Le Forum maladies rares

[Tessa48]

Bonjour,
Dignostiquée d'une connectivite il y a peu après 10 ans de tâtonnement,d'incertitude des médecins chacun posé son diagnostic 2 ans après l'apparition de mes premiers symptômes le gagnant a été.... un SAPL. Donc préviscan pendant 10 ans, et novembre 2018 après visite à mon nouvel hémato ayant déménagé et dans mon cas une visite 1 fois par an chez l'hémato nécessaire. Et la ce médecin s'intéresse à moi en tant que personne et pas en tant que numéro affecté à un dossier médical. Je lui avait emmené les éléments médicaux de l'année précédente, qu'il a regardé attentivement puis a levé les yeux et m'a dit madame pour moi il y a quelque chose qui ne colle pas dans tout ça le diagnostic SAPL est mal étiqueté, seriez vous d'accord pour venir en hospitalisation pendant 1 semaine pour série d'examens je m'engage à vous fournir une réponse concrète à l'issue de celle-ci. J'accepte mon esprit est embrouillé je ne comprends pas... 3 semaines plus tard hospitalisation bilan pas de SAPL arrêt préviscan séquelles irréversibles à causes de ce médicament, je n'ai pas de pathologie psy c'est un symptôme lié à une maladie auto immune, il va falloir que je revienne faire des tests spécifiques sur 3 jours d'hospitalisation. Mon conjoint et moi on est choqué je peux plus avoir d'enfant à cause d'une intervention lié au SAPL et sois disant à la pathologie psy. Nous sommes en colère je n'ai plus confiance en la médecine je décide de ne plus prendre aucun médicament même pour un mal de ventre, un rhume ou autres. J'essaie tant bien que mal de reprendre le cours de ma vie et d'avancer coûte que coûte.
2 mois plus tard, début mars 2019 de nouveau symptômes apparaissent lésions cutanée sur les mains, douleurs poignet genoux dos épaule, lorsque je l'exposé au soleil réaction cutanée quasi immédiate visage, mains, oreilles qui démange affreusement et qui brûle mais la sensation est intense et indescriptible.
Au bout de 15 jours de souffrance je me résoue à aller voir un médecin moi qui m'était promise de ne plus y aller mais la douleur est trop forte.
Docteur remplaçante de mon généraliste passe 1h de consultation avec moi m'inspecte sous toute les coutures s'assoit et me dit madame il faut vous hospitaliser en urgence en hématologie ce que vous avez est sérieux nous devons être fixe, deuxième séjour à l'hôpital et la en 72h tout bascule de nouveau symptômes apparaissent d'heures en heures des examens sont réalisés sanguins, rhumato, médecins internistes verdict: phénomène de Raynaud, syndrome sec, anticorps anti CCP et facteurs rhumatoïde a fort taux (FR à 90), syndrome sec, eczéma atomique CONCLUSION : maladie auto immune systémique CONNECTIVITE INDIFFÉRENCIÉE/COLLAGENOSE, PHÉNOMÈNE DE RAYNAUD pouvant évolué soit vers un lupus soit polyarthrite rhumatoïde ou les 2 seule le recul des années précisera cela
Je me sent soulagée d'avoir un nom posé sur tout ça je ne suis pas "folle" mais cette maladie étant rare les médecins sont dans l'incertitude ce qui n'est pas rassurant. je suis sous traitement depuis 1 mois mais mes symptômes s'identifient et de nouveaux apparaissent je suis perdue y a t'il des personnes dans ma situation? Qui pourrait me parler de cette maladie m'en dire plus je suis pommée.

[Modérateur]

Bonjour
Nous comprenons bien toutes vos interrogations et votre désir d'avoir enfin un diagnostic plus précis. Cependant, les connectivités se manifestent avec des symptômes très nombreux et variables, d’où la difficulté de poser un diagnostic spécifique rapide. L’évolution vers l’un des éventuels type de connectivité est également impossible à prédire.
Bien cordialement

Les modérateurs.