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[Modérateur]

Bonjour mezri et bienvenue sur le Forum maladies rares.
En lisant votre message, nous comprenons que vous ne résidez pas en France. Comme vous le lirez sur le site d'Orphanet : http://bit.ly/2i1wf2J, "L'approche thérapeutique inclut la prévention et le traitement des infections avec l'administration sur le long terme d'antibiotiques et d'antifongiques." Donc en France aussi les malades reçoivent des antibiotiques pour prévenir ou lutter contre les infections qui peuvent les toucher.
Bien à vous,
L'équipe de modération

[Marie Téo]

Bonjour à tous,

Cela fait quelques années que je n'avais pas contacté d'autres membres de ce forum. Aujourd'hui, j'ai deux questions à vous adresser concernant le suivi chez les adultes.

Nous habitons sur Avignon. Téo est suivi actuellement chez les enfants à la Timone. Il a des RDV le mercredi matin pour l'immunologie, le lundi ou le jeudi pour le pneumologue. Concernant le dermatologue, on nous a indiqué un spécialiste sur l'hôpital d'Avignon. Pour le dentiste et l'orthopédie, cela se passe sur Avignon, mais chez des praticiens "hors protocole de soins".

Téo suit des études de menuiserie en alternance et il devient de plus en plus difficile de multiplier les RDV sur des jours différents. En effet, le menuisier impose les jours de congés à tous ses salariés et il faut justifier les autres absences... et en attente d'un CDI, Téo préfère ne pas mentionner pour l'instant sa maladie.

Bref, je fais le tour des hôpitaux ou structures sur le Sud-Est de la France. Nous sommes tout aussi près de Marseille, Montpellier, Lyon ou Nîmes et Aix-en-Provence.

Nous recherchons surtout un service sérieux pour les adultes et si possible avec un lien entre l'immunologue et le pneumologue, voir idéalement d'autres spécialistes.

Pourriez-vous me donner vos impressions et contacts sur notre région ?

Deuxième question :

Téo a eu un accident fin février 2017 et s'est cassé le fémur. Suivi sur Avignon, il a eu un clou avec des vis. Malheureusement, la consolidation ne s'effectue pas aussi vite que prévue. Le spécialiste m'indique qu'il n'y a aucun lien avec la maladie. J'ai vu que certains d'entre-vous avez eu des greffes osseuses, mais rien au niveau de fractures. Si vous avez des informations, je serai preneuse, notamment sur le traitement et les suites.

Merci d'avance.

Marie

[Modérateur]

voici le lien vers le site de la filière MARIH qui a été mis à jour :
http://www.marih.fr/website/ceredih_cen ... 52016.html

[Catherine1978]

Bonjour,
Je m'appelle Catherine, je suis du Québec au Canada. J'ai 39 ans. On m'a longtemps dit que j'étais à peu près la seule au Québec atteint de cette maladie. J'ai eu deux enfants, mon fils est sain et ma fille a reçu le même diagnostic que moi dès la naissance. Je crois être atteinte d'une façon assez sévère, mais j'ai reçu les soins appropriés qui font en sorte qu'aujourd'hui, j'ai un rythme de vie assez normal.

En résumé, j'ai eu d'importantes infections des poumons et donc deux lobectomies du poumon droit, je ne vis qu'avec le poumon gauche et arrive à faire tous les sports que je veux. J'ai eu beaucoup de problème avec mes os, j'ai un genou fonctionnel, mais quelque peu déformé par une infection des os en bas âge. Les otites à répétition ont faites en sorte que j'entends à 45% seulement de l'oreille gauche et l'oreille droite est saine. Je n'ai pas de scoliose, mais la colonne a une courbe peu prononcée au Coccyx, donc, je n'ai pas de fesse! Décollement de rétine à l'oeil gauche, tout a été pris en charge rapidement, donc aucune séquelle. Finalement, j'ai des petites plaies et trucs bizarres de temps à autre que je réussis toujours à guérir ou à faire enlever par une chirurgie par exemple. J'ai un visage et les traits particuliers des patients atteints du syndrome, mais je me suis fait refaire le nez, la mâchoire et les dents.

J'écris ici aujourd'hui parce que j'ai la chance d'avoir toujours été bien entouré en ce qui concerne les professionnels de la santé, je suis très à l'écoute de mon corps et j'ai aussi une tête de cochon (entêtée). Je désire donc partagé mes découvertes sur ma maladie, autant sur les soins au quotidien que les traitements. J'applique ces soins avec assiduité pour ma fille et elle a très peu de conséquence de cette maladie et je crois sincèrement que c'est grâce à mes bons soins et aux avancés de la médecine bien sur! Alors voici quelques trucs:

1. Soins et médications préventives: Je prends ##### ( antibiotique) une fois par jour depuis toujours, traitement immunologique-globulline en sous cutané, #### (Antifongique) tous les jours.

2. Eczéma et problème de peau: J'ai eu de nombreuses crises d'eczéma étant plus jeune, mais aujourd'hui par prévention et nombreux soins, j'ai une belle peau et je ne fais pratiquement plus de plaies rongeuses de peau. Aux premiers signes d'herpès buccale, je prends ####.

Prévention: Aucun fruit acide (fraises, oranges, pamplemousse etc.) ni leur jus bien sur. Le lait est aussi mon pire ennemi, je n'en mets que dans mon café. Alcool à éviter et vin rouge surtout.

Soins: Crème hydratante en sortant du bain tous les jours et pommade avec cortisone très légère. Quand j'ai une plaie qui semble vouloir faire son apparition, j'applique immédiatement #### en lotion (corticostéroïdes topiques avec alcool) ##### (creme corticostéroïdes topique). C'est en général pour le cuir chevelu, mais je l'utilise lors d'apparition de plaie, c'est ma crème magique. Aussi, quand la peau me démange et que la sueur de l'exercice physique amène des bouton, je prends #### avant de me coucher et tout entre dans l'ordre pour le lendemain.

Découverte super: Le ### est un antifongique que je prends tous les jours, mes infections pulmonaires ont diminué, mais surtout surtout, pratiquement tous mes problèmes de peau ce sont résolus.

3. Poumons: Je n'ai pas d'animaux à la maison évidemment, je ne fume pas non plus. J'ai toujours###(antifongique) en comprimé lorsqu'une pneumonie ou bronchite se pointe et je réponds très bien à ce médicament. Je me couche tôt et je tente de garder la forme et d'éviter le source de stress. Le plus grand ennemi du syndrome de Job ou Buckley, c'est le stress et le surmenage. Il faut absolument apprendre à être zen et se tenir loin des situations stressantes.

4. Trucs personnels: J'évite les produits laitiers, je n'ai aucune preuve à ce sujet, mais je suis absolument certaine que le lait affaibli mon système immunitaire. Ma fille n'a jamais bu de lait sauf dans les produits transformés. Pas de lait, pas de yogourt, peu de fromage, mais aucun problème avec le gâteau, pain ou autre chose fait avec du lait.

Voila! Je ne sais pas si ces informations intéresseront quelqu'un, mais il me fera plaisir de répondre à vos questions.

Même si il ne s'agit pas bien sur de publicité, nous avons supprimé les nom des spécialités médicales citées , les traitements dépendent de chaque cas particulier.

[Marie Téo]

Bonsoir Catherine,

Je vous remercie pour ce message qui permet de partager les informations. Je suis la maman d'un garçon atteint de la maladie de B.J., diagnostiquée à l'âge de 3 ans et qui a été suivi depuis ses 3 mois après une hospitalisation longue (9 mois) pour des problèmes pneumologiques sévères.

Il a un traitement très proche du vôtre, tant au niveau pneumo, dermato et allergique + asthme, avec les injections de gammaglobuline en sous-cutané.

Je suis interpellée par votre soucis de ne pas consommer du lait et certains fruits.

Pourriez-vous m'indiquer pourquoi vous en êtes venue à les supprimer de vos aliments ?

Mon fils a eu depuis qq mois des problèmes gastriques non encore expliqués (toujours en cours de recherche), alors je suis curieuse de tous les retours à ce sujet.

Merci d'avance et très bonne nouvelle année.

Marie

[Catherine1978]

Bonjour Marie,

Je ne consomme pas de fruits acides pour éviter les crises d'eczéma. Les produits laitiers, je les évite parce que lorsque j'en consomme trop, je me sens plus faible et fragile aux infections. Ce n'est aucunement pour des raisons gastriques, car je n'ai aucun problème à ce niveau.

Je dois vous dire que dans mon cas, les 13-14 premières années de ma vie ont été difficiles au niveau des infections pulmonaires et au niveau de l'eczéma. Aujourd'hui, j'ai une vie très normale et presque tout est rentré dans l'ordre. J'ai tout de même un bon suivi médical et d'excellents soins préventifs. Je remarque la même chose chez ma fille, alors il y a de l'espoir!!:)

Voilà. Bonne année à vous aussi.

[Céciii]

Bonjour,

Je m'appelle Cécilia, je vis dans le Massif central, et je suis également attente du syndrome de Job Buckley...cela a été découvert il y a 9 ans, lors d'une infection pulmonaire très importante.

Étant petite, j'ai eu staphylocoque, puis bronchite et eczéma à répétition.
Je suis hypperlaxe, notamment des pouces. Présence de 2 dents de lait en plus des autres, et pbm de cataracte aux yeux.
J'ai eu deux grosses infections pulmonaires qui ont finies en réa, dont une avec extraction de truffe d'aspergilus fumicatus ds poumon gauche.

Aujourd'hui, à 33 ans, j'ai connu une nette amélioration respiratoire et cutanée depuis que je ne mange plus de LACTOSE ni de GLUTEN. Ça fait mntnt 3 ans que je suis vraiment drastique sur mon alimentation, et je trouve que les résultats sont bons.

Je n'ai plus besoin de me fr opérer de la cataracte, j'ai repris qq points de vision.

J'ai arrêté tout traitement chimique depuis 2 ans et demi, et je ne suis pas retombé malade. Au lieu du BACTRIM, j'ai pris un chat pour stimuler mes défenses immunitaires et je fais confiance à mon corps. Au lieu des Antifongiques, je mange bcp d'aliments antifongique comme l'ail cru
Je fais quotidiennement des séances de RESPIRATION (méditation, yoga, respiration "wim of"...)
J'ai un extracteur de jus pour mes JUS de LEGUMES QUOTIDIEN

Je vous invite à supprimer ces deux aliments pdt 3 semaines, puis mangez les de nvx et jugez de votre état: comment vous vous sentez ds votre tête, comment vous vous sentez ds votre bide, comment sont vos selles, comment respirez vous...

Pour ma part, après cette expérience qui me semblait simpliste à l'époque, je n'ai plus eu envie de manger ces aliments qui charges mon corps!

Ma cuisine est d'autant plus riche en diversité. Essayez et jugez par vous même.

Courage à tout(e)s

[Modérateur]

Bonjour

Merci pour ce témoignage.
Cependant, nous ne pouvons valider le régime sans gluten et sans lactose pour cette pathologie. Il n'y a en effet aucun argument scientifique en faveur de ce régime. Par ailleurs, il est extrêmement dangereux d'arrêter les antibiotiques et les antifongiques au long cours. Si avez l'impression que le régime vous améliore vous pouvez le continuer en vous méfiant des carences qu'il peut entrainer mais nous vous conseillons fortement de ne pas arrêter le traitement antibiotique et antifongique sans en avoir parlé auparavant à votre spécialiste.

Bien cordialement

Les modérateurs.

[alleske]

Bonjour à tous,

cela fais longtemps que je me suis connecté sur ce forum. Après ma greffe pulmonaire de 2016 j'ai eu besoin de prendre un peu le large et de digérer et accepter mes nouveaux poumons
On peut lire mes messages au début de ces conversations.
C'est moi qui est ouvert ce sujet de discussion
Je suis atteinte du Syndrome du Buckleu depuis mes 2 mois; J'ai actuellement 39 ans
Mon parcours à été très dur, et la fin en 2015 quand on m'a annoncé que j'avais une deuxième maladie rare "HTAP" Hyper Tension Artérielle Pulmonaire, m'a anéantie.
Du coup on m'a annoncé ma fin de vie, resté seulement la greffe bi-pulmonaire pour me sauver.
L'équipe médicale était partagé car mon dossier était très compliqué avec tout ce que j'avais vécu (poumons, os, pneumothorax....)
Cela faisait beaucoup. Et surtout aucun syndrome du buckley stat 3 n'avais jamais été greffé.
Ils ont quand même décidé de me donner ma chance. Mais il a fallu batailler pour les convaincres.
Cela fais 3 ans, je suis en forme, avec de nouveaux poumons. C'est super. Je peux voir voir et profiter de mes 3 filles;
J'ai écris un livre sur mon parcours jusqu'à ma greffe. Il est préfacé par Michel Cymes. Il à participé à ma greffe .
Depuis je milite pour le don d'organes.
Vous pouvez découvrir le reportage de ma greffe sur youtube En tapant "aventure de médecine, la greffe la seconde chance".
N'hésitez pas à me contacter si vous avez des questions;
Bon courage à tous et rester positifs et confiant
A bientôt.
Alexandra Lereffait