Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson est une maladie génétique rare, souvent considérée comme une forme grave de la dyskératose congénitale. Ce syndrome est lié à des anomalies des télomères, des structures protégeant les chromosomes. Les gènes les plus fréquemment impliqués sont DKC1, TERT, TINF2 et RTEL1.
Ce syndrome se manifeste souvent dès la petite enfance et peut être associé à de nombreux symptômes. Peuvent en effet être présents un retard de croissance, des anomalies neurologiques (hypoplasie du cervelet, retard de développement, déficience intellectuelle), une baisse de l’immunité (associée à des infections fréquentes), une atteinte de la moelle osseuse (anémie, baisse des plaquettes et des globules blancs). Les enfants touchés peuvent présenter des anomalies cutanées, des ongles fragiles et des taches blanches dans la bouche. Enfin des atteintes pulmonaires, digestives et hépatiques ont déjà été décrites.