La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire rare d’origine génétique, la forme la plus fréquente est liée au chromosome X (gène CYBB) et touche principalement les garçons, les autres formes étant autosomiques récessives. Dans la forme liée à l’X, la plupart des femmes porteuses sont asymptomatiques.
L’activité enzymatique de la NADPH oxydase des cellules du système immunitaire (polynucléaires neutrophiles et macrophages notamment) est réduite, perturbant la destruction des micro-organismes pénétrant l’organisme.
La maladie est révélée par des infections graves et récurrentes bactériennes, virales ou fongiques dès les premières années de la vie. Elle peut également se manifester par des abcès parfois profonds, des pneumonies atypiques ou des complications inflammatoires uro-digestives, pulmonaires, cutanées (avec formation de granulomes).
Dans de rares cas, la maladie peut se déclencher plus tardivement et s’associer à des maladies auto-immunes (lupus érythémateux discoïde, syndrome des antiphospholipides par exemple).