syndrome de di george

[gabiloute]

Bonjour,
Je vous explique mon cas, je suis actuellement enceinte de 8 mois et a la dernière écho, la sage femme trouve que la crosse aortique est bizarre. Du coup écho cardio 5 jours plus tard et là verdict CIV large de 5 mm et possible coarctation de l'aorte, on nous parle d amniocenthese et de recherce micro délétion 22q11, et possibilité d IMH.
Au secours tout s'effondre comment peut on dire que tout va bien et d'un coup nous parler de mettre fin a la vie de notre petit garçon? J'ai donc fait l'amniocentèse il y a 9 jours et la jattends résultats dici 1 semaine ou 2 pas avant.
J'angoisse du resultat et je me demande si notre bébé doit être atteint de cette maladie est il possible de prendre le risque de vivre avec? Je ne veut pas le perdre. Merci pour votre aide

[Modérateur]

Bonjour

Nous comprenons bien votre angoisse devant ces annonces très tardives dans la grossesse.
Tout d'abord, il faut être certain du diagnostic de microdélétion 22q11 car toutes les anomalies cardiaques du type de celles de votre bébé ne s’intègrent pas forcément dans une microdélétion 22q11 mais bien sûr il est indispensable pour les médecins de s'en assurer.
Ensuite les manifestation de cette microdélétion sont très variable d'un enfant à l'autre et le diagnostic peut être fait à l'âge adulte chez des personnes qui menaient une vie normale. En revanche, dans certains cas, les manifestations, en particulier les troubles d'apprentissage, sont plus importantes. Vous trouverez des informations complémentaires sur le site Orphanet de l'INSERM:
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... Pub126.pdf
Vous pouvez aussi joindre les associations qui se consacrent à cette affection pour discuter avec des personnes concernées, notamment des parents, tout en sachant que les membres d'association sont souvent ceux ayant le plus de manifestations. Vous trouverez ces associations en cliquant sur le lien suivant:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Sup ... country=FR
Ce sont surtout les trois premières qui sont spécifiques au syndrome.
N'hésitez pas non plus si la microdélétion est confirmée à demander de rencontrer un médecin généticien connaissant bien ce syndrome. Il y en a dans tous les CHU.

[gabiloute]

Merci pour votre réponse , le medecin qui m'as fait l'amniocentèse nous as dis que même si le diagnostic est confirmer ils sont en mesures de nous dire quel serais l'étendu des dégâts afin de prendre une décision en toute connaissance de cause.Nous avons Rdv la semaine prochaine avec le cardio et la sage femme afin de programmer l'accouchement car nous sommes a 2h du Chu et qu'il vaut mieux prévoir .j'espère simplement que nous auronsbune réponse claire concernant cette anomalie génétique.

[bebetaly]

Bonjour,
Je suis une maman d'une petite fille qui va avoir 5 ans fin mars et qui est atteint du syndrome de Di-Geore depuis mai 2013. Je trouve que les docteur son très peux au courent de cette maladie, car ma fille souffre actuellement de douleur musculaire ou articulaire??? je ne sais pas elle ne sasse de dire quel à mal au jambe. Son médecin nous à dit dernièrement de lui faire porté des hortese, alors que lorsque l'on lit sur le syndrome on n'y lit très bien qu'il peule souffrir de manque de calcium et d'arthrite et d'arthrose sévère.

Je suis quelque peut perdue, y à t'il quelqu'un qui puisse me dire que dit je faire??? Pourtant elle à un pneumologue, cardiologue, orthophoniste, Je veux la soulagé pour qu'elle ne souffre pas ou que son état se détériore..

une maman

[Modérateur]

Les douleurs musculaires et articulaires ne sont pas habituelles dans le syndrome de DiGeorge. Il peut effectivement y avoir une hypocalcémie mais qui n'est pas responsable de douleurs. Vous trouverez plus d'informations sur le syndrome de Digeorge en cliquant sur le lien suivant:
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... Pub126.pdf
Votre fille est-elle suivie par un pédiatre hospitalier ou un centre de référence maladies rares qui pourrait faire le point à ce sujet?

[morcogwenan]

bonjour
je suis maman de 4 anfants
mon fils (le 3ème de la fratrie) qui est né en 2002 et arrivé dans notre monde avec une tétralogie de fallot et un syndrome de di george
il a été opéré à cœur ouvert à l'age de 7 mois et pendant toute cette période il a vécu sous oxygénation, il n'avait doit qu'à 2 ou 3 h sans oxygène par jour
pour ma part il a été suivi par un cardioloque à lille qui a été vraiment génial il nous a expliqué très longuement tout ce qui concernait cette maladie (c'était sa spécialité une chance pour moi)
maintenant il va très bien malgré qu'il soit en IME avec un retard mental (7 1/2 ans au lieu de ses 12 ans) et pas mal de difficulté en motricité fine
mais mon cardio m'a dit que ça ne se verrai plus à l'age adulte
jusqu'à présent il était suivi tous les ans depuis 10 ans mais comme son souffle systolique ne bouge pas, il est suivi tous les 2 ans depuis l'année dernière
bien sur il est suivie depuis l'age de 3 ans en orthophonie 2 fois par semaine, psychomotricité 1 fois par semaine, par un pedo-psy tous les mois
si il doit se faire ré-opérer ça ne sera pas avant l'age adulte, mais pour le moment ma cardio est très confiante
il ne souffre pas de douleurs musculaires
ses sœurs de 17 et 6 ans ainsi que son frere de 14 ans n'ont rien, ils ont fait des examens avec le cardio

[cecile27100]

Bsr je suis maman de 3 enfants dont 2 syndrome de digeorge et une 4 ieme décédé a 3 mois aussi le syndrome et malformation cardiaque opérée 2 fois a paris mais diagnostiquée a 7 mois de grossesse et difficile de faire une ivg a ce stade et le cardio a espéré, ma 1iere fille atteinte aussi du syndrome et souffle au coeur resté 15 jours a l hôpital a sa naissance par contre elle a eu opération du voile du palais a 5 ans et retard de language et pour s asseoir et marcher elle doit faire des séances d orthophonie aujourd'hui encore mais elle ne peut pas a cause de son école qu elle est actuellement elle est dans un imp et depuis 1 an et demi il n y a plus de professionnels pour l otophonie est parti depuis plus rien j ai écris au médecin de la sécurité sociale je me bagarre pour son avenir mais son école veut rien savoir. Mon deuxième mon fils n'a pas de syndrome mon 4 ieme mon garçon a le syndrome et pas de mal formation mais il a 10 mois et s asseoi pas tout a fait encore tout seul et juste qu'il a l aorte a droite au lieu a gauche donc suivi cardiaque par contre il commence sa 1iere dent moi même atteinte du syndrome su a la naissance de ma 1iere fille j ai eu juste retard pour parler donc orthophonie et pour marcher et j ai quand même eu mon brevet des collèges malgré mes difficulté a l école c'est vrai c'est dommage de pas savoir d ou vient ce syndrome et pk car ma mère l avait et elle l a jamais su et elle est décédé a 47 ans d un cancer je crois qu'on ne vit pas longtemps a cause du syndrome est ce vrai on se pose plein de questions et au jour d aujourd'hui j ai levotyrox tous les jours pour cause tyroidie est ce lié avec le syndrome? Merci pour les reponses que vous m apporterez et courage a tous les parents qui font face a cette pathologie rare

[Modérateur]

Nous avons lu avec attention votre témoignage, nous vous en remercions.
Votre histoire témoigne bien que les manifestations de cette maladie sont très variables d'une personne à l'autre.
Vous vous posez des questions notamment sur l’origine de cette maladie. La perte d'un petit morceau de chromosome est "accidentelle" chez la première personne atteinte de la famille. L'anomalie se transmet ensuite de génération en génération. Cette maladie n'était pas très bien connue avant c'est pourquoi le diagnostic n'était pas fait. De plus les examens pour mettre en évidence l'anomalie chromosomique n'existent pas depuis très longtemps.
L' hypothyroïdie est fréquente dans la population générale mais cette fréquence est plus élevée chez les personnes ayant une microdélétion 22q11.
Voici le document descriptif de ce syndrome: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... Pub126.pdf
N'hésitez pas à imprimer ce document et à en parler avec votre médecin ou avec celui que vous allez consulter pour vos enfants.

[montresor]

Merci pour tous ces témoignages et ces encouragements.

"Qui dit que la vie est facile ? Personnellement, la vie vaut le coup quand elle est vécue avec Amour. Ainsi on peut affronter toutes épreuves."

Avril 2015, nous est née une petite Mahée, 4ème de la fratrie, arrivée à terme (37 SA) avec un petit poids de 2kg et 46 cm. Pendant ma grossesse, on avait décelé un important hydramnios (excès de liquide amniotique). Ma gynécologue était persuadée que je faisais un diabète de grossesse malgré des résultats d'analyse négatif, jusqu'au moment où on découvra que le foetus avait une déformation cardiaque importante (atrésie pulmonaire/sévère tétralogie de falot/ CIV). A savoir que plus tard, en lisant des articles scientifiques, une étude démontre que l'hydramnios est un des potentiels signes d'une délétion 22q11.
On m'a proposé d'office une amniocentese que perso on refusa (pourquoi prendre des risques sachant que quelque soit la maladie qu'aurait notre enfant, on l'aime et on l'accepte comme tel). On nous expliqua rapidement, que le bébé serait certainement rapatrier sur Paris à cause de sa cardiopathie et qu'il aurait bien d'autres problèmes. Psychologiquement donc on s'est préparé à recevoir un enfant différent de la normale, mais on l'aime tout autant que les autres et avec lui, on vivra aussi une histoire d'amour courte ou longue avec ces hauts et ces bas.
A la naissance donc, on l'a transféré immédiatement en réa. Sur le moment, je fus choquer bien que je m'y attendais de la voir avec tous ces fils. Elle fut très vite transférée sur Paris. Depuis, notre petite Mahée n'a pas encore connue la maison mais grandit dans les milieux hospitaliers. En plus de sa cardiopathie, la puce rejetait une bonne partie de son alimentation donné à travers une sonde gastrique qu'elle inhalait un peu mais suffisamment pour détériorer ses poumons. A 4 mois, elle fait 3 kg et 57 cm, elle a subi 6 interventions dont 3 opérations (2 à coeur ouvert et une gastrostomie). Elle a failli plusieurs fois nous échapper (crise cardiaque...) à la suite de transfert sanitaire ou post opératoire mais grâce à notre présence et celle des équipes médicales, Mahée tiens le coup et maintenant va de mieux en mieux. Aujourd'hui, son coeur a été réparé : merci au progrès de la médecine et elle reprend petit à petit ses esprits. On lui a détecté le mois dernier qu'elle avait un hydrocéphalie (excès de liquide dans la tête) du à tous ce qu'elle a subi depuis sa naissance. Les conséquences ne sont pas connus : soit il n'y en aura pas soit elles seront d'ordre neurologique. Le chemin n'est pas fini, on en a conscience mais quel bonheur de la voir éveillée. Son regard est très expressif et plein de vie.
Mon mari ne me suit pas à Paris et s'occupe des frères de Mahée. On se skype régulièrement permettant à Mahée de les entendre et à ses frères de la voir. Ceux-ci comprennent la situation. Ils sont impatient forcément de la voir à la maison. On leur parle beaucoup, ils sont compréhensifs et évoluent bien malgré la situation. Par exemple, l'un d'entre eux est devenu propre pendant mon absence et est prêt pour sa 1ere rentrée d'école. Sur le plan financier, il existe des aides avec l'AJPP, le MDPH.
Voilà, message aux parents découragés, désespérés : n'abandonnez pas mais profitez pleinement de chaque instant passé avec votre enfant quelque soit sa maladie, il vous le rendra mille fois.
Si je peux aider, n'hésitez pas.

Je suis née avec le syndrome de Di George. J'ai 36 ans. J'ai été nourrie neuf mois avec une sonde (déformation du voile du palais et trouble de la déglutition). J'ai été opérée à la naissance des deux pieds (pieds bots bilatéraux). J'ai des nodules à la thyroïde (hypoparathyroïdie). En plus, j'ai des problèmes de dos (dorsose syphose et lordose). J'ai eu la chance d'avoir un très bon développement intellectuel puisque j'ai obtenu un master 2 en littérature comparée (anglais/français). J'ai enseigné pendant quatorze ans à tous les niveaux.
Maintenant, j'ai dû arrêter mon métier car mon squelette se détériore. J'ai de l'arthrose juvénile idiopathique qui ronge toutes mes articulations. C'est très handicapant. Il faut faire preuve de beaucoup de courage car il n'y a pas de traitement. Je suis sous morphine pour les douleurs et je continue la kiné (c'est à vie!).
Je suis toujours suivie en génétique mais malheureusement il n'y a pas de solution. J'entends toujours la même chanson. Il faut faire avec.
Je comprends vos souffrances car je vis cela au quotidien. Personnellement, j'ai choisi de ne pas avoir d'enfant pour pas qu'il ne subisse ce que j'ai vécu.
Je suis à votre écoute. Si vous avez des questions et si je peux vous renseigner :je suis là!
Je vous souhaite à tous et à toute beaucoup de courage.

[Modérateur]

Merci madame de votre témoignage.
Donnez nous des nouvelles de Mahée et de ses frères et ... de vous tous.
Votre témoignage est la raison même de ce forum.