abattu par la nouvelle, j'ai essayé d'avoir un 2 éme avis, ou je me suis dirigé ver un Hôpital Algero-Cubain à Djelfa ou les médecin cubain mon confirmé la maladie, et celle- ci nécessite pas une intervention chirurgicale , ni de traitement directe, une maladie congénitale; je suis toujours mes rendez-vous chez les cubain qui sont long vu le nombre de malade, et j'attend le rendez-vous le plus inportant l’examen de la Rétine, qui est programme dans une année de Temp, donc dont 04 mois:
- Vue que J'ai de la famille à Lyon France; j'aimerai biens avoir des informations sur des médecin spécialiste sur cette maladie au département du Rhône, et même si il y des associations spécialisé,
- Si la maladie se développe, et c'est quoi les étapes pour un suivie bébé de 14 Mois.

Merci j'attend vos repense et vos commentaire.
Cordialement.
nissamir
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Sam 30 Jan 2016 15:38

Bonjour Nissamir,
Tout d'abord bon courage à vous et votre enfant.
Ma fille est atteinte de la même anomalie congénitale, et nous le savons depuis ses 3 mois. Et c'était quelque chose de totalement inconnu pour nous aussi.
Votre enfant a t'il passé un IRM pour voir si le nerf optique n'est pas touché?
Ce que je peux vous dire, c'est que la maladie n'évolue pas, cependant il faut surveiller régulièrement la tension des yeux, à cause des glaucomes qui peuvent toucher ces yeux fragiles...Et que votre médecin devra certainement s'assurer que le colobome n'est pas lié à d'autres anomalies ou syndromes.
Je parle pour mon expérience, ma fille (7 ans) est suivie depuis ses 3 mois par un professeur. Au début nous avions rendez-vous tous les 6 mois avec le professeur et entre temps avec un orthoptiste pour vérifier si rien à signaler. Et depuis peu le rendez-vous a lieu tous les 9 mois (sauf nécessité...)
Le suivi pour votre enfant varie selon le degré de sa maladie.
N'étant pas de la région Rhône Alpes, je ne serais vous renseigner sur les praticiens de la région, et concernant les associations sur cette maladie en france, je n'en connais pas vraiment, elles ne sont pas nombreuses à ma connaissance (GÊNIRIS : http://associationgeniris.free.fr/
8 rue Danicourt – 92240 Malakoff Tel : 06 58 29 75 27- E-mail : associationgeniris@free.fr )

J'espère avoir pu vous aider un peu et je vous souhaite bonne continuation à vous et votre famille. Ne vous découragez pas, le nom de cette maladie fait peur, mais vous pourriez avoir de belles surprises... votre enfant est encore jeune...
Machouchoujolie
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar nissamir » Mar 2 Fév 2016 18:10

Bjr;
Merci pour votre message, sa ma vraiment remonté le morale, c'est que j'avais besoins d'entendre, l'évolution de la maladie, se qui me donne de l'espoir c'est de voir mon enfant joué avec ses frères et voir comment il manipule ses joués de couleurs , avec un très beau sourire , mais l'autre coté qui inquiète et qui me fait plus peur, c'est après, cad quant il aura ses 4 ou 5ans sa premier contacte a l’école... tous ça !!
Enfin je continue toujours a voir d'autre avis en espérant que tous vas rentré dans l'ordre.

Une 2 fois je vous remercie pour votre soutient et bon rétablissement pour votre fille.
Cordialement.
nissamir
 
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ouah les jolis yeux on dirait un chat....

Messagepar Muriel » Mer 20 Avr 2016 10:01

Bonjour à toutes et tous,
je suis la maman d'Alban, bientôt 2 ans, petit garçon aux "yeux de chat". Je découvre ce site, ce forum et surtout que mon fils n'est pas seul ! Comme certaines j'ai mis beaucoup de temps à "digérer" la nouvelle de cette différence, comme toutes j'ai parfois des hauts parfois de (grands très grands) bas et surtout certaines appréhensions quant au futur de mon fils. Mais comme vous toutes je fais confiance à cet enfant et à ses frères, sa famille pour affronter les jours à venir et profiter pleinement du présent. Tout comme Mélanie, j'ai la cruelle sensation que l'on m'a volé les 6 premiers mois de la vie de mon fils, entre examens médicaux et annonces catastrophiques. Comme un brouillard qui voile ces premiers instants de vie pourtant si précieux. Alors quand j'ai lu vos mots je n'ai pas pu m'empêcher de venir sur ce forum. Parce qu'au quotidien on fait comme si de rien n'était, comme si tout allait bien et que cela ne nous impactait pas, afin que la vie s'écoule sans heurt et que cela ne bouleverse pas tout ce qui nous entoure. Mais la vérité c'est qu'au fond de moi, dans mon ventre, je meurs de culpabilité vis à vis de mon enfant et de ses frères. Que vais-je lui répondre quand il me demandera pourquoi je l'ai fait comme ça? Pourquoi ses frères, eux, sont "normaux" (ce terme reste clairement à définir je suis d'accord)? Moi bien sûr je l'aime comme il est, autant que ses frères mais ceux qui ne le connaissent pas, qui croiseront son regard...Que faire s'ils le blessent même sans le vouloir? Comment le protéger ? Les réflexions que nous avons aujourd'hui et les chuchotements que nous percevons dans les magasins ne m'impactent pas mais comment lui apprendre lui aussi à passer au dessus voire même à en rire? Comment également le protéger pour ne pas risquer de perdre son si précieux reliquat de vue sans pour autant le couver? Où se trouve le juste milieu entre le laisser faire et l'interdit? Je dois l'avouer l'humeur du jour n'est pas joyeuse ce qui explique toutes ces questions, habituellement j'aurai plutôt écrit pour dire que nos enfants sont forts et que quoi qu'il arrive, mesdames nous serons à la hauteur je vous l'assure. Mais là....J'ai seulement peur. Certainement parce que c'est la première fois que je peux poser ces mots sans que l'on me juge et sans avoir besoin de faire semblant que tout va bien et que "vaille qua vaille" tout roule ! Alors si vous souhaitez échanger sur cette malformation (je ne pense pas que l'on doive employer le terme maladie dans le cas d'un colobome sans syndrome associé ce qui est la cas d'Alban), j'en serais ravie et promis je ne suis ni dépressive, ni négative bien au contraire ! Ce passage à vide me permet ("égoïstement") de m'apaiser avant de pouvoir parler librement si vous le souhaitez. PS: Mélanie, je ne crois pas aux "signes", mais lorsque j'ai vu que tu avais écrit le jour où tout à basculer pour nous (le lendemain de la naissance d'Alban) il ne m'en a pas fallu plus pour me motiver...Fatum? :-) Je me permets de vous dire que tout va bien, ça va aller et si ces surprises nous arrivent à nous c'est que nous pouvons les gérer et même en sortir heureuses et pleines de bonheur et de vie. Muriel
Modifié en dernier par Muriel le Ven 22 Avr 2016 21:22, modifié 1 fois.
Muriel
 
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t'as de beaux yeux tu sais...

Messagepar Muriel » Mer 20 Avr 2016 10:35

Avant de me déconnecter, une anecdote. Nous avons récemment croisé une jeune homme, petite trentaine, porteur d'un colobome à l'un de ses yeux. Les yeux très clairs (comme ceux de notre rikiki)...Forcément nous avons discuté et le message est clair : petit cela n'a pas toujours été évident mais aujourd'hui, cette différence est devenu un piège à filles ! Il nous l'a dit avec le sourire : sa différence, c'est son plus, sa force et ça lui permet de se différencier de ses concurrents !
Je le dis avec légèreté. Ok le physique ne fait pas tout mais ce fut un retour d'expérience positif concernant la différence donc je partage ! Enfin une discussion sur le colobome qui m'a faite sourire....
Modifié en dernier par Muriel le Ven 22 Avr 2016 21:21, modifié 1 fois.
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Jeu 21 Avr 2016 23:03

Bonjour Muriel et tout le monde,
En vous lisant j'ai l'impression que c'est moi, je suis passée par les mêmes stades que vous. Et c'est normal ! Vous n'êtes pas dépressive je vous l'assure!
Comme moi qui essaye de réagir régulièrement sur ce forum, vous avez besoin de parler, d'échanger, de savoir que vous n'êtes pas seule tout simplement...
Je vous rejoins quand vous dites que l'on fait comme si tout allait bien, comme si rien n'était...Mais on n'a pas le choix, il faut faire avec, et avancer même si ça fait mal de voir son enfant avec "cette différence"
Votre fils est encore petit, je pense que vous aurez les réponses à certaines de vos questions au fur et à mesure qu'il va grandir... Je sais c'est difficile d'attendre, on aimerait mettre des explications sur certains mots, et savoir vers quoi on va...
Alban est né comme ça pour lui tout est normal, et n'a pas de point de comparaison. En grandissant ça va changer, les questions vont arriver, car il sera plus attentif à son aspect, et aux remarques des autres. Ma fille qui va avoir 8 ans, elle a commencé progressivement à me poser des questions, vers 6 ans. Au début je ne cachais rien, même si je ne rentrais pas forcément dans les détails, et après j'ai commencé être plus précise.
Elle est triste parfois quand on en discute, elle se demande pourquoi, qu'elle n'a pas de chance (et ouiiiii). "C'est dans le ventre de maman qu'il y a eu un problème...Et on ne pouvait pas le voir avant !!"
A ce jour, elle sait qu'elle a une très mauvaise vue, des yeux fragiles, et qu'elle doit faire attention. Qu'elle a des examens régulièrement chez l'ophtalmo et que ce n'est pas drôle !!
Ses yeux sont sombres, on voit beaucoup moins sa pupille, que sur des yeux clairs, comme Alban et les enfants de son école, ne lui font pas de remarque. Enfin pour l'instant...Comme vous, j'appréhende le futur et j'en ai peur!

Nous avons remarqué qu'à l'école, elle présente des problèmes de concentration, et du coup des difficultés pour faire son travail à la bonne allure par rapport aux autres enfants. Je pense que le fait de forcer tout de même pas mal sur ses yeux, la fatigue beaucoup, et la stresse pour faire ses exercices... Alors on essaye de trouver une solution.
Et de vos côtés, vos enfants présentent-ils aussi ce genre de signe?

De mon coté, je n'ai jamais rencontré de personne ou d'enfant ayant cette malformation dans la rue, ou à l'hôpital. Pourtant!!
J'avais cette sensation qu'ils se cachaient...Une fois il m'est arrivée de croire qu'une personne avait une colobome dans un film à la télé tellement j'avais l'impression d'être la seule dans ce cas.
C'est vrai que pour cette maladie, anomalie...(ou autre nom d'oiseau que vous voulez lui attribuer...) les associations sont aussi RARE et méconnues !!!

C'est bien que vous ayez rencontré ce jeune homme, et pu échangé. IL MANQUE DE TÉMOIGNAGE DE CE GENRE SUR CE FORUM !
On voit bien qu'il a pris en mains sa vie et qu'il ne s'est pas enfermé dans un "handicap" (, au contraire il en a fait un atout ! )
Muriel j'ai beaucoup aimé votre dernière phase "si ces surprises nous arrivent à nous c'est que nous pouvons les gérer et même en sortir heureuses et pleines de bonheur et de vie".

Je vous souhaite à toutes et tous du courage, du bonheur, et de garder espoir...
J'en profite aussi pour parler de l'association l'Arc-en-Ciel, il y en a peu partout en France, pour les jeunes enfants déficients visuels
http://www.irsam.fr/

A bientôt
Machouchoujolie
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Modérateur » Ven 22 Avr 2016 10:28

Merci " machoucoujoile" de votre nouveau témoignage , effectivement votre histoire doit en évoquer d'autres à certains parents, nous attendons leurs récits.
Merci aussi pour le lien vers l'association Arc en Ciel.
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Muriel » Ven 22 Avr 2016 14:49

Bonjour !
pour information de notre côté pas beaucoup de "signes" car c'est encore un peut tôt. Du haut de ses 2 ans, Alban joue et évolue comme les autres enfants de son âge. Pour l'heure nous ne notons que 2 grandes différences :
- la vision de loin : on sent clairement qu'Alban se sert de son écoute plutôt que de ses yeux pour nous situer lorsque nous l'appelons à plus de 3/4 mètres
- le soleil ! qui n'est vraiment pas son ami donc casquette, lunettes même par temps gris (de lui même Alban les demande même dans la maison...)
Enfin, je ne sais pas si cela est le fruit du hasard, il est à noter qu'Alban est très pâle et a les cheveux très très très clairs; on pourrait presque le croire albinos (et pourtant mon mari et moi sommes bruns et cela sur plusieurs générations). En clair il porte bien son prénom ! Mais ça, c'était pas voulu.

Donc pour l'instant son handicap n'est presque pas présent au quotidien, pourtant à chaque rdv médical à Necker nous sortons atterrés par les mauvaises nouvelles et les résultats chiffrés dramatiques (c'est beau la science mais parfois les enfants la font clairement mentir, selon les médecins Alban devrait être aveugle d'un œil et n'avoir qu'n reliquat de vue au second...or il se débrouille très bien même avec son occlusion sur l'œil fort).
Finalement au quotidien nous ne ressentons pas encore le problème de sa mauvaise vision, cela viendra sans doute avec les apprentissage, le temps nous le dira! La chose positive c'est que grâce à lui, je commence à apprendre le braille, on ne sait jamais je veux pouvoir l'aider au cas où... Donc en clair, grâce au colobome j'apprends de nouvelles choses et ça c'est plutôt sympa.
Un dernier point l'un des 2 grands frères d'Alban m'a dit il n'y a pas longtemps qu'Alban avait de la chance, car lui au moins il avait quelque chose qui lui garantissait d'être différent des autres. Je trouve que ce point de vue est plutôt intéressant.
Muriel
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Sam 30 Avr 2016 15:44

Bonjour, je viens tenter d'apporter un témoignage

Je suis enceinte de 4 mois et avons vu une généticienne. On sait juste qu'il y a 1 chance sur 2 de transmission au bébé...

Je suis actuellement en couple avec une personne qui est atteinte de colobome et microphtalmie.

Là où je suis rassurée quelque part, c'est que son père (était kiné), son grand frère (travaille à l'usine) et sa sœur (psy) sont également atteint et donc je sais que je pourrais compter sur ma belle-famille pour m'aider et me soutenir si besoin. Tous les membres de la famille ont toujours vécu le plus "normalement" possible.

En ce qui concerne mon homme, malgré un œil aveugle, et l'autre avec une vue très légère (lui aussi très sensible à la lumière).... on sait par exemple qu'il ne pourra jamais passer son permis mais ça ne l'empêche pas de vivre

Il a 34 ans, travaille (informaticien), est un super musicien (fait partie de 3 groupes et joue d'une 12zaines d'instruments), a passer plus que le bac, il est dans une troupe médiévale, ai même engagé en politique, mais il fait aussi du vélo couché solaire ... oui oui oui ... il s’est mis à cette activité car il en avait marre de devoir demander sans cesse après quelqu'un pour sortir. Il a même fait un raid à vélo seul (j'entends par seul que c'est lui qui conduisait et qu'il n'avait pas l'appui d'un autre véliste a ces cotes) de plus de 8000 km entre la France et le Kazakhstan pour le "sun trip 2013" pour ceux qui voudraient voir sur internet. Il a fait quelques émissions tv et radio

Si vous me permettez, je vais mettre un lien d'une des émissions tv qu'il a fait...
https://www.youtube.com/watch?v=szoUX4b7aXc

Et ce, aussi, pour que l'espoir grandisse en chacun de vous....

Quand il part avec son vélo et malgré sa mini vue, je ne me fais pas de soucis, je sais qu'il est habitué et qu'il est prudent, et puis il fait aussi beaucoup marcher ces oreilles ;)

Pareil, pour l'anecdote, pour dire que moi je suis juste un peu myope, ben de nous 2 c'est moi qui me prend les pieds dans les trottoirs et pas lui ou qui me prend les panneaux :P De plus, il en joue... Dans la langue française, il y a plein d'expression avec "voir"... par exemple il me dit souvent "je jette un œil" donc en souriant je lui réponds " jette pas le bon alors, il peut encore servir" mais c'est toujours avec une pointe de sourire de chaque coté

Il a aussi énormément voyagé à l'étranger que ce soit seul ou avec des amis et ce, toujours en autonomie (sans accompagnant)

Après, si il n'a pas ces lunettes solaires, souvent lui aussi il dit aux enfants, qu'il était un pirate et que c'est le capitaine crochet qui a gagné la bataille.

Je peux même vous dire qu'il bouge tellement tout le temps (que ça soit pour son boulot, ces concerts, allé en ville, faire le marché ou les courses seul ou autre....) que c'est lui qui m'épuise a sortir tout le temps lollllllllll

Autre anecdote : je ne suis pas une miss chichi et de ce faite, la dernière fois, j'avais un bouton sur la joue, une petite piqure de bestiole.... ben l'avantage c'est que lui il s'en fiche. Comme il me dit, puisque il ne voit pas mes boutons, je suis toujours très jolie à ces yeux ... (heu enfin à son œil mdrrrr)

J’espère que mon témoignage vous motivera et vous fera prendre conscience qu’il n'y a pas d'handicap dans la vie, juste une façon différente de "voir" les choses... si vous me permettez l'expression ;)

*Témoignage posé avec l'accord de mon homme :) *
Fléaut
 
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