PSH ou strumpell lorrain

Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar sophie 35 » Mer 20 Sep 2017 14:45

en 2012, alors qu'il était en seconde, nous avons remarqué qu'il marchait sur la pointe des pieds, ce qu'il ne faisait pas avant. Nous avons alors enchainé les consultations avec un neuropediatre qui a demandé une IRM ( anomalie de la substance blanche et corps calleux fin), médecins de rééducation et consultation à la Pitié Salpetrière où on était fait les recherches génétiques. Apres 30 mois d'attente nous aurons les résultats lundi. Le diagnostique de paraplégie spastique a rapidement été fait. Il nous manquait le type.
Nous avons abandonné provisoirement la kiné pour une séance d'ostéopathie par mois qui pour l'instant lui conviennent mieux.
Il a des difficultés à la marche, pour monter et surtout descendre les escaliers mais il reste autonome et je crois qu'il garde le moral, en tout cas il ne se plaint jamais.
Il viendra en parler lui même rapidement.
A bientôt
sophie 35
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar soyouz33 » Ven 22 Sep 2017 12:09

bonjour, j'ai la maladie, de strumpell lorrain, de l'age de 20 ans, j'ai 61 ans, et maintenant, je suis en fauteuil roulant, quoi faire, je n'arrive plus a ma tenir debout, presque, un tout petit peu, mais, je tombe, donc je me mefie
soyouz33
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar cyril81 » Mar 26 Sep 2017 22:16

Bonjour a tous, j'atterris un peu par hasard sur ce forum et j'y ai appris pas mal de choses. Je suis moi même atteint de cette maladie depuis mon enfance et diagnostiqué à l'âge de 16 ans il y a 12 ans je vous laisse faire le calcul ... ^^ je suis sous baclofène tous les jours mais je pense etre a peu près épargné car j'ai une activité professionnelle a temps plein et pas mal d'activités perso mais le soir il m'arrive d'être souvent HS !!! Au plaisir d'échanger avec vous et de partager nos expériences de vies !!!
cyril81
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Charlotte.H » Mer 27 Sep 2017 13:03

bonjour Cyril,
Gérez vous votre fatiguabilité?
Je sais que dans la vie il faut travailler pour vivre
Mais je donne juste un conseil
essayer de diminuer
La maladie peu s'aggraver si vous travaillez trop et que votre corps a un peu du mal

J'ai vus mon pere et mon papy travailler A fond tout le temps au travail
Mon papy qui ce n'est jamais occuper de sa maladie est en fauteuil roulant depuis bien 5ans et il a 80 ans
Mon père lui a beaucoup de mal a marché et il n'a que 48 ans
Charlotte.H
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar cyril81 » Mer 27 Sep 2017 21:45

Bonjour, oui j'arrive a gérer ma fatigabilité même au travail car j'ai la chance de travailler dans une grande entreprise ou la RQTH est bien acceptée et le rythme est acceptable et j'ai la possibilité de travailler assis (je suis technicien de laboratoire). Dans ma famille peu de cas seul mon arrière grand père que je n'ai presque pas connu portait cette maladie (qui à l'époque n'a pas été diagnostiqué comme cela) mais il a marché jusqu'à plus de 80 ans alors j'ai espoir. Je pense qu'une grande partie ce joue dans l'acceptation de la maladie et le mental qu'on a pour faire face a toutes les épreuves de la vie !!!
cyril81
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Malko » Ven 6 Oct 2017 02:07

Bonsoir tous monde. .......moi aussi j'ai 35ans ..je souffre de cette maladie. ..Depuis 4ans ....mais je m'accroche a la vie. .....lol....il faut vivre chaque minute qui passe. ..et encore c pas la fin ......bonne courage tt monde. ...


Bonne nuit. ....
Malko
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Nani » Mer 11 Oct 2017 11:31

Bonjour à tous,
Mon compagnon (42 ans) est atteint de cette maladie et elle a été diagnostiquée/confirmée en 2006. mon gros soucis avec lui, c'est qu'il n'accepte PAS du tout sa maladie.
de caractère borné et têtu il m'est difficile de le convaincre qu'il doit consulter quelqu'un, qu'il doit déclarer sa maladie afin de pouvoir être suivit correctement par un neurologue et qu'on lui prescrive des séances de kiné pour assouplir ses jambes et améliorer sa posture etc ...
il refuse qu'on lui prenne un RV, il arrête la discussion quand cela lui "prend la tête" il se braque, je ne sais plus quoi, comment faire avec lui.
A ce jour, il marche encore bien, malgré sa démarche en "ciseau" , il trébuche de temps à autre, mais ça va.
Il est très fatigué en fin de journée, il le reconnaît mais se force à maîtriser sa fatigue .....
Il a mal au coeur quand il va rendre visite à son papa (76 ans) qui est en maison de santé depuis peu, son papa aussi est atteint de cette maladie, il avait besoin de cannes à ses 46 ans puis la maladie a évoluée et s'est retrouvé progressivement en fauteuil R vers les 55 ans et vers ses 62 ans complément en fauteuil R.
Maintenant en Maison santé il est alité quasiment tout le temps et ne peut être en fauteuil que 5h dans la journée.
pour mon compagnon c'est très difficile, pour lui c'est SON REFLET, SON MIROIR et IL N'EN VEUT PAS , REFUSE.
Malgré que je lui ai dit que la maladie n'évolue peut être pas de la même manière que son père,
peut être que mon compagnon aura uniquement une démarche saccadée, une mauvaise posture, fatigué etc .... MAIS il resterait debout.
mais depuis quelques années maintenant il se referme, se replie, ne vie plus comme avant ...
j'avoue que je ne sais PLUS quoi faire.
c'est difficile pour moi de se sentir dans l'impuissance face au refus de l'autre qu'on veuille l'aider.
là je pleure,
désolé,
a bientôt.
Nani
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Lilhandi » Mer 11 Oct 2017 17:39

Bonjour,

Je suis la première atteinte dans une fratrie de quatre filles. Je le sentais déjà des l’ de 3 ans et j’ 72 ans. Le neurologue m’ appelée il y a un an pour dire que l’on souffrait d’une SPG7. À cause d’une splénectomie, la sécu m’a mise en invalidité 2eme catégorie à l’âge de 40 ans. Des la maternelle, j’étais harcelée par les profs de gym et de rythmique pour mon manque de coordination et ma marche en canard. J’ trois fils et ai fait beaucoup de dépression à cause de ce brutal arrêt de travail.
Ça va mieux de ce côté là mais je suis soit en fauteuil roulant dans la rue, soit chez moi à l’aide d’un déambulateur. Je suis suivie par un Kiné et très fragile (embolies pulmonaires m’empecha de poursuivre la balnéothérapie, je ne sais plus nager, les jambes ne répondant plus).
Suis reconnue à +80% par la MDPH59 et mon époux est mon aidant familial depuis cinq ans).
Lilhandi
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Neuls » Jeu 4 Jan 2018 05:26

Bonjour tt le monde
J ai 33 ans et je suis atteinte de la maladie spg4. J ai ressenti les symptômes en 2016 et c est vrai que j étais tout le temps déprimé, j avais des douleurs, je n arrivais plus à marcher vite. J en ai parlé à mes proches et une amie m a conseillé de faire une infusion avec des petales de fleur d hibiscus (3 pétales pr 1 litre), j ai prit 3 tasses (matin midi et soir) et les douleurs se sont estompées. J en bois des que je ressens les douleurs et ça se calme.
Je n ai pas une bonne démarche mais je garde espoir. Je fais des choses que j aime. Il faut continuer à faire du sport et s entourer de personnes optimistes. Des que je sens que mes jambes faiblissent je leur parle. Je prends des médicaments, Je vois un psychologue et un kiné et je m entoure de personnes positives.
Neuls
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar @Dan » Ven 6 Avr 2018 09:49

Nani a écrit:Bonjour à tous,
Mon compagnon (42 ans) est atteint de cette maladie et elle a été diagnostiquée/confirmée en 2006. mon gros soucis avec lui, c'est qu'il n'accepte PAS du tout sa maladie.
de caractère borné et têtu il m'est difficile de le convaincre qu'il doit consulter quelqu'un, qu'il doit déclarer sa maladie afin de pouvoir être suivit correctement par un neurologue et qu'on lui prescrive des séances de kiné pour assouplir ses jambes et améliorer sa posture etc ...
il refuse qu'on lui prenne un RV, il arrête la discussion quand cela lui "prend la tête" il se braque, je ne sais plus quoi, comment faire avec lui.
A ce jour, il marche encore bien, malgré sa démarche en "ciseau" , il trébuche de temps à autre, mais ça va.
Il est très fatigué en fin de journée, il le reconnaît mais se force à maîtriser sa fatigue .....
Il a mal au coeur quand il va rendre visite à son papa (76 ans) qui est en maison de santé depuis peu, son papa aussi est atteint de cette maladie, il avait besoin de cannes à ses 46 ans puis la maladie a évoluée et s'est retrouvé progressivement en fauteuil R vers les 55 ans et vers ses 62 ans complément en fauteuil R.
Maintenant en Maison santé il est alité quasiment tout le temps et ne peut être en fauteuil que 5h dans la journée.
pour mon compagnon c'est très difficile, pour lui c'est SON REFLET, SON MIROIR et IL N'EN VEUT PAS , REFUSE.
Malgré que je lui ai dit que la maladie n'évolue peut être pas de la même manière que son père,
peut être que mon compagnon aura uniquement une démarche saccadée, une mauvaise posture, fatigué etc .... MAIS il resterait debout.
mais depuis quelques années maintenant il se referme, se replie, ne vie plus comme avant ...
j'avoue que je ne sais PLUS quoi faire.
c'est difficile pour moi de se sentir dans l'impuissance face au refus de l'autre qu'on veuille l'aider.
là je pleure,
désolé,
a bientôt.



Bonjour,
Comme d’habitude dans les maladies rares et les forums les échanges se font avec des délais de plusieurs mois bien souvent mais bon...je copie/colle (plus bas) ce que j’avais écrit ailleurs concernant mon expérience de cette même maladie.
Concernant votre situation, votre mari doit effectivement se faire aider psychologiquement en priorité, pour l’acceptation de sa maladie, et si il ne veut pas le faire pour lui demandez lui qu’il le fasse pour vous.
Et si vous le souhaitez imprimez ce qui suit et faites lui lire. Courage

bonjour à toutes et tous,

Je suis aussi atteint par le strumpell lorrain, gène non identifié.
Diagnostiqué à 30 ans,

La plupart des questions que l'on se pose pendant l'évolution sont souvent relatives à l'impact que va avoir la maladie sur la vie de tous les jours.
Les questions médicales, elles, sont assez bien couvertes (Association Strumpell Lorrain en France, orphanet...etc), donc je ne m'axerai pas dessus.

Ce qui suit est mon expérience et mon point de vue,
et ne peut préjuger de ce qu'ont fait ou pourront faire d'autres personnes.
Mais ces retours d'expériences m'ont manqué les toutes premières années, donc si cela peut servir à d'autres...

Concernant la vie de tous les jours, le point de départ est de se faire aider psychologiquement pour l'acceptation de la maladie : acceptation ne veut pas dire ne plus rien faire, se laisser aller.
Bien au contraire, accepter ce qui nous tombe dessus en connaissant les évolutions possibles va servir à réagir et à FAIRE AUTREMENT.

Prendre une canne pour se sécuriser sois-même (évite pas mal de chutes)
mais aussi pour sécuriser les autres : si on vous regarde marcher bizarrement, c'est aussi de l'inquiétude, allez vous tomber ?, de la surprise : Pourquoi marchez-vous de cette façon désordonnée?...etc
vous vous rendrez compte qu'avec une canne, les gens ont un regard plus "normal" : Il a une canne, il boite = normalité

Ensuite, quand on ne peut plus faire que quelques centaines de mètres, accepter le fauteuil roulant c'est une vraie bouffée d'oxygène. Tout ce que vous pouvez faire !! alors que vous ne faisiez presque plus rien, en attendant les autres à un endroit, en restant chez vous...etc
et en réduisant considérablement la fatigue !!

L'aspect professionnel : s'en occuper le plus rapidement possible !
dès que vous en êtes au stade démarche "bizarre", ouvrez les yeux, pour déterminer si la société dans laquelle vous travaillez offre des postes sédentaires et adaptés à un handicap moteur.
N'attendez pas d'être le nez dans le mur pour organiser l'adaptation de votre poste de travail.
Par contre, pendant 15 ans ou la maladie n'était pas handicapante, ne pas perdre de temps : foncer, évoluer le plus possible, pour avoir une situation la plus confortable possible lorsque l'adaptation de son travail sera nécessaire.
A ce moment critique, J'ai été voir le DRH en proposant un poste qui me convenait et qui coïncidait avec un besoin pour la société. Cela ne pouvait pas mieux se passer.
D'être dans une grosse société va considérablement aider bien sur...
Par contre dans les petites sociétés....si aucun poste ne correspond...ils ne feront pas de sentiments,
Donc un conseil : en prévoyance, visez les gros groupes, quitte à changer de métier (métier compatible pour le futur) pendant que vous le pouvez

Quand vous en êtes à ne plus pouvoir suivre le rythme d'une journée classique et bouger physiquement au travail (trains, avions...), Il sera alors temps de prendre une décision et de vous faire aider par la personne qui vous suit médicalement,
(pas votre médecin traitant mais plutôt un spécialiste Neurologue ou Neurogénéticien, cela a plus de poids administrativement parlant)
ceci pour faire un dossier dans une Maison du département (ex COTOREP) pour demander une invalidité 80% (première catégorie) avec cause : "usure prématurée de l'organisme"
et d'aller voir votre médecin du travail
car cela vous permettra de continuer à travailler tout en prétendant à une pension d'invalidité qui vous couvrira financièrement si vous êtes obligé de réduire vos horaires (fatigabilité, séances de kiné...), plus le macaron GIC qui est aussi une bouffée d'air et participe à la maitrise de cette fatigue.

Concernant la conduite automobile, quand vous serez au stade de vous poser des questions concernant votre dangerosité , n'attendez pas d'être interdit de conduite en attendant une adaptation du véhicule. J'ai demandé une convocation à la commission médicale du permis de conduire de la préfecture (ils étaient étonnés de la démarche volontaire d'ailleurs) et comme l'état était considéré paraplégie modérée, ils ont décidé de mettre un cours nombre d'années en permis standard provisoire (ils le peuvent). Sinon si vous allez tardivement sans que la voiture soit aménagée et qu'ils tamponnent "permis restrictif", alors vous repartirez en bus ou en taxi, le temps de faire adapter votre véhicule.....
Ce permis classique temporaire, je m'en suis servis pour demander une aide financière à la maison du département. J'avais acheté préalablement un véhicule boite automatique (un vrai bonheur) et ensuite Installation de commande au volant (frein dans un premier temps) : c'est vraiment bien

voilà dans un premier temps ce qui me passe par la tête
j'espère que certains en profiteront

Toutes ces étapes sont essentielles
et nous devons les maitriser et non les subir
C'est facile à dire, moins facile à faire, mais avec un peu de volonté, on s'aperçoit après coup qu'à chaque pallier, notre situation de vie ne se dégrade pas tant que cela.

Et puis, je me répète quelque chose qui m'a beaucoup aidé depuis des années:
On n'arrête pas de faire les choses,
On les fait autrement...

Bon courage à toutes et tous.
@Dan
 
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