syndrome de di george

[Jadou]

Bonjour je suis la maman de jade qui a la maladie de Di George elle a 9 ans et cela fait 3 ans que l'on a découvert sa maladie génétique et avec sa maladie elle a une trouble de l oralite sévère. Elle n a jamais mangé elle est nourrie par gastro stomie et à subit 24 changement de bouton de gastrostomie en 3 ans ,et plus ca va et on s aperçoit que ts le côté gauche de son petit corp est toucher . Les médecins ne savent plus quoi faire et nous nous sommes perdus. Si quelqu'un pouvait nous aider se serait top .
Merci d'avance

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur ce Forum,
Quels sont les troubles qui ont orientés vers ce diagnostic il y a 3 ans et les difficultés que vous rencontrez aujourd'hui?
Avez vous déjà contacté l'association génération 22 https://www.generation22.fr/ ?
Le groupe Miam Miam https://www.groupe-miam-miam.fr/accueil ?

[Nadège 2477.]

Merci pour vos témoignages j’ai 47ans atteinte du syndrome de di george. J’ai le voile du palais, problème de la fente palatine, problème de déglutition, j’ai été diagnostiqué à 1mois suspicion du Syndrome de di george, je rejettais mon lait pas le nez j’ai été opération sous claviere, je suis restée 3 mois à l’hôpital puis direction les enfants malade à Paris. Problème du langage du coup orthophoniste pendant des années. J’ai opéré du palais à l’âge de 21ans , en plus de mon Syndrome j'ai une trombopénie ( insuffisance plaquette) du coup opération sur anesthésie général et transfusion de plaquettes. Pendant mon enfance et jusqu'à mes 25ans suivis hôpital régulièrement. Puis à l’âge de 29ans je tombe enceinte fort heureusement pour moi je n’ai pas su avant que cela aurait pu être transmissible à ma fille sinon je n’en aurais pas eut. Ma fille est en parfaite santé sauf qu’elle a une scoliose assez importante dû à la génétique ( moi-même en ayant une mais moins forte) par contre elle a un niveau intellectuel élevé. Mais je voulais témoigner car moi-même je ne sais pas grand chose sur ce syndrome. Depuis peu je souffre au niveau articulation j’ai des crampes et j’ai pu voir que le syndrome pouvait être lié. À l’hôpital où j’étais suivis mon répondu qu’il ne pourrai rien faire sauf si j’ai des hématome suite à ma trobompénie.
J’aimerais savoir si il y avait d’autres personnes dans le même cas que moi ?
Merci pour vos réponses.
Cordialement Nadège

[Nadège 2477.]

Merci pour vos témoignages j’ai 47ans atteinte du syndrome de di george. J’ai le voile du palais, problème de la fente palatine, problème de déglutition, j’ai été diagnostiqué à 1mois suspicion du Syndrome de di george, je rejettais mon lait pas le nez j’ai été opération sous claviere, je suis restée 3 mois à l’hôpital puis direction les enfants malade à Paris. Problème du langage du coup orthophoniste pendant des années. J’ai opéré du palais à l’âge de 21ans , en plus de mon Syndrome j'ai une trombopénie ( insuffisance plaquette) du coup opération sur anesthésie général et transfusion de plaquettes. Pendant mon enfance et jusqu'à mes 25ans suivis hôpital régulièrement. Puis à l’âge de 29ans je tombe enceinte fort heureusement pour moi je n’ai pas su avant que cela aurait pu être transmissible à ma fille sinon je n’en aurais pas eut. Ma fille est en parfaite santé sauf qu’elle a une scoliose assez importante dû à la génétique ( moi-même en ayant une mais moins forte) par contre elle a un niveau intellectuel élevé. Mais je voulais témoigner car moi-même je ne sais pas grand chose sur ce syndrome. Depuis peu je souffre au niveau articulation j’ai des crampes et j’ai pu voir que le syndrome pouvait être lié. À l’hôpital où j’étais suivis mon répondu qu’il ne pourrai rien faire sauf si j’ai des hématome suite à ma trobompénie.
J’aimerais savoir si il y avait d’autres personnes dans le même cas que moi ?
Merci pour vos réponses.
Cordialement Nadège

[Modérateur]

Bonjour Nadège, bienvenue sur le Forum.
Merci pour votre témoignage.
La thrombocytopénie fait effectivement partie des pathologies qui peuvent être présentes plus fréquemment chez les personnes avec le syndrome de Di George. Pour être guidés dans votre suivi et prise en charge, vos médecins peuvent consulter le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://cdn.prod.website-files.com/627c ... 2q11_2.pdf
Pour contacter d'autres familles concernées, vous pouvez vous rapprocher de l'association Génération 22 :
https://www.generation22.fr/
Dans quelle région êtes-vous ? Des correspondants locaux de l'association peuvent vous répondre : https://www.generation22.fr/contact

[Laëtitia 22q11]

Bonjour à toutes et tous,

J'habite en Mayenne, j'ai un garçon de 13 ans porteur de Délétion 22q11, diagnostiqué il y a seulement 2 ans après maintes demande de recherche génétique et malgré tous mes efforts pendant 11 ans.

J'aimerais être accompagnatrice sur mon département d'autres mamans qui passent ou sont passé par toutes ces batailles pour faire reconnaître la différence de nos loulous. J'aimerais recevoir une formation pour accompagner mon fils dans cette période de l'adolescence qui est très compliqué et pouvoir informer les professionnels de santé de mon secteur.

C'est + qu'un combat de tous les jours...
Je souhaite que plus aucune maman ne soit seule face à ces défis quotidiens.

Beaucoup de bienveillance à tous
On prend soin de nos loulous mais nous avons aussi besoin d'être entendues, comprises, soutenues et accompagnées

Je suis convaincu d'ensemble on va plus loin et de l'union fait la force.

Bon courage à toutes et tous.
Laëtitia
Château Gontier/Mayenne

[Modérateur]

Bonjour Laëtitia,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre précieux témoignage. Nous ne pouvons être que reconnaissant de votre volonté d'accompagner les familles concernées par la délétion 22q11, nous comprenons votre besoin d'information et surtout de formation.

Vous pouvez si vous le désirez contacter l'association Génération 22 :
https://www.generation22.fr/

Ils pourront sans doute vous accompagner dans vos démarches !

Bonne journée