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parents d'enfants avec maladie rare

Vos témoignages

Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar laura27 » Mar 7 Avr 2020 21:53

Mon fils de 5 ans a une maladie génétique bcl11b qui lui donne une mauvaise vu , un visage fin, la marche, le comportement aussi, il est très fragile, il avait du kinésithérapie pour sais jambe il a du mal a marcher mais je sais pas comment sa maladie va évoluer quand il va grandir en plus faut surveille ces globules blanc donc si y a d autre enfant qu on la même maladie que mon fils.
laura27
 
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Sevich » Ven 30 Oct 2020 23:01

Bonjour,
Je me présente,Maman de 4 enfants une fille qui a 11 ans,un garçon qui a 8 ans et des jumeaux qui vont avoir 6 ans en décembre ,l un de mes jumeaux à une maladie génétique rare (mutation de novo sur le gène ppp2r1a),retard global ,risque de crise d épilepsie qu il n a pas encore eu et qui j espère ne l aura pas,je ne sait pas comment va évaluer la maladie,ni la généticienne d ailleurs,c est pour quoi je me pose plein de questions sur son avenir ,cela me ferait du bien de parler avec quelqu'un qui en connait un peu sur cette maladie .
Merci de m avoir lu.
Sevich
 
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Typh » Mar 22 Mar 2022 10:15

Bonjour madame

Je viens d apprendre il y a un mois que mon fils de 11 1/2 à le même syndrome que votre fils . Le syndrome bcl11b ou Gabriele de virés.
Il a également un faciès particulier , des difficultés avec la marche depuis un an il porte des attelles aux jambes la journée mais également depuis peu des soucis au bras droit
Un groupe Facebook a été créé par une maman française " syndrome Gabriele de virés " ça aide à se sentir moins seuls face à ce syndrome très rare .
Évidemment n hésitez pas à m envoyer un mail si vous avez besoin de parler ensemble on doit se soutenir devant cette particularité qui chamboule et embellit nos quotidien.
Très belle journee à vous
Au plaisir de vous lire
Typh
 
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