Le Forum maladies rares

[del29]

bonjour a toutes
yohan mon fils de 10 ans a cette maladie depuis 1 an
nous avons ete 3 fois a la fondation rotschild a paris pour angio et laser
aujourd'hui son oeil gauche n'a toujours pas recupere et les medecins ne savent pas ni quand ni a quel stade il va recuperer
aujourd'hui il est suivi tous les mois a l'hopital de brest et il aura une angio jeudi prochain
pour l'instant il n'ya plus de fuites mais gardera des sequelles en vision peripherique
je comprend le desespoir des parents et des enfants atteint par cette foutue maladie et qui necessite un suivi a vie
en ce qui concerne l'avenir professionnel de yohan c'est un peu compromis pour son futur metier qu'il voulait exercer
merci a toutes pour vos temoignages si vous avez besoin d'en parler je peux vous ecouter et vous n'etes pas seules dans ce cas la
merci aussi au site qui permet de nous aider au quotidien pour les maladies rares

[Isa]

Bonjour Gabrielle,

Merci pour votre message. Oui gardons espoir que nos enfants aussi connaissent une amélioration par rapport à l'évolution de la maladie. Peut-être aussi que la médecine grâce aux recherches fera encore des progrès pour mieux comprendre cette maladie et la traiter.

Mon fils a une tâche en plein milieu de sa vision centrale et une cicatrise dû au laser et il ne pourra pas récupérer cette vision perdue. Il y voit encore en périphérie de son œil malade ce qui est important cela lui permet d'avoir un champ de vision plus large. J'espère qu'il la conservera.

Si j'ai bien compris Gabrielle votre fils a perdu beaucoup de vision très rapidement ?
Le docteur m'a dit effectivement surveillance à vie et que la maladie été plus " virulente" pendant la petite enfance et l'adolescence sans en savoir la cause.

Je n'ai pas croisé pour le moment d'autres enfants atteints à Rothschild bien que je parle avec d'autres parents qui sont confrontés hélas à d'autres problèmes et parfois plus graves encore... C'est dur de réaliser que des enfants se retrouvent déjà confrontés au milieu médicale alors que leurs vies pour le moment devraient être que de l'insouciance.

Isabelle

[Isa]

Bonjour Delphine,

Je viens de lire votre réponse, je suis contente d'avoir de vos nouvelles car nous nous étions parlé un peu l'année dernière.

A vous aussi, je souhaite que votre fils connaisse une amélioration. Je comprends votre inquiétude par rapport à son devenir professionnel car quoi qu'on dise un déficit visuel ferme bien des portes... Mon fils est petit mais j'y songe déjà... Cela me parait tellement injuste !

Si vous aviez besoin, on a trouvé un hôtel pas trop cher 65 € et proche fondation Rothschild on peut y aller à pied et possibilité d'y laisser la voiture jusqu'à 17h sans payer plus cher ( parking 10 €).

Cordialement, Isabelle

[Gabiloue]

En fait, cela faisait 2 ans que mon fils était suivi en ophtalmologie, dans un centre médical, car il se plaignait de ne ps bien voir. Il a eu plusieurs paires de lunettes de prescrites. Mais au bout d'un moment, elles le dérangeaient encore plus. L'ophtalomologiste qui le suivait à l'époque n'avait jamais vu de syndrome de Coats avant. C'est grâce ou plutôt à cause de ses plaintes parce qu'il voyait des tâches, d'un rendez-vous en urgence et du confrère de cet ophtalmologiste qui lui a fait passer un fond d'oeil approfondie dans la foulée qu'on a eu un rendez-vous l'après midi même au CHU et que le diagnostic a été posé.

Je voulais montré ceci. Nous l'avons regardé la veille de l'intervention de la cataracte de mon fils. On y voit l'équipe médicale qui s'occupe de mon fils. Malheureusement, la thérapie génique ne fonctionne pas pour un Coats.
http://boutique.arte.tv/f10658-virus_qui_soigne

Je ne savais pas que la maladie de nos chérubins évoluait plus vite à l'adolescence, moment où l'image de soi est importante. Peut-être est-ce dû aux poussées d'hormones de cette tranche d'âge? Mais sur un forum, un jeune adulte à récupérer jusqu'à 6/10ème. Alors, je ne perds pas espoir.

Courage mesdames...

[del29]

bonjour a toutes
je suis la maman de yohan il a effectue une nouvelle angiographie a brest
et malheureusement mauvaise nouvelle il ya un autre vaisseau qui fuit nous retournons a rotschild en mai
nous pensions etre un peu tranquille avec cette maladie une fois de plus le stress remonte et encore la galere
pour nous les parents et une journee tres dure pour yohan
isabelle je pense souvent a vous et a votre fils
nous continuons a prendre le taxi car rien a debourser et avec des petits salaires c'est l'horreur sachant que je travaille qu'a mi temps c'est dur
je vous souhaite bon courage a tous ceux qui connaissent quelqu'un atteint de cette terrible maladie
c'est dur a vivre au quotidien et d'un mois a un autre on ne sait pas ou l'on va
a bientot del 29

[Gwen1303]

Bonjour les mamans,

mon fils Paul à 10 mois et on lui a diagnostiqué la maladie de Coats il y a 2 mois.
il a déja été opéré 2 fois en 1 mois au CHR de Lille:
une premiere avec une opération importante avec ponction de liquide, injections d'un produit "stabilisant" et laser
une deuxième fois avec uniquement du laser. il avait 3 points de suture sur la conjonctive.

Le traitement est lourd car il est petit et ne peut pas supporter de laser sans anesthésie générale et la maladie est, semble t-il, très avancée.
Il ne voit dailleurs pas du tout avec son oeil droit et ne verra probablement plus.

Le doc nous a expliqué qu'il faudrait l'opérer très régulièrement : une fois par mois pendant 1 a 2 ans...
Nous avons 3 enfants de moins de 4 ans et mon fils à un frère jumeau (qui lui, n'a rien! ), donc c'est une grosse organisation à chaque fois.

Nous nous demandons s'il est nécessaire de prendre un 2eme avis. Comment avez vous géré vous?
Je sais que la fondation Rotschild est très réputée mais nous ne sommes pas certains de pouvoir gérer les allers retours mensuels à PAris avec notre loustic et les 2 autres enfants à gérer, c'est vraiment très lourd.

En tant que Parents, nous sommes forcément très affectés par sa maladie, mais nous essayons d'etre positifs: Paul va grandir sans savoir ce que c'est de voir avec les 2 yeux, ce sera donc pour lui "normal" ... IL ne souffre pas, hormis pendant les opérations et les suites de l'anesthésie qui peuvent etre fatiguantes.
Nous nous efforcons de faire en sorte que sa situation n'aie pas de conséquences sur l'ensemble de la famille et notre équilibre... pas toujours simple. Et nous espérons que ce domaine, l'ophtalmologie, qui semble attirer beaucoup de jeunes médecins, évoluera vite pour permettre à notre fils de profiter des avancées technologiques.
Enfin, j'essaye de relativiser en me disant que ca n'est pas une fonction vitale et que cela aurait pu etre pire (au début on nous a dit que c'était peut etre une tumeur...)

Et vous , comment vous le vivez?

Gwen

[del29]

bonjour a toutes
pour repondre a la question de gwen maman du petit paul
n'hesitez pas a demander un avis a rotschild ceux sont les meilleurs c'est ce que l'on m'a dit a brest
nous avons ete trois fois en 6 mois et l'on doit retourner en mai
je comprend la galere de l'organisation entre les enfants l'ecole le travail.....
nous sommes obliges de prendre le taxi car on ne sait que la veille l'heure d'intervention et le jour meme on ne sait
pas a quelle heure on sort et plus d'une fois on a failli rater le train du retour et c'est le dernier pour brest
le voyage est tres fatiguant mais l'avantage est qu'on vient nous chercher on nous depose a la fondation
et l'on repart apres
l'avantage est que c'est pris en charge par la cpam et que l'on a rien a debourser
encore beaucoup de stress a venir
je vous souhaite beaucoup de courage a toutes surtout quand personne ne connait cette maladie
un petit coucou a isabelle j'espere que ca se passe bien pour vous
del29

[Modérateur]

Bonjour les mamans,

mon fils Paul à 10 mois et on lui a diagnostiqué la maladie de Coats il y a 2 mois.
il a déja été opéré 2 fois en 1 mois au CHR de Lille:
une premiere avec une opération importante avec ponction de liquide, injections d'un produit "stabilisant" et laser
une deuxième fois avec uniquement du laser. il avait 3 points de suture sur la conjonctive.

Le traitement est lourd car il est petit et ne peut pas supporter de laser sans anesthésie générale et la maladie est, semble t-il, très avancée.
Il ne voit dailleurs pas du tout avec son oeil droit et ne verra probablement plus.

Le doc nous a expliqué qu'il faudrait l'opérer très régulièrement : une fois par mois pendant 1 a 2 ans...
Nous avons 3 enfants de moins de 4 ans et mon fils à un frère jumeau (qui lui, n'a rien! ), donc c'est une grosse organisation à chaque fois.

Nous nous demandons s'il est nécessaire de prendre un 2eme avis. Comment avez vous géré vous?
Je sais que la fondation Rotschild est très réputée mais nous ne sommes pas certains de pouvoir gérer les allers retours mensuels à PAris avec notre loustic et les 2 autres enfants à gérer, c'est vraiment très lourd.

En tant que Parents, nous sommes forcément très affectés par sa maladie, mais nous essayons d'etre positifs: Paul va grandir sans savoir ce que c'est de voir avec les 2 yeux, ce sera donc pour lui "normal" ... IL ne souffre pas, hormis pendant les opérations et les suites de l'anesthésie qui peuvent etre fatiguantes.
Nous nous efforcons de faire en sorte que sa situation n'aie pas de conséquences sur l'ensemble de la famille et notre équilibre... pas toujours simple. Et nous espérons que ce domaine, l'ophtalmologie, qui semble attirer beaucoup de jeunes médecins, évoluera vite pour permettre à notre fils de profiter des avancées technologiques.
Enfin, j'essaye de relativiser en me disant que ca n'est pas une fonction vitale et que cela aurait pu etre pire (au début on nous a dit que c'était peut etre une tumeur...)

Et vous , comment vous le vivez?

Gwen

Paul est sans doute suivi au Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares du CHRU de Lille - Hôpital Roger Salengro
Nous comprenons tout à fait votre désir d'avoir un second avis, Vos déplacements peuvent effectivement être pris en charge par la CPAM, mais une réserve toutefois, vous devez être orienté par le médecin du centre de compétences

[Olivier K.]

Bonjour,

Je suis tombé sur ce forum en faisant quelques recherches et j'ai voulu apporter mon témoignage.

Je suis Belge et je suis atteint de cette maladie. Elle n'a été détectée qu'à mes 20 ou 21 ans, étant ironiquement le seul d'une famille de 7 personnes sans problème de vue, je n'avais donc aucun contrôle ophtalmologique. Etant né avec elle, je n'ai jamais vraiment réalisé que j'avais une diminution de ma vue périphérique au niveau de l'oeil droit.

A mes 20 ans, j'ai eu un soulèvement de rétine provoqué par la maladie. Après avoir eu 3-4 spécialistes autour de moi à l'hôpital, le diagnostic a été posé : c'était la maladie de Coats au stade 3. Mon père médecin généraliste n'en avait jamais entendu parler, c'était la panique totale.

On m'a annoncé que je devais subir d'urgence une cryothérapie pour stopper la maladie. Ma vue avait baissé à 3/10 et je me suis rendu compte lors de tests que j'étais presque incapable de classer des couleurs du plus clair au plus foncé lorsque la différence était faible. Après cette première opération, ma vue était passé à 1/10 de l'oeil droit, Quelques jours après, j'ai subi de nouveaux examens et une deuxième cryothérapie était nécessaire. Juste après mes examens, j'ai eu de nouveaux tests à l'hôpital et j'ai dû être opéré d'urgence une troisième fois. Je risquais un déchirement du vitré ou de la rétine, je ne sais plus trop, et une vitrectomie était nécessaire. Après ces 3 opérations, je n'ai plus eu qu'une visite de contrôle par an car la maladie a été stabilisée.

Beaucoup de questions se sont posées : pouvais-je encore rouler avec la voiture de mes parents (sans parler de mon scooter) ? Allais-je pouvoir réussir mes études supérieures, les examens étant seulement quelques semaines plus tard ? Ma vue était-elle perdue?

Je vais sur mes 30 ans, cela fait donc environ 8-9 ans depuis la première opération et ma vue est remontée jusqu'à 4/10 avec le temps. J'ai cependant attrapé de la cataracte suite aux différentes opérations et ma vue a donc à nouveau un peu diminué. Mon chirurgien attend qu'elle soit plus développée pour opérer au laser et ma vue remontera alors à un meilleur niveau.

Dans mon cas, malgré la maladie qui m'a bien fait déprimer pendant les premières années, j'ai pu terminer mes études supérieures et les compléter avec un master sans aucune seconde session, je vais au travail à moto (j'ai passé le permis il y a 2 ans, la maladie ne m'en a pas empêché), je pratique toujours le tennis de table en compétition et j'ai presque retrouvé mon niveau d'avant opérations, ma vue a continué de remontrer lentement mais sûrement jusqu'à ce que la cataracte s'en mêle... Je ne porte toujours pas de lunettes car j'étais encore assez jeune pour que mon cerveau rectifie ma vue (une image nette avec l'oeil gauche, une floue avec l'oeil droit, le cerveau corrige un minimum l'image et je n'ai dès lors plus de migraines comme au départ) .

Il y a donc moyen de vivre avec la maladie et de s'adapter, nous n'avons de toute façon pas trop le choix. Au début il m'était difficile d'attraper un verre sans le renverser. J'ai lu dans les témoignages qu'un enfant se cognait parfois aux portes. Cela m'arrive toujours quand je suis dans un lieu que je ne connais pas, et je suis mal à l'aise au milieu de la foule par peur de bousculer tout le monde, mais en grandissant avec cette maladie on s'adapte. Je finis par "deviner les distances", je perçois l'obstacle plutôt que de le voir vraiment. Même si la vision périphérique est restreinte, je peux percevoir un véhicule venant de ma droit quand j'arrive en voiture à un carrefour, même si je ne sais pas définir s'il s'agit d'un véhicule, d'un piéton ou d'une feuille tombant d'un arbre sans tourner la tête de ce côté.

Bien qu'il s'agisse d'un handicap, je peux à présent mener une vie normale.

J'avais envie d'écrire ce témoignage pour encourager les parents qui soutiennent leur enfant et se demandent comment les choses peuvent évoluer à l'âge adulte, et je souhaite à chaque enfant atteint qu'il ait la chance de s'épanouir ainsi à l'âge adulte. Bon courage à toutes et à tous !

[Loulowli]

Bonjour,

Je suis malheureusement nouvelle sur ce forum.
Voici notre histoire:
Depuis sa rentrée en maternelle, je me posais des questions sur les progressions de mon fils Lowenn. J'en avais même parlé à sa maîtresse, elle me disait qu'il était trop tôt pour dire quoique ce soit.
L'année suivante en moyenne section, toujours ces interrogations. Le médecin lui détecte une otite séreuse et perte considérable de l'audition.
Ce suit une opération en janvier 2016 qui va être bénéfique mais toujours des questions.
À la rentrée, je discute avec sa nouvelle maîtresse. Il a beaucoup de problèmes d'apprentissage et d'un accord mutuel, un psychologue de l'éducation doit venir l'observer et en janvier 2017 faire appel au RASED. Je lui dis que je vais l'emmener consulter un ophtalmo pour trouver une piste.
Et quelle piste!
Ce matin, nous sommes restés 2h au cabinet pour lui faire des examens et le verdict tombe
Maladie de Coats avec OD inférieur à 1/10ème
Je dois appeler demain pour prendre rdv dans un centre spécialisé à Paris.
Si vous saviez comme j'angoisse mais quand je lis certains témoignages, ça me rassure.
Maintenant je comprends mieux son comportement, je pense même qu'il a dû s'adapter pour l'écriture. C'est un gaucher malgré lui.
Demain, je vais faire un résumé à sa maîtresse et certaines choses vont être comprises.
Vendredi, c'était escalade et il a eu tellement peur qu'il s'est fait pipi dessus. Mon pauvre tit bonhomme, en fait il voit mal.