Colobome sur anomalie génétique

[Muriel]

En un mot : MERCI.
Et puis un deuxième : MERCI !
:-))))))

[Fléaut]

avec plaisir, j'espere que mon temoignage aidera ou rassurera certains parents :)

[Fléaut]

Muriel, je voulais te dire pour ce qui concerne le regard des autres...

j'ai connu le mal que ca peut faire avec ma grande qui avait une particularité physique aussi (mais ce n'etait pas les yeux) ... elle avait un enorme hemangiome mixte pile entre les 2 sourcil ...

donc pour pallier a la mechanceté des gens, je lui avait fait faire des tricots dans une boutique du genre un gros bouledogue ecrit "regarde ailleurs ou je te mord"... un autre ecrit "ben oui je suis une princesse" ou " c'est 10E la photo avec le dessin d'un joli appareil"... tu vois pleins de choses comme ca et ca a bien aider a faire detourner le regard des gens car du coup ils ont l'impression d'avoir voler dans un magasin (ce qui est assez drole), se sentent coupable et detourne vite le regard

ca peut parraitre bete mais c'est hyper efficace....

apres pour les enfants le mieux c'est de creer une histoire avec leur handicap et les faire etre le héro ... ca aide enormement a ce qu'ils acceptent leur differences...

par exemple (pour faire court ) ma fille etait une licorne qui a tuer un gros ogre mangeur d'enfants du coup elle a planter sa corne dans le pied de l'ogre et sa corne c'est cassé et c'est pour ca qu'elle avait une "bosse" .... aujourd'hui elle a 10 ans, n'a plus d'angiome mais en parle encore aux autres avec l'histoire de la licorne ;)

je vais plancher sur une petite histoire si tu le souhaite ou si ca peut aider d'autres parents :)

[iubito]

Bonjour,

Je suis la moitié de Fléaut <3
J'écris comme ça vient, donc je vais oublier sûrement des choses...

Colobome rétino-coroïdien bilatéral
microphtalmie : 0 à gauche, 1/20e à droite.
microcornée

Impossible de dire ce qui est bon pour chaque enfant, car nous sommes tous différents.
Par exemple : mon grand frère a une bonne vision centrale et mauvaise périphérique. Il a essayé la canne blanche, mais je pense qu'il a un peu honte de la sortir. Faire des cercles sur un parking vide avec un tricycle, il était très mal à l'aise.
Moi, j'ai une vision moins précise que lui, mais le champ visuel "normal" d'un œil... J'ai embrassé peu de poteaux dans ma vie. Par contre les plots en béton, quand j'étais gamin... ou les barrières grises ! (mais pourquoi ils ne les peignent pas en bleu-blanc-rouge ces foutues barrières ???!!!), et parfois les barrières scélérates sur les pistes cyclables (je préfère rouler sur la route).


Au quotidien
- Le passage soleil/ombre est difficile, exemple : rentrer dans un bâtiment, une église... me demande quelques minutes pour m'habituer à l'obscurité.
- À vélo, j'adapte ma vitesse à ce que je vois. Nuit noire, je vais lentement, route droite en plein soleil avec visibilité impeccable, je fonce. Route provençale bordée d'arbres très serrés, je vais lentement. En descente rapide, j'occupe le milieu de la voie car pas le temps de réagir si un marcheur apparaît au dernier moment sur le bord... bref, l'accident le plus grave fut la rencontre avec une barrière de chemin de fer en Italie. Dans tous les pays le signal du train est un bruit mécanique où il n'y a pas besoin de réfléchir pour comprendre. En Italie ce sont des cloches "sol" et "la" à la volée, et pour une fois que j'étais sur une route paisible (relâcher la pression) et qu'en plus je suivais un pote 10m derrière lui, et que cet imbécile ne s'est pas arrêté (ce qui m'aurait naturellement alerté), bein BIM! une barrière qui vole, une structure du vélo tordue, et....... pas de train !!!
- j'ai appris à repérer les escaliers, les marches font de l'ombre, ou il y a au moins une différence de couleur entre les pans verticaux et horizontaux. Le genre de choses auxquelles un "voyant" ne prête pas attention. En cas de doute, je m'arrête, un pas en avant pour "tester", puis je continue. Bien sûr il arrive de me faire avoir, mais comme disait Fléaut, je ne bute pas sur les trottoirs. C'est beaucoup plus dur la nuit, avec les ombres du mobilier urbain et des arbres, il y a des "fausses marches" qui sont en fait l'ombre bien droite d'une grosse branche, et des vraies marches parfois... Une lampe de poche (mon regretté téléphone B1200 avant une super diode) permet de vite faire la distinction.


Génétique
Cela vient de ma grand-mère, qui l'a transmis à 2 de ses 3 enfants, et mon père nous l'a transmis à 3 sur 4.
Dominant.
Apparemment le caractère bilatéral que nous avons est plus rare, 3 familles dont la notre ont fait l'objet d'une étude en 1997 par le professeur Jean-Michel Rochette, d'Amiens, avec une de ses élèves. Jamais vu de résultat.
La médecine ayant progressé depuis, nous relançons, ma sœur et moi, des recherches. La première recherche des généticiens va être de voir s'il y a eu des résultats à Amiens en 1997 :)
On me fait faire des analyses des reins (échographie) et audition car il pourrait y avoir des liens, mais bon... ça c'est ce qu'ils ont appris à l'école, donc ils ont raison de vérifier, pour ensuite chercher ailleurs si y'a pas d'anomalie.


École maternelle
je me souviens pas trop

École primaire
3 ans dans une classe spécialisée mal-voyants au sein d'une école tout ce qu'il y a de plus normal (CLISS)
Nous étions 10, du coup, assez peu de remarques d'autres élèves, c'était "normal".
Mon frère est passé dans cette classe

2 ans en classe normale. Un peu difficile au début, pas habitué à une classe de 30 parfois moqueurs, mais vite intégré (après un but marqué au hasard alors que je regardais le match de foot à la récrée lorsque le ballon est passé devant mes pieds!).
Le bureau au plus près du tableau, l'instit écrivait gros, mais assez vite je n'ai plus ressenti le besoin de lire, j'écoutais.
En CM2 j'étais au premier rang mais bien à 2m du tableau. Je ne lisais donc pas, mais observais les gestes de l'instit quand elle dessinait une forme géométrique.
Photocopies agrandies quand il y avait besoin.

Collège
Première année désastreuse, car l'équipe enseignante (à l'exception de la prof d'anglais) ne jouait pas vraiment le jeu.
Début de l'âge bête (j'y ai pas échappé, et les autres non plus et ils en ont bien profité)
Changement de collège pour une structure plus petite, à taille plus humaine, avec une directrice prête à relever le défi. En 1992 mon père s'équipe d'un ordinateur et nous apprenons ensemble. Synthèse vocale sous MS-DOS à l'époque. J'ai fait quelques devoirs "maison" dessus. En 94/95, mes parents m'ont équipé d'un ordinateur portable, j'avais un bel attaché-case avec l'ordi, la synthèse vocale, les transfos et tout et tout... 10 Kg). Je prenais mes notes de cours avec un casque pour entendre la synthèse vocale raconter ce que je tapais b o n j o u r ;) Le soir je relisais mes cours à la synthèse vocale :)
5e : un peu compliqué (classe forte qui avançait vite), 4e et 3e : équipement ordinateur, classe faible, donc je me réussissais sans trop forcer, ça faisait des jaloux, évidemment. Pour pas trop voir les jaloux j'allais me réfugier chez la religieuse sympa qui avait un piano dans sa salle, à la plupart des récréations.

(la suite après le repas, à toute!)

[iubito]

(désolé, le temps de cuisiner... ;) j'ai édité mon précédent message pour apporter des précisions)

au lycée :
l'âge bête est globalement passé, les différences s'effacent
Bon, je ne voyais pas la blague que mes potes faisaient à jeter de l'encre sur la chemise crade - toujours la même - du prof de physique, mais c'est pas grave.
Pas grave non plus, toutes les références aux films/séries (mêmes celles de la plus jeune enfance) que je n'avais jamais vu, par choix (pas de télé, pas intéressé) ou par handicap (je préfère écouter des livres audio qu'aller au cinéma).
j'ai passé le bac avec mon ordinateur, un tiers temps supplémentaire, et des photocopies agrandies. Pour ne pas faire de distinction avec une copie normale, une personne recopiait mes imprimés à la main... et là, en mathématiques, je crois pas qu'il se soit amusé à reproduire mon dessin que j'avais fait sur papier millimétré agrandi lol !
Pour le bac de français, j'ai fait appel à la bibliothèque sonore (des "donneurs de voix" qui enregistraient des heures et des heures de cassettes audio). Ils se sont amusés à lire à 5 une pièce de théâtre contenant 10 personnages, parce qu'il n'avaient pas ce livre dans leur stock, et que je leur ai "commandé" pour le bac !
Aujourd'hui les audio livres sont disponibles sur internet.


à l'IUT, 2 ans d'étude d'informatique :
- le prof de droit avait, pour l'occasion, réécrit ses cours sur ordinateur, et me donnait le cours par disquette. Les années précédentes tout le monde recopiais ses transparents sur rétro-projecteur
- photocopies agrandies et tiers temps supplémentaire pour les examens
- j'ai galéré sur certains écrans fixés au bureau, trop loin pour mes yeux (c'était une matière horrible, en binôme... mon pote faisait tous les TP, et à travaillé sur ce système quand il a trouvé du boulot, tant mieux pour lui!)
- j'ai galéré sur les diagrammes et graphes dessinés en amphi. Difficile à suivre à vue et comprendre en faisant une photocopie des notes de la meilleure de la promo le soir.
- j'ai galéré sur les matrices quand le prof décrivait une matrice de 2 sur 3, mais en fait c'était 3 sur 2 au tableau! Incohérence entre l'oral et l'écrit. J'ai vite décroché, et quand j'ai vu un aveugle galéré en école d'ingénieur sur les matrices, je me suis dit qu'il vaudrait mieux trouver du boulot que galérer au point d'être dégoûté des maths.


travail :
J'ai trouvé mon job grâce à mon handicap, ils cherchaient urgemment une personne prioritaire (chômeur longue durée, handicapée, ou > 50 ans).
Aménagement du poste de travail : pièce sombre, grand écran (21 pouces à l'époque c'était grand), logiciel de zoom et surtout d'inversion des couleurs.
Je zoome peu, seulement sur le smartphone, ou sur les pages web utilisant la même vilaine police que ce forum quand le ClearType est désactivé.
J'utilise plus de synthèse vocale car je n'ai plus de long texte à lire (bon, là j'aurai apprécié sur les 4 pages du forum avec cette affreuse police, mais ce genre de lecture est rare).


logiciels :
Je n'ai pas suivi les dernières évolutions, mais voici ce qui existe :
- JAWS : synthèse vocale très poussée, qui permet à un aveugle total d'utiliser un ordi. Nécessite une sérieuse formation pour la prise en main
- ZoomText : zoom, inversion des couleurs, curseur et souris agrandis, synthèse vocale moins sophistiquée que JAWS, peut suffire pour un mal voyant. Depuis de nombreuses versions, je le trouve très gourmand en ressources donc ralenti fortement l'ordinateur, même des plus récents.
- NegativeScreen : que j'utilise en permanence, inversion des couleurs, gratuit. Un raccourci de 3 touches pour revenir en couleurs normales pour regarder une photo/vidéo.
- la plupart des logiciels ont aujourd'hui un zoom efficace (navigateur web, word, excel...) ce qui n'était pas le cas il y a 15 ans.


j'ai connu, voire inspiré...
- par la bibliothèque sonore : une brillante élève en économie qui commandait des livres très pointus, et c'était toujours la même grand-mère qui lui lisait, une grande complicité les liais. Alors quand la grand-mère se trouvait face à une équation avec une somme de 0 à l'infini de la racine carré d'une fraction... c'était "le sigma grec, dessous n égal 0 , dessus 2 ronds liés l'un à côté de l'autre, un grand V avec un trait horizontal en haut, un trait horizontal à mi-hauteur, bla bla dessus le trait, blabla dessous le trait".
- mon expérience avec ordinateur en cours a inspiré une jeune aveugle qui en a utilisé un dès la primaire, dans une classe normale.
- un garçon avec un handicap moteur, ordinateur avec reconnaissance vocale (il parle, l'ordi écrit le texte)
- j'ai rencontré de nombreux aveugles et mal-voyants dans le cadre du Handisport. L'adaptation physique et mentale est incroyablement + facile pour un handicapé de naissance que suite à un accident.


Un conseil, et je ne remercierais jamais assez mes parents pour ce qu'ils ont fait : éviter, si cela est possible, les écoles spécialisées.
Je sais, c'est pas cool pour les amis éducateurs qui y travaillent (ça leur fait moins de boulot, ou remplissage de leurs établissements par des handicapés sensoriels + autiste/trisomie... pas le même métier!), mais malheureusement, un handicapé ne va pas être tiré vers le haut par son entourage dans une telle école. Il est largement préférable l'inclusion en milieu ordinaire avec enseignants prêts à jouer le jeu.

Autre conseil : votre enfant doit apprendre aussi de lui-même. Lui dire à chaque repas où est son verre, et lui tendre dès qu'il commence à bouger sa main en direction d'icelui n'est pas bon : il apprend à toucher ce qu'il y a sur la table, à trouver son verre, et tant pis s'il le renverse parfois.
(cet exemple simple est véridique! et quand cet enfant a quitté sa famille pour étudier - dans une école spécialisé - il s'est fait entraîner dans des mauvais plans, manipulé, drogué...)
Dans le sens inverse, et c'est évident : ne pas l'abandonner non plus. J'ai connu un jeune que ses parents délaissaient, il était incollable sur l'actualité France Info, sur Goldorak, mais n'était jamais prêt pour partir aux entraînements et compétitions de vélo, pas lavé, pas habillé, livré à lui-même. Mais enfant curieux, dans le local il allait toucher les vélos, se mettait de la graisse partout, à table il renversait parfois son verre...
Je l'ai croisé longtemps après par chance dans un train, il a été à l'école spécialisée, et là on lui a appris qu'il n'était pas débile, qu'il pouvait exercer un métier grâce à l'informatique, et je crois que c'est ce qu'il a fait. En tout cas il s'y destinait, et était incollable sur les ordinateurs.


Sachez aussi qu'en France, il faut parfois gratter dans l'administration pour connaître ses droits :
- on a découvert un peu par hasard la PCH (Prestation de Compensation du Handicap) valable pour mon frère et moi
- mon père a découvert à sa retraite, que du fait de ses 3 enfants handicapés, il aurait eu droit à une somme mensuelle assez sympathique (quelques centaines d'euros) de la part de mutuelle? assurance? prévoyance? œuvres sociales de son hôpital public? On a très bien vécu sans cette somme, mais ça fout les boules de l'apprendre après coup!

Un autre conseil : mettez toujours les mêmes affaires aux mêmes endroits :
- la pile de T-shirt toujours au même endroit dans l'armoire
- les légos toujours dans la même caisse / le même tiroir
- le gant de toilette toujours au même crochet
- ne jamais intervertir le pot de sel, de farine, de sucre...
- éventuellement, privilégiez une couleur par personne (exemple : gants, brosse à dent, serviettes de toilette/de table rouges) avec des couleurs bien distinctes sans être forcément flashy ou criardes.

Je n'ai jamais appris le braille et pour le moment pas le besoin, et j'espère ne jamais en avoir le besoin. Mon père l'a appri gamin, il sait déchiffrer lentement, pas besoin non plus. L'informatique est passée par là


évolution
Chez moi, c'est stable, j'ai assez peu de tension oculaire (et quand j'en ai, c'est souvent cervical, ou alors c'est que j'ai trop forcé à lire un long texte. Mon remède : le repos). Dieu merci je ne mets jamais de collyres!
Avec la tension, le risque de glaucome, décollement de rétine, est une épée de Damoclès : j'ai été dispensé de sport pendant ma scolarité, surtout les sports où il pouvait y avoir des chocs à la tête (ballon, chute...) Gare donc aux portes de placard! (une amie a eu un décollement suite à la rencontre soudaine et violente avec une porte...)
Avec l'âge, mon père a fait une cataracte. C'était + délicat à opérer, il a donc décidé avec les médecins d'attendre d'être vraiment pénalisé, au cas où l'opération échouerait et qu'il n'y verrait plus rien. J'ai vu mon père vraiment galérer, à ne plus voir ma mère à 2m dans un magasin et à zoomer 8 fois son écran d'ordi... l'opération a réussi.

[iubito]

Voilà voilà... pas plus d'inspiration pour le moment.

Si l'inspiration revient, je viendrai les écrire ici.
Si vous avez des questions, n'hésitez pas.

[Muriel]

Merci du fond du cœur pour cet échange, pour le lien vers votre "reportage", pour ce partage.
Ca réchauffe tout simplement, ça guide aussi...
Merci

Un précision, nous avons fait des tests à la naissance d'Alban (cœur, reins, audition et cerveau) car à priori le colobome est lié à ces malformations lorsqu'il prend la forme du syndrome CHARGE.
Pour notre opthalmo, le colobome, dans notre cas, est lié à un accident de la vie utérine entre 4 et 8 semaines (décollement placentaire lors de la formation des yeux) du coup nous n'avons pas fait de test génétique (juste un examen approfondi de nos yeux papa+moi mais rien de spécial) .
J'en reparlerai au doc pour voir si nous devons en tenir compte pour nos 3 enfants et leurs futurs enfants...
Pour les autres parents : vous a t on parlé d'hérédité et de génétique également ou "d'accident"?

A bientôt !
M.

[iubito]

Pour notre opthalmo, le colobome, dans notre cas, est lié à un accident de la vie utérine entre 4 et 8 semaines (décollement placentaire lors de la formation des yeux) du coup nous n'avons pas fait de test génétique (juste un examen approfondi de nos yeux papa+moi mais rien de spécial) .
J'en reparlerai au doc pour voir si nous devons en tenir compte pour nos 3 enfants et leurs futurs enfants...
Pour les autres parents : vous a t on parlé d'hérédité et de génétique également ou "d'accident"?

Bonjour Muriel,

Il y a des "accidents" (décollement placentaire, bébé mal placé....)
et des mutations génétiques tout aussi accidentelles, favorisée par un terrain propice ou des éléments extérieurs : maladie de la femme enceinte, médicaments, produits chimiques (herbicides...), radiations nucléaires, alcool, drogue, tabac (surtout les tonnes de produits nocifs de l'industrie dans les cigarettes)...

Je ne suis pas doc donc je ne saurai pas trancher. En ce qui concerne ma famille, c'est une mutation génétique qui s'est produite chez ma grand-mère, donc je le porte dans une moitié de mes gènes et j'ai une probabilité de 50% de transmettre le gène anormal.

L'accident, comme dans la vie après la naissance, ne se transmet pas aux enfants. Mon grand-père était aveugle par accident (un œil crevé à 9 ans en jouant dans les vignes, l'autre je ne sais plus), son patrimoine génétique était sain

À bientôt

[Muriel]

Ok merci pour les précisions ! Tu vas devenir notre coach à ce rythme...

[Machouchoujolie]

Whaouuuuuu !!!

J'ai raté beaucoup d'épisodes là...J'ai laissé mon dernier message en avril, je crois bien... et pouf, je reviens...je n'avais pas eu le temps d'ici là et je lis des supers témoignages, que j'attendais tant !!

Alors MERCI MERCI MERCI ..... Fléau, Muriel, Iubito et les autres aussi...
J'ai lu avec beaucoup d'attention et d'émotion vos paroles. Je savais que d'autres personnes étaient touchés par ce handicap, mais au fond de moi, j'avais besoin d'avoir un signe, un témoignage.
Je ne dis pas que ça me rassure complètement, mais ça m'apprend à comprendre les étapes par lesquelles ma fille pourrait passer, les possibilités, et les difficultés aussi.
Quels parcourt Iubito, et pour votre mari Fléau!! Vous pouvez être fiers ! La lecture de vos loooooongs récits ma donner le sourire, et m'a beaucoup touché.
D'ailleurs je vous souhaite une belle grossesse et un beau bébé Fléau. :). Plein de bonheur à votre adorable couple et votre famille.
iUbito, vraiment merci pour tous vos détails, étapes scolaire, logiciels...

Je vous rejoins sur le fait de bien réfléchir à mettre son enfant dans une école spécialisée. La professeur qui suit ma fille, nous en a d'ailleurs parlé récemment. Elle nous a mis en garde, en nous disant que ce n'est pas aider nos enfants de leur attribuer une aide scolaire ou de les placer dans des établissements spécialisés. Je dis ça bien entendu dans le cas d'un colobome. Et tout dépend également le type de malvoyance et le niveau de gravité.

"Ce professeur, qui intervient aussi à l'international, nous a indiqué qu'en Italie, il fermait des instituts spécialisés pour malvoyant, car il a été déclaré que dans le cadre de ce processus, certains enfants ne savaient pas se débrouiller seul."...

Actuellement, nous sommes en démarche avec l'école et la MDPH pour que ma fille obtienne un support informatique, loupe, ou tablette, afin de l'aider en classe, à grossir les textes etc...Même si la maîtresse joue bien le jeu (pour reprendre le terme évoqué). Elle grossit les textes, quand elle le peut (certaines polices d'écriture, ou certains ouvrages, ne rendent pas possible le grossissement)
Notre fille y voit plus facilement de près, de loin c'est beaucoup beaucoup plus compliqué. Astigmatisme par contre complique les choses, la formation des lettres notamment.

Mais j'avoue que je me fais du soucis pour la suite de la scolarité, en primaire, l'aide est certainement plus favorable aux élevés, étant donné qu'il y a qu'un seul instituteur) en secondaire, plusieurs professeurs, classes plus chargées d'élèves...

Muriel, nous avons également passer les contrôles pour le syndrôme de CHARGE (cardiaque, rénale), rien a signaler sur ce point.
Nous parents avons également passer les tests ophtalmiques, mais rien n'a été découvert de particulier. Nous sommes allés jusqu'à Montpellier pour faire des examens, avec un médecin spécialisé dans la recherche de cette anomalie.
Très éprouvant pour notre fille (petite à l'époque), pas facile de faire tous ces examens pour un enfant (tension,photo du fond d’œil, gouttes dans les yeux etc...) Ne pas bouger, fixer le point rouge...
Au final, nous ne sommes pas plus avancés aujourd'hui, pas de nouvelle ! Il nous a été dit qu'on ne pouvait pas nous donner d'explication, étant donné que cette anomalie, n'était pas assez connue, et qu'on ne savait pas réellement ou chercher . (Pas assez de cas !)

Nous avons fait un caryotype, par rapport à ma seconde grossesse, mais rien de trouvé par rapport au colobome...On ne sait pas ou chercher m'a t-on dit encore.
Je sais que nous avons beau nous dire que ça ne sert à rien de chercher des explications, qu'on doit se faire à l'idée et que c'est comme ça...Mais c'est plus fort que nous par moment. La culpabilité peut-être?...
Il y a plus grave aussi, il ne faut pas l'oublier
Toutefois, j'espère vivement que la recherche va avancer un jour, que des solutions, ou du confort pourra être apporté à nos enfants, à vous.

Je n'ai certainement pas tout dit, mais je vais conclure en vous remerciant pour vos messages, histoires, anecdotes, conseils et encouragements.
A bientôt pour vous lire de vos nouvelles !

Bon courage à vous et à nos enfants uniques ;)