parents d'enfants avec maladie rare

Vos témoignages

Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Zimo » Dim 18 Fév 2018 10:01

Bonjour
Mon fils de 12 ans et demi doit commencer un traitement hormonal par injection quotidienne est ce que des personnes ont eu ce traitement ? Bien que ce soit des hormones synthétiques, le manque d'étude et de recul ne nous rassurent pas . J'ai peir des effets à long termes ... merci de partager vos expériences
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Modérateur » Lun 19 Fév 2018 11:43

Bonjour

Vous ne précisez pas le type d'hormone que votre fils doit recevoir. S'agit-il d'hormone de croissance? Si c'est bien le cas entrez en contact avec l'association Grandir qui se consacre aux pathologies nécessitant ce traitement. http://grandir.asso.fr/WordPress3/

Cordialement
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar lucia78 » Ven 7 Déc 2018 13:14

Des témoignages vraiment touchants
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Celine02 » Mar 8 Jan 2019 16:02

Bonjour,

Maman d'une petite de cinq ans ayant une anomalie rénales ses reins ne filtrent pas bien, elle à énormément de sucre dans les urines ce qui lui cause des brûlures à ses parties intimes elle fait aussi souvent des pyélonéphrite mais pour le moment on peut pas mettre un nom sur ce qu'elle a cela fait 3 ans et demi qu'elle est suivi des fois parlé avec d'autres parents fait que nous nous sentons moins seul sachant que elle devra vivre comme ça toute sa vie.
Je garde espoir en la médecine mais parfois c'est difficile de pas craquée je vous souhaite une bonne journée
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Modérateur » Mar 8 Jan 2019 16:58

Bonjour

Nous comprenons bien vos difficultés à vivre sans diagnostic pour votre fille. Il existe actuellement des services hospitaliers spécialisés dans les maladies rares rénales. Votre fille est-elle suivie dans un tel service? Sinon dites nous dans quel département vous résidez et nous pourrons vous donner les coordonnées du service approprié situé le plus près de chez vous.
Cordialement

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parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Lyilou » Mar 22 Jan 2019 21:36

Bonsoir
Je suis une maman d'une petite fille âgé de 6ans qui a étais diagnostiqué porteuse d'une mutation du gène KIAA2022 elle présente un retard intellectuel un retard de langage un retard moteur, crise d'épilepsie
A ce jour ma fille est le seul cas en France, je me sens un peux seule personne avec qui échanger .
Le plus dur dans tout ça c'est le regard , la critique des gens qui juge sans connaître la situation et ça j'ai du mal les gens sont tellement méchant envers la différence
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar mag67 » Sam 4 Mai 2019 13:51

Karine del ray a écrit:Bjr je suis maman de deux enfants mon ainé 9 ans à depuis 4 ans des aphtes buccaux des gonflements articulaires accompagné de fièvre ou pas de douleurs musculaires et de fatigue extrême des rougeurs anales très importantes et des nausées frequentes. Les prises de sang mo tre une cep élever (mon médecin traitement m as dis que sa mo trahis signe d inflammation) A ce jour aucun diagnostic n as ète poser au point que mon conjoint et moi même avons décider de changer d équipe médicale.Nous avons rdv le 4/02 a l hopital de Bicetre à Paris. Son moral n est pas très bon surtt quand ce moment il est en crise et il a du mal à se déplacer dc fauteuil roulant le plus possible pour éviter de continuer a provoquer des inflammations articulaires . Est ce que quelqu'un un vit à même chose que ns


Bonjour, votre message date mais peut-être que votre enfant n'est toujours pas diagnostiqué... Ces symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Behcet ... Bon courage, ne baissez pas les bras !
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Pauldodu » Mer 18 Déc 2019 23:11

Bonjour à tous,
Mon fils à 8 mois et nous venons d'apprendre qu'il souffre d'une maladie génétique ultra rare qui touche le gène HNF4A. Il s'agit d'une maladie qui atteint le foie, le pancréas et les reins. Il y a, à ce jour, 15 cas recensés dans le monde. Il y a seulement 2 cas en France, mon fils étant l'un d'eux. Nous sommes donc à la recherche de "l'autre cas" afin d'échanger.
Sa maladie est apparu à la naissance. Il souffre d'hypersulinisme (hypoglycémies dûes à une surproduction d'insuline), d'un syndrome de Fanconi (tubulopathie proximale provoquant entre autres, rachitisme et par la suite insuffisance rénale) et de troubles hépatiques (cholestase, cytolyse). De plus, il est également atteint de cystinurie mais les recherches sont en cours pour savoir s'il cumule 2 maladies génétiques rares ou si la dernière est due à la première.
Nous sommes également intéressés d'échanger avec d'autres parents ayant des enfants atteints par l'un ou l'autre des symptôme de notre fils.
Bon courage à tous
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar Modérateur » Lun 23 Déc 2019 16:51

Bonjour Paldoudou. Bienvenue sur notre forum. Votre fils a été diagnostiqué avec une mutation dans le gène HNF4A. Par ailleurs, un syndrome de Fanconi a été évoqué. Si vous le souhaitez, nous pouvons vous proposer de créer un forum sur ce site pour essayer de regrouper des familles touchées par cette même anomalie génétique. Concernant le syndrome de Fanconi, l’association française de la maladie de Fanconi pourra vous apporter un soutien :

https://www.fanconi.com/

Nous restons à votre disposition

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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Messagepar laura27 » Dim 1 Mar 2020 16:03

Je suis maman 2 enfants et mon fils de 5ans a une maladie rare qui est bcl11b y a pas beaucoup dans le monde j aimerais bien savoir si vous connaissez et en parler. Moi et mon mari on se pose plien de questions
Comment va évoluer sa maladie.
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