Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Maladies de l'appareil digestif

  • Forum
    Sujets
    Messages
    Dernier message
  • Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
  • Achalasie œsophagienne
    L'achalasie œsophagienne est un trouble moteur primaire de l’œsophage caractérisé par une absence de péristaltisme œsophagien et une absence de relaxation du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition.
    13 Sujets
    301 Messages
    Dernier message par Madame Achalasie Voir le dernier message
    Mer 4 Mai 2022 11:48
  • Adénomatose hépatique
    L’adénomatose hépatique est définie par la présence de plusieurs adénome hépatocellulaire (>=10) au sein d’un parenchyme hépatique par ailleurs normal. L’adénomatose hépatique est habituellement découverte de façon fortuite, en raison de douleurs abdominales, ou du fait de complications hémorragiques.
    L’adénome hépatocellulaire est une tumeur hépatocytaire bénigne rare, développée sur un foie généralement normal. Cette tumeur survient essentiellement chez la femme, entre 15 et 45 ans.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 22 Jan 2020 11:54
  • Anomalies dans le gène UNC45A
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une cholestase (rétention de bile dans le foie), d'une diarrhée, d'une surdité et d'une fragilité osseuse.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Cholangite sclérosante primitive
    Maladie caractérisée par inflammation et une fibrose des voies biliaires. Le diamètre des canaux biliaires (qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire) diminue en raison de l'inflammation. La bile s'accumule dans le foie et altère les cellules hépatiques.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 10 Déc 2014 15:26
  • Cirrhose biliaire primitive
    La cirrhose biliaire primitive (ou cholangite biliaire primitive) est une maladie inflammatoire chronique du foie d’origine auto immune. Cette maladie se caractérise par une atteinte des petits canaux biliaires, ce qui provoque une rétention de la bile. L’évolution peut se faire vers un mauvais fonctionnement du foie. Cette maladie est souvent associée à d’autres maladies auto immunes, et touche les femmes dans 90% des cas. L'acide ursodésoxycholique est le seul traitement qui puisse ralentir l'évolution de la maladie.
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 24 Juin 2016 09:40
  • Déficit en saccharase-isomaltase
    Le déficit en saccharase-isomaltase est une malabsorption intestinale liée à une atteinte des enzymes sucrase et isomaltase situées dans les cellules intestinales. Le traitement repose sur une enzyme de remplacement (sucraid).
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par nadine Voir le dernier message
    Mar 1 Juil 2014 11:25
  • Fibrose hépatique congénitale
    La fibrose hépatique congénitale est une malformation du foie. La conséquence principale est l'hypertension portale avec varices de l’œsophage et risque d'hémorragies digestives.
    1 Sujets
    20 Messages
    Dernier message par GEGEY Voir le dernier message
    Ven 10 Juin 2016 16:21
  • Gastrite hypertrophique de Ménétrier
    ou gastrite hypertrophique géante est une maladie rare, acquise de l'estomac. Elle se caractérise par un épaississement de la muqueuse (couche de cellules qui tapisse l’estomac) et la présence de gros plis dans l’estomac. Les manifestations de la maladie peuvent inclure : douleur au niveau de l’estomac, vomissements, œdème, perte d’appétit et de poids. Le traitement vise à diminuer ces manifestations. Dans certains cas, on peut être amené à enlever une partie ou la totalité de l’estomac.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par steph2 Voir le dernier message
    Jeu 14 Fév 2019 21:42
  • Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
    La lithiase biliaire (cholélithiase) à faible niveau de phospholipides (LPAC en anglais pour low phospholipid-associated cholelithiasis) est une maladie hépatique génétique rare liée à des mutations du gène ABCB4. La bile produite est détergente à faible teneur en phospholipides et favorise les calculs (lithogène). La maladie se caractérise par la récidive de calculs biliaires de cholestérol et des calculs intra-hépatiques. Elle se développe avant l'âge de 40 ans. Le traitement repose sur un acide biliaire, l'acide ursodéoxycholique ou sur la chirurgie ou la transplantation hépatique.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 15 Avr 2022 16:30
  • Lymphangectasie intestinale
    La lymphangiectasie intestinale est caractérisée par une obstruction ou une malformation des vaisseaux lymphatiques de l'intestin grêle. Elle se manifeste par une malabsorption des aliments, une diarrhée, un oedème secondaire à une fuite de protéine et une stéatorrhée (présence de graisse dans les selles).
    Elle peut être primitive (maladie de Waldmann) et dans ce cas, le traitement est essentiellement basé sur un régime et exceptionnellement la chirurgie. Certaines formes sont secondaires à une autre maladie.
    2 Sujets
    6 Messages
    Dernier message par Laeti03 Voir le dernier message
    Mar 19 Oct 2021 22:48
  • Œsophage marteau piqueur
    Forme extrême des œsophages hyper contractiles, parfois associé à une Œsophagite à éosinophiles. Les symptômes les plus fréquemment associés sont une dysphagie (sensation de blocage des aliments au moment de la déglutition), un reflux et des douleurs thoraciques. Les traitements proposés sont médicamenteux et/ou endoscopiques : les inhibiteurs calciques, les dérivés nitrés, la toxine botulique. Des cas traités efficacement par chirurgie POEM ont été rapportés.
    1 Sujets
    8 Messages
    Dernier message par PierreB Voir le dernier message
    Mer 13 Jan 2021 22:55
  • Œsophagite à éosinophiles
    Il s'agit d'une maladie chronique inflammatoire de l’œsophage. Elle peut survenir à tout âge. Chez l’enfant, différents symptômes sont rapportés tels qu’une sensation de brûlure partant du creux de l'estomac et remontant vers la bouche (pyrosis), nausées, vomissements, douleurs épigastriques, difficultés d’alimentation, ou retard de croissance. Chez l’adolescent et l’adulte, la dysphagie est au premier plan dans l’immense majorité des cas. A la biopsie, on constate une infiltration de l'épithélium par des éosinophiles.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Pancréas annulaire
    Malformation du pancréas qui entraine le plus souvent une obstruction de l’intestin au niveau du duodénum. Découverte le plus souvent chez le nouveau-né et parfois à l’âge adulte dans les formes incomplètes. Le traitement est chirurgical.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par euquinorev54 Voir le dernier message
    Lun 31 Mar 2014 23:33
  • Panniculite mésentérique
    ou mésentérite sclérosante est une inflammation du mésentère qui peut devenir chronique. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, une masse abdominale, un amaigrissement ou plus rarement des troubles du transit.
    1 Sujets
    32 Messages
    Dernier message par Bidibule Voir le dernier message
    Mer 16 Mar 2022 02:08
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
    Ce syndrome malformatif très rare associe une atteinte sanguine par mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, des atteintes osseuses et un mauvais fonctionnement du pancréas
    2 Sujets
    13 Messages
    Dernier message par Mg63 Voir le dernier message
    Dim 20 Déc 2020 23:22
  • Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
    Il s'agit d'une lésion ulcérée chronique de la paroi du rectum. Les rectorragies constituent la manifestation la plus fréquente. Une constipation chronique peut être présente ainsi qu’un prolapsus rectal et des hémorroïdes. A la manométrie, il existe fréquemment un dysfonctionnement anorectal.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par didi Voir le dernier message
    Mer 19 Jan 2022 22:59