Syndrome du Buckley

Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.

Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Mar 4 Fév 2014 19:16

Bonjour Elodie,

J'espère que les médecins seront favorables pour votre souhait de devenir parents. Moi, les médecins ne savaient pas comment ca allés se passer, donc, c'est moi qui est décidé de me lancer dans cette aventure. Sinon, si je les avaient écoutés, comme ils y avaient des risques pour ma santé, ils auraient préfèrés que je rennonce. Mais j'ai un fort caractère, et pour moi, j'en étais capable. Et je suis heureuse aujourd'hui de suivre mon instinct car j'ai mes 3 filles.

Concernant les injections d'immunoglobuline. 20 ml, je comprend que ce soit dans une pompe. Par contre ce qui m'embête, c'est qu'il faut rester tranquille pendant 1 h30. Comment ca se passe, car vous dites que c'est sous-cutané, comment tient l'aiguille ?
Moi, j'ai une chambre implantable, et me faire les injections ne me fais pas peur. Car quand j'ai une cure intra-veineuse, je fais tout, toute seule. Je prépare mes perfusions, je me branche et me débranche toute seule. Et je me dépique aussi toute seule. Là, seule chose que je n'ai pas encore éssayé, c'est de me piquer, c'est assez spéciale, et dans la chambre implantable, il faut vraiment être precis.
J'aime être autonome. Eviter le + possibles les contraintes.

Vous me dites que les immuno sont efficaces chez vous en sous cutanés, alors je me dis, pourquoi ne pas éssayer.

Bonne soirée Elodie.

Alexandra
alleske
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar elojb22 » Jeu 6 Fév 2014 14:14

Bonjour,

Concernant les injections d'immunoglobulines, il s'agit d'une petite aiguille fixer sur un patch qui se colle sur la peau, le tout relier à la seringue et la pompe qui se mets dans une pochette à la ceinture. On peut se piquer à l'abdomen ou sur les cuisses, (zones faibles en vaisseaux sanguins). Parfois j'ai l'impression que mon cerveau bloque ma main, ce n'est pas toujours facile mais globalement c'est quand mm pratique car cela évite d'aller à l'hôpital.
Et puis on peut faire des choses pendant, la vaisselle ou autre...lol
J'ai parfois besoin de m'allonger mais pas souvent.

J'espère que cela fonctionnera pour vous aussi bien que pour moi si vous décidez d'essayer ce traitement. Après chacun réagit différemment...

Bonne journée, à bientôt
elojb22
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Jeu 6 Fév 2014 20:10

Merci pour ces renseignements.

J'en ai parlé avec mon Pneumologue, nous allons en discuter lors d'une prochaine consultation. Et je verrais si, je me décide ou pas de le faire.

Avez vous des problèmes osseux ? Car, moi j'ai appris à 30 ans que mes os étaient complètement déminéralisés.
Ca m'a fais peur car je suis en osthéopénie limite "osthéoporose. Ca m'inquiète car je suis encore jeune.

Je voulais savoir si vous aussi vous avez rencontré ses problèmes ?

En 2010 j'ai mes hanches qui on craqués, j'avait une osthéonécrose des 2 hanches.
Obligé de me faire poser des prothèse de hanches. La première en 2011 et la 2ème en mars l'année dernière. Beaucoup de mal à l'accepter à mon âge. Moi qui aime bouger.

A bientôt.

Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar elojb22 » Jeu 6 Fév 2014 20:52

RE...

Je vois que vous avez vraiment dégusté... personnellement, au niveau osseux, j'ai simplement une scoliose très importante. j'ai porté un corset pendant 4 ans jour et nuit de 11 à 15 ans et la nuit encore dura 2 ans, j'ai évité l'opération de peu.
Je sais que je vais de plus en plus souffrir du dos, mais pour le moment c'est supportable. J'essaie de faire un peu de sport pour limiter les douleurs.

Au niveau dentaire, j'ai porter un appareil pendant 6ans et ai du en reporter un vers 22ans car je sentais mes dents se décaler; mais maintenant ce n'est pas vraiment revenu. Je sais que c'est du à la maladie, donc tant que ça ne bouge pas plus je laisse comme ça.

Voilà, j'ai beaucoup moins de problèmes que vous....

Bon courge pour votre décision. Bonne sourée
elojb22
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Jeu 6 Fév 2014 22:30

En effet, vous avez eu aussi des choses pas sympa.
Je n'ai pas eu de corset à porter ni d'appareil dentaire.

Niveau dentition, le problème que j'avais, c'est que mes dents de lait ne tombés jamais, alors mes dents définitives poussées dans le palet. Mais, une fois qu'on m'arraché les dents de lait, les autres reprenaient leur place doucement. Donc, pas d'appareil.

Par contre, aujourd"hui, à l'âge de 33 ans, il me reste encore 4 dents de lait. En bon état, je n'ai presque jamais eu de carries.
O moins un point positif.
Le fais d'avoir encore quelques dents de lait, fais partie de la maladie.

En ce moment mes Ige sont vraiment explosifs, pire que d'habitude. L'asthme s'est un peu réveillé. Je suis vraiment gêné par cette inflammation. Mais on à beaucoup de mal à trouver quelque chose qui me calme. On galère un peu en ce moment. Vivement les beaux jours.
Pour couronner le tout, je suis tombé chez moi jeudi dernier, j'ai eu très peu pour mes prothèses de hanches. Ouf, aucune fracture. Mais une côte de cassé, j'ai très mal dans tout le thorax. Ce qui ne m'aide pas pour respirer. Je suis sous oxygène pour m'aider un peu car je désature et je m'encombre a cause des douleurs qui sont très très fortes.

Vivement des jours meilleurs.

J'espère que vous êtes en meilleurs forme que moi. LOL

A plus tard.

Bonne nuit

Alexandra
alleske
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Invictus » Mer 2 Avr 2014 13:48

Bonjour,

J'ai 34ans et je suis également atteint du syndrome de buckley. Je suis porteur de la forme dominante de la maladie, j'ai donc une chance sur deux de la transmettre à mes enfants.

J'ai lu avec attention les témoignages et une question me taraude: que se passera t il si le test prénatal se révèle positif à la maladie? Avortement ou non?
Je vous livre ma réflexion: puisqu'il s'agit dans mon cas d'une mutation génétique hétérozygote de novo, mes parents ne sont pas atteint et ne pouvaient pas savoir que je serais malade. Je suis né en 1980, donc pas de test pré natal. Qu'auraient ils fait donc si ma conception était aujourd'hui? Lors du test prénatal on leur aurait dit que j'étais malade, et que pour cette maladie on ne peut pas prédire si je serais très malade ou très peu... Une question se poserait: avortement ou non? Finalement il choisiront peut être de me laisser vivre et souffrir aussi... Mais si ils choisissaient l'avortement? Je ne serais jamais né...

Donc si j'ai des enfants, que le test révèle la maladie (50% de chance), que faire? J'aurais l'impression de m'avorter moi même...
En même temps, puis je prendre le risque de transmettre une maladie qui fera souffrir mon enfant toute sa vie (à moins de thérapie géniques du futur)?

Vous avez chacune décidé de faire des enfants, qu'en pensez vous?

Bonne journée

Charles


PS: Je vous mets ci-dessous une étude et un article de 2012 faite par un collège de Médecin sur une cohorte d'une vingtaine de malade du Syndrôme de Buckley. C'est un article technique médical donc assez peu compréhensible pour des néophytes.

https://drive.google.com/file/d/0B4KP06 ... sp=sharing
https://drive.google.com/file/d/0B4KP06 ... sp=sharing
Invictus
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Mer 2 Avr 2014 19:42

Bonsoir Charles,

Vous avez le même type de Buckley que moi.
Mes parents ne sont pas non plus porteur de la maladie.
Ils ne savaient pas non plus que je serai malade.
J'ai 4 soeurs, mais je suis la seule atteinte.
Je suis donc une "mutante".

En ce qui concerne les enfants, la questions est difficile à prendre.
Soit le désir d'enfant est plus fort et on tente.
Ou alors, on à trop peur, et on laisse tout tomber et on reste frustrer toute sa vie.
Nous avons une longueur d'avance sur nos parents, car nous savons que notre enfant peut être malade, et on peut anticiper.
Même si c'est une sale maladie, on à la chance de vivre. C'est vrai que c'est difficile parfois.

Pour prendre une telle décision, il faut suivre votre instinct.

Moi, j'ai 3 filles en pleines forme, j'en suis heureuse. Je ne cache pas que si elles avaient étaient malades, j'aurai étais très malheureruse pour elles.

Qu'avez vous vécu de cette maladie depuis votre enfance ? Comment vos parents se sont ils rendu compte que vous étiez malade ?

Vous êtes suivi sur Paris ?

Moi, je suis suivi sur Rouen et sur Suresnes à Foch.

Bonne soirée.

Cordialement

Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Marie Téo » Lun 21 Avr 2014 13:35

Bonjour,

Mon fils âgé de 14 ans est aussi atteint de la maladie de Buckey Job. Dès sa naissance, il a eu de nombreux pb. dermatologiques, puis il a été hospitalisé (principalement aux urgences) pendant 3 mois pour une staphylococcie pleuro-pulmonaire. Début du suivi constant médical... hospitalisations fréquentes... puis diagnostic vers l'âge de 4 ans, avec antibiothérapie.

Depuis 2 ans maintenant, il reçoit aussi les perfusions d'immunoglobuline (4g = 2x10 ml / semaine). Les aiguilles sont toutes petites (1 cm) et on utilise souvent des patchs emla pour "anesthésier" le site d'injection. Lorsqu'il est à la maison, je me charge du soin, mais il est capable de le faire seul depuis quasiment le début. Etant donné que nous avons déménagé, il a eu 2 immunoglobulines différentes. Dans le Nord : gammaglobuline, à conserver au froid et diffusée en 2H, dans le Sud : hizentras en 1H et à t° ambiante.

Il vit avec cette maladie avec une certaine désinvolture et les médecins ont toujours pris le parti de le suivre dans ses envies, en tenant le discours que c'étaient à eux à s'adapter aux pb. de Téo et non l'inverse...

Aujourd'hui, il va sur ses 15 ans, il va rentrer au lycée et est suivi sur Marseille, après avoir été très bien pris en charge sur Lille. Il a des pb. cutanés, pneumologiques, fréquents pour cette maladie... Se greffe aussi une scoliose (avec pose d'un corset la nuit) et le retard de pousse des dents définitives. L'été dernier, le dentiste spécialiste des maladies rares a préconisé l'extraction de 8 dents de lait, pour permettre aux dents définitives de prendre leur place... Depuis juillet dernier, Téo se retrouve donc avec 8 dents en moins, et aucune dent définitive à la place... Ceci est très difficile à vivre, et encore plus à son âge où l'apparence et si importante.

Les professionnels que nous avons rencontrés n'ont pas d'historique, et nous proposent des traitements assez durs à supporter, sans aucun recul. Avez eu une expérience similaire ?

Merci et très bon week-end de Pacques !
Marie Téo
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Lun 21 Avr 2014 23:23

Bonjour Marie,

EN effet votre fils à déjà beaucoup de problèmes pour son age.
Pour les dents, j'ai eu le même problème, il me reste encore 4 dents de lait alors que j'ai 33 ans.
J'ai fait une radio il y'a quelques mois pour savoir si mes dents définitives étaient en dessous, et ca y'est elles sont la.
Le dentiste m'a donc demandé si je voulais qu'il me retire mes dents de lait pour laisser les autres pousser ou si je laisser faire la nature puisque je n'avais pas mal.
je lui est demandé conseil, et il m'a dis que si il m'arracher mes dents, on ne savait pas quand les dents definitives sortirons, je pourrais rester plusieurs mois voir + sans dents, j'ai donc décidé de rester comme ca. Je les feraient enlever qd les dents definitives commencerons a vouloir sortir.
A la place ee votre fils, je n'aurais pas faiw enlever les dents de lait, car elles sont tres longue a sortir et y'a même un risque qu'elles ne sortent jamais.
Sinon, au niveau pulmonaire, je suis toucher depuis l'age de 15 ans, avant c'etait beaucoup de problèmes cutanées.
Je fais plusieurs infections pulmonaires par an.
Je suis donc traité par des antibiotiques par perfusions. J'ai un catheter qui facilite ces traitements.
pour les ammaglobulines, j'ai déjà essayé plusieurs fois en intra-veineux mais sans succè.
JE vais donc essayé sous cutané Jeudi pour la première fois pour voir si c'est plus efficace.

A quel âge voys êtes vous rendu compte qu'il etait malaee ? Et quel a etait le 1er symptôme ?

Bonne soirée.

Alexandra
alleske
 
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Marie Téo » Mar 22 Avr 2014 13:05

Bonjour Alexandra,

Pour les injections en sous-cutannée, Téo a commencé vers 11 ans 1/2. Au départ, nous avons été guidé pour faire le soin à l'hopital. Puis 1 fois par semaine sur 1 mois et maintenant, je lui fais toutes les semaines à la maison, avec suivi 1 à 2 fois par an pour voir si nous ne commetons pas d'erreur pour le geste.

Téo préfère être piqué au bas ventre. Il a des patchs emla pour le soulager. Il supporte bien ce traitement. Du moins pour la douleur... Comme il dit : "ça le gave d'en avoir un de plus".

Il n'a pas de catéter pour le traitement antibiotique. Il les prend oralement. Il n'a eu des injections par intraveineuse que lors des grosses poussées, ou des maladies pulmonaires. Ha, aussi pour la varicelle, où il a été suivi et hospitalisé.

Pour les dents, j'essaye de contacter d'autres spécialistes, car il me semble que le geste de lui avoir enlever les 8 dents sans avoir consulter avant d'autres avis était une énorme bêtise. J'espère avoir d'autres renseignements... mais tout ce que je lis sur ce sujet ne me rassure pas. Je ne comprends pas cette urgence à les lui arracher, alors qu'il n'y avait quasiment pas de chance qu'elles repoussent dans la foulée. Je suis en collère noire, surtout contre moi, car je n'aurai pas du suivre les conseils d'un pseudo-spécialiste...

Maintenant il faut avancer et voir le maximum de solution.

Pour sa maladie, tout a commencé très tôt : cordon ombélical qui a mis longtemps à tomber (à prioris, c'était déjà un signe), acné des nourissons. Il a été protégé jusqu'à 3 mois car je l'allaitais. Puis, il a eu des pb. pneumologiques et finalement son hospitalisation pendant 3 mois :de 9 à 12 mois. Quand il est sorti, il était suivi par des pneumologues, dermatologues essentiellement. L'antibiothérapie a été mise en place vers 3-4 ans et c'est aussi vers cet âge que j'ai entendu parlé du syndrome de Buckley Job. A l'époque, il n'y avait que les signes pathologiques qui amenaient à ce diagnostic. Depuis, il y a eu la fameuse prise de sang et la mise en place des injections d'immunoglobulines.

Merci pour votre message.

Si vous voulez d'autre renseignement sur les injections d'immunoglobulines, n'hésitez pas à me contacter sur ma boîte e-mail.

Marie
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