La maladie de Hirschsprung se caractérise par une atteinte congénitale du tube digestif. Elle est la conséquence d’un défaut de développement du système nerveux dans la paroi du segment terminal de l’intestin. La maladie est de gravité variable selon la longueur du segment d’intestin atteint.
On observe chez les malades une absence de mouvements automatiques de l’intestin, permettant la propulsion du bol alimentaire. Cela peut avoir pour conséquence de créer une occlusion intestinale.
Les cas recensés sont majoritairement sporadiques, mais des formes héritées (avec antécédents familiaux) sont rapportées dans 15% des cas.