Bienvenue dans le forum "Syndrome de Currarino"

[Modérateur]

Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Jes's]

Bonjour,

Est ce que quelqu'un paris vous a ce syndrome de Currarino.

Cordialement

Si oui ce serait sympa d'échanger

[Ch76]

Bonsoir
Ma fille a cette maladie, si quelqu’un souhaite échanger avec grand plaisir.

Cdt

[Modérateur]

Bienvenue à Jes's et Ch76, merci de faire confiance à ce forum, connaissez vosu également l' Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino https://apasc.fr/ ?

[Lili67100]

Bonsoir
Ma fille a cette maladie, si quelqu’un souhaite échanger avec grand plaisir.

Cdt

Bonjour . Une suspicion de ce syndrome a été évoqué peu après la naissance de notre enfant mais nous ne sommes pas allez plus loin dans les démarches génétiques . Comment se caractérisé le syndrome chez votre enfant ? À quel âge a t-il été détecté ?

[Cba]

Bonjour
Mon fils de 8 ans a ce syndrome. Il a été détecté quelques jours après la naissance. Il avait les 3 caractéristiques : kyste au niveau du rectum, malformation du sacrum et moelle attachée.
Il a été opéré à 3 jours de vie, puis à 3 mois puis à 6 mois.
Il n'a pas de séquelles lourdes mais l'acquisition de la propreté à été longue et cela reste encore parfois compliqué.
Pour le moment son environnement scolaire est très bienveillant mais l'âge avançant, nous, parents, avons peur des moqueries que pourraient susciter les "accidents".
Depuis qu'il est en âge d'aller aux toilettes, c'est un sujet quotidien Qui nous rend las. Es tu bien allé aux toilettes ? Prends bien tes précautions. N'oublie pas d'aller aux toilettes. Pourquoi tu n'y est pas allé ? ... c'est usant. Et il nous arrive parfois de nous énerver et nous le regrettons ensuite car c'est loin d'être simple pour lui.