Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène CAMTA1"

[Modérateur]

Bonjour Mathilde,

nous vous remercions infiniment pour le partage de votre témoignage, qui nous en sommes sûrs résonnera chez d'autres familles concernées.
Comment se passe le suivi actuellement ? à la suite du diagnostic, avez-vous pu obtenir du temps avec un généticien pour parler des résultats ?

Nous allons contacter en privé les autres participants du forum pour relancer la discussion

[Cindy54]

Bonjour Mathilde,

Mon fils porteur aussi du CAMTA1 nous l'avons aussi appris en 2024 , nous avons appris récemment que des recherches en était lancé pour que toute personnes avec cette anomalie puissent avoir des réponses il faudra cependant patienter 2ans pour quand puissent savoir un peu plus sur cette anomalie génétique.

[Mathilde19]

Bonjour,

Je suis contente d'apprendre que des recherches sont lancés.
Pour notre part nous avons été reçu par la généticienne qui nous a indiqué qu'ils avaient très peu de connaissance sur le sujet pour le moment mais Mathis évolue à son rythme avec ses suivis.

Belle fin de journée

[Nica123]

Bonjour à tous

Quelques mois se sont écoulés depuis mon dernier message. Mon fils a maintenant neuf ans. Depuis quelques mois, il présente de nouveaux symptômes : un trouble du mouvement ou une dystonie. Une tumeur cérébrale ou d’autres troubles métaboliques ont été exclus. Les médecins pensent maintenant que ces symptômes sont dus à l’anomalie génétique CAMTA1. Connaissez-vous d’autres troubles du mouvement similaires associés à CAMTA1 ?

(Les symptômes sont désormais traités par des anticonvulsivants. Au début, les troubles moteurs se sont quelque peu améliorés. Malheureusement, ils sont à nouveau en augmentation.)

Nica123