Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic

Achalasie œsophagienne
L'achalasie œsophagienne est un trouble moteur primaire de l’œsophage caractérisé par une absence de péristaltisme œsophagien et une absence de relaxation du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition.

Adénomatose hépatique
L’adénomatose hépatique est définie par la présence de plusieurs adénome hépatocellulaire (>=10) au sein d’un parenchyme hépatique par ailleurs normal. L’adénomatose hépatique est habituellement découverte de façon fortuite, en raison de douleurs abdominales, ou du fait de complications hémorragiques.
L’adénome hépatocellulaire est une tumeur hépatocytaire bénigne rare, développée sur un foie généralement normal. Cette tumeur survient essentiellement chez la femme, entre 15 et 45 ans.

Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
Le syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie également connu sous le nom de syndrome de fermentation intestinale (SFI) est un syndrome rare dans lequel l’ingestion d’aliments riches en glucides entraîne la production endogène d’éthanol par les levures du tractus gastro-intestinal. Les concentrations sanguines d’éthanol retrouvées chez ces patients sont significatives, jusqu’à 4 g/L, et peuvent occasionner des symptômes identiques à l’intoxication aiguë à l’éthanol. Ce syndrome a le plus souvent pour origine une pathologie digestive ou un déséquilibre de la flore digestive.

Caroli (maladie de)
La maladie de Caroli est une affection congénitale rare caractérisée par une dilatation des canaux biliaires intra-hépatiques. Elle peut survenir à tout âge et affecte surtout les femmes. Elle peut être responsable d’une cholangite bactérienne récidivante et de lithiases biliaires (calculs) entraînant des coliques hépatiques ou des épisodes de pancréatite. La prévalence exacte n’est pas connue mais seulement quelques centaines de cas ont été décrits à travers le monde.

Cholangite biliaire primitive
La cholangite biliaire primitive (ou cirrhose biliaire primitive est une maladie inflammatoire chronique du foie d’origine auto immune. Cette maladie se caractérise par une atteinte des petits canaux biliaires, ce qui provoque une rétention de la bile. L’évolution peut se faire vers un mauvais fonctionnement du foie. Cette maladie est souvent associée à d’autres maladies auto immunes, et touche les femmes dans 90% des cas. L'acide ursodésoxycholique est le seul traitement qui puisse ralentir l'évolution de la maladie.

Cholangite sclérosante primitive
Maladie caractérisée par inflammation et une fibrose des voies biliaires. Le diamètre des canaux biliaires (qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire) diminue en raison de l'inflammation. La bile s'accumule dans le foie et altère les cellules hépatiques.

Syndrome de Currarino
Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.

Déficit en saccharase-isomaltase
Le déficit en saccharase-isomaltase est une malabsorption intestinale liée à une atteinte des enzymes sucrase et isomaltase situées dans les cellules intestinales. Le traitement repose sur une enzyme de remplacement (sucraid).

Syndrome de Dunbar
Le syndrome de Dunbar, ou syndrome de compression du tronc cœliaque ou syndrome du ligament arqué médian, résulte de la compression du tronc cœliaque par un ligament arqué de forme anormale. Cette variante anatomique peut se manifester par des douleurs abdominales récurrentes, parfois associées à des nausées et des vomissements, une anorexie et une perte de poids. D’autres signes cliniques peuvent être présents, comme la diarrhée ou la constipation, l'intolérance à l'effort ou un souffle abdominal à l'examen médical.

Fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale est une malformation du foie. La conséquence principale est l'hypertension portale avec varices de l’œsophage et risque d'hémorragies digestives.

Gastrite hypertrophique de Ménétrier
ou gastrite hypertrophique géante est une maladie rare, acquise de l'estomac. Elle se caractérise par un épaississement de la muqueuse (couche de cellules qui tapisse l’estomac) et la présence de gros plis dans l’estomac. Les manifestations de la maladie peuvent inclure : douleur au niveau de l’estomac, vomissements, œdème, perte d’appétit et de poids. Le traitement vise à diminuer ces manifestations. Dans certains cas, on peut être amené à enlever une partie ou la totalité de l’estomac.

Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
La lithiase biliaire (cholélithiase) à faible niveau de phospholipides (LPAC en anglais pour low phospholipid-associated cholelithiasis) est une maladie hépatique génétique rare liée à des mutations du gène ABCB4. La bile produite est détergente à faible teneur en phospholipides et favorise les calculs (lithogène). La maladie se caractérise par la récidive de calculs biliaires de cholestérol et des calculs intra-hépatiques. Elle se développe avant l'âge de 40 ans. Le traitement repose sur un acide biliaire, l'acide ursodéoxycholique ou sur la chirurgie ou la transplantation hépatique.

Lymphangectasie intestinale
La lymphangiectasie intestinale est caractérisée par une obstruction ou une malformation des vaisseaux lymphatiques de l'intestin grêle. Elle se manifeste par une malabsorption des aliments, une diarrhée, un oedème secondaire à une fuite de protéine et une stéatorrhée (présence de graisse dans les selles).
Elle peut être primitive (maladie de Waldmann) et dans ce cas, le traitement est essentiellement basé sur un régime et exceptionnellement la chirurgie. Certaines formes sont secondaires à une autre maladie.

Syndrome du grêle court
Le syndrome du grêle court (SGC) est une pathologie digestive rare résultant d'une réduction significative de la longueur fonctionnelle de l’intestin grêle. Cette insuffisance intestinale entraîne une malabsorption des nutriments, de l’eau et des électrolytes essentiels à l’organisme. Le SGC peut être congénital ou acquis, notamment après une résection chirurgicale étendue de l’intestin. Les principaux symptômes incluent diarrhées chroniques, déshydratation, carences nutritionnelles et perte pondérale. La prise en charge repose sur la nutrition parentérale, un régime adapté, des traitements favorisant l’adaptation intestinale et parfois une greffe. Le suivi est multidisciplinaire et individualisé selon la sévérité du déficit fonctionnel.

Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung se caractérise par une atteinte congénitale du tube digestif. Elle est la conséquence d’un défaut de développement du système nerveux dans la paroi du segment terminal de l’intestin. La maladie est de gravité variable selon la longueur du segment d’intestin atteint.
On observe chez les malades une absence de mouvements automatiques de l’intestin, permettant la propulsion du bol alimentaire. Cela peut avoir pour conséquence de créer une occlusion intestinale.
Les cas recensés sont majoritairement sporadiques, mais des formes héritées (avec antécédents familiaux) sont rapportées dans 15% des cas.

Microgastrie congénitale
La microgastrie congénitale est une malformation congénitale rare où le développement embryonnaire de l'estomac est interrompu. Cela se traduit pour le nouveau-né par une intolérance alimentaire, une malnutrition extrême et un retard de croissance. De nombreuses anomalies congénitales peuvent y être associées.

Œsophage marteau piqueur
Forme extrême des œsophages hyper contractiles, parfois associé à une Œsophagite à éosinophiles. Les symptômes les plus fréquemment associés sont une dysphagie (sensation de blocage des aliments au moment de la déglutition), un reflux et des douleurs thoraciques. Les traitements proposés sont médicamenteux et/ou endoscopiques : les inhibiteurs calciques, les dérivés nitrés, la toxine botulique. Des cas traités efficacement par chirurgie POEM ont été rapportés.

Œsophagite à éosinophiles
Il s'agit d'une maladie chronique inflammatoire de l’œsophage. Elle peut survenir à tout âge. Chez l’enfant, différents symptômes sont rapportés tels qu’une sensation de brûlure partant du creux de l'estomac et remontant vers la bouche (pyrosis), nausées, vomissements, douleurs épigastriques, difficultés d’alimentation, ou retard de croissance. Chez l’adolescent et l’adulte, la dysphagie est au premier plan dans l’immense majorité des cas. A la biopsie, on constate une infiltration de l'épithélium par des éosinophiles.

Omphalocèles
Les omphalocèles sont des malformations rares, non syndromiques, caractérisées par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. Hépatocèle. On parle d’hépatocèle quand le contenu de l’omphalocèle est essentiellement hépatique.

L’ Hépatocèle est une hernie contenant en majorité le foie avec éventuellement quelques anses digestives. Le diagnostic peut être posé à la fin du 1er trimestre de grossesse, La prise en charge, multidisciplinaire, est complexe.

Pancréas annulaire
Malformation du pancréas qui entraine le plus souvent une obstruction de l’intestin au niveau du duodénum. Découverte le plus souvent chez le nouveau-né et parfois à l’âge adulte dans les formes incomplètes. Le traitement est chirurgical.

Panniculite mésentérique
ou mésentérite sclérosante est une inflammation du mésentère qui peut devenir chronique. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, une masse abdominale, un amaigrissement ou plus rarement des troubles du transit.

Syndrome de Sandifer
Le syndrome de Sandifer est un trouble du mouvement de type dystonie paroxystique survenant en association avec un reflux gastro-oesophagien (RGO), et dans certains cas, une hernie hiatale. La maladie débute généralement dans la petite enfance. Les mouvements dystoniques sont caractérisés par une posture anormale de la tête et du cou (torticolis) et par une courbure importante de la colonne vertébrale ; sans signe évident de RGO, ils peuvent être confondus avec une épilepsie. Des vomissements, des difficultés d'alimentation, une anémie, une douleur épigastrique, une hématémèse et des mouvements oculaires anormaux ont également été rapportés. Une œsophagite par reflux est fréquente.

Syndrome de Shwachman-Diamond
Ce syndrome malformatif très rare associe une atteinte sanguine par mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, des atteintes osseuses et un mauvais fonctionnement du pancréas

Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
Il s'agit d'une lésion ulcérée chronique de la paroi du rectum. Les rectorragies constituent la manifestation la plus fréquente. Une constipation chronique peut être présente ainsi qu’un prolapsus rectal et des hémorroïdes. A la manométrie, il existe fréquemment un dysfonctionnement anorectal.

Syndrome de Wilkie
Le syndrome de Wilkie, ou syndrome de l’artère mésentérique supérieure, est une obstruction duodénale qui résulte de la compression du troisième duodénum par l'artère mésentérique supérieure en avant, et l'aorte en arrière. Le syndrome se manifeste cliniquement par des vomissements, des douleurs après la prise des repas et un amaigrissement.