Le Forum maladies rares

[4rol5]

Bonsoir
Effectivement il et important de pouvoir communiquer
Jusqu'à présent aucun médicament m'a été prescrit
Il est des jours, et cela reste en soi , ou le découragement gagne car les douleurs sont insidieuses et récurrentes
La peur des fausses routes malgré l'attention portée lors des repas est présente
La douleur (notamment a partir d'alcool) est insupportable pour soi même et vis à vis des autres mais doit on abandonner les plaisirs de la table
Les douleurs que j'ai relatées précédemment sont de plus en plus présentes et l'on ne sait quelle position adopter
Le matin cela est correct mais l'après midi devient fatiguant et s'accentue en soirée
Certes les massages sont relaxants mais ne suppriment pas les douleurs, les élancements et les difficultées liées aux positions a maintenir
Je ressens une grande lassitude qui me gagne et m'énerve mais que faire
Patience, calme, et retour sur soi deviennent réalité
Le courage fasse a l'adversité de cette situation devient notre art de vivre ( enfin si l'on peut dire)

[Jane27]

Bonsoir,

Je comprends votre lassitude, votre découragement car c'est une maladie dégénérative.
Mon frère et moi avons observé que le froid était pire que la chaleur pour nos jambes. Je vous conseillerais de demander à votre médecin l'essai de Lyrica. Ce n'est pas un médicament facile à prendre les premiers jours, mais les symptômes diminuent un peu. Pour moi, quand je marche, je me sens moins raide et pour mon cou et mes épaules, il y a un changement significatif.

Je ne mange plus de noix, de pain, certaines formes de cachets, le fromage et très précieuse avec le riz. Si vous avez en épicerie des SNACKBREAD, dans le rayon des craquelins, on ne s'étouffe jamais avec ça. C'est une ergothérapeute qui m'en avait parlé. Il est également recommandé de se pencher un peu la tête par en avant et de ne pas parler pendant les repas ou tout le moins sans nourriture dans la bouche.

Mon frère aîné a 63 ans et est atteint sévèrement. Il ne marche presque plus et il refuse de prendre une cane ou autre aide technique. Je suis un peu moins atteinte que lui et mon plus jeune frère a 54 ans et les paupières baissent et il a commencé à s'étouffer un peu. Impossible de savoir dans quelle mesure il sera atteint.

Et, finalement, j'ai eu une opération de la résection du releveur pour mes paupières. C'est beaucoup mieux comme ça. Je ne peux que vous dire courage et un jour à la fois. Il faut rester actif le plus possible. JANE27

[4rol5]

Je lis les messages et cela apporte du reconfort moral en sachant que l'on n'est pas isole
Malheureusement les difficultés de la vie quotidienne sont là
Les douleurs sont de plus en plus prononcées (dos, cou , fessiers, jambes) corrélativement les problèmes du cou ont des incidences sur la tenue de la tête notamment le soir et les douleurs crâniennes qui s'ensuivent
Les paupières malgré les intervention ont tendance de nouveau a s'affaisser dés le début de l'après midi
La position assise est difficile quant aux douleurs des fessiers et ne parlons pas de se relever
La position en déclive dans des fauteuils avec des problèmes de vue engendre de la toux pénible et persistante
Cette position liée a une absence de sphincter de l'estomac provoque des remontées (rien ne les retient ) donc fausses routes
Les fausses routes sont fréquentes et les remontées par les narines fort désagréable
Depuis quelque temps j'ai remarqué que lorsque je mange les narines coulent d'un coup (quel désagrément pours soi et pour les personnes présentes)
J'essaye de porter une minerve le soir mais au bout d'un moment des douleurs remontent se propagent dans les épaules et remontent dans la tête
Enfin vivons et souffrons en silence cela est notre destin
Soyons optimistes et évitons de faire paraître vis à vis des autres

[Tanpla]

Bonjour,

Ma sœur et moi venons d'être diagnostiquées positives, nous sommes porteuses de l'anomalie génétique. Nous avons fait un dépistage pré-symptomatique.
Est-ce que certains parmi vous ont fait la même démarche et si oui qu'avez-vous comme suivi ? Y a t'il des choses que l'on peut mettre en place préventivement?

Merci d'avance pour vos réponses

TP

[Catherine73]

Bonjour à tous, bonjour Tampla,
J'ai été diagnostiquée par dépistage il y a quelques mois au service génétique de la Timone à Marseille. J'ai 42 ans, bientot 43. Donc la meme génération que Tampla.
Ma maman est atteinte depuis l'âge de 50 ans environ, ainsi que 3 de ses frères. Ma grand-mère maternelle et une de ses soeurs étaient atteintes. Mon arrière-grand-père était atteint. Dans certains cas, ce sont les yeux et la deglutition qui sont touchés, dans d'autres cas, ce sont seulement les yeux et tres peu la deglutition. Pour maman qui a 67 ans, les problemes de deglutition sont tres importants et deviennent dangereux. Elle s'est faite opérée d'une paupiere car le ptosis etait plus marqué à un oeil (comme mon arrière grand-père).
Le choc a été rude car je suis métisse (blanc du coté de maman et noir du coté de papa) et je suis assez typée. Donc je pensais que la maladie de ma mère ne me concernerait pas... Je suis une ancienne sprinteuse d'athlétisme, et moi qui courait si vite, j'ai du mal a imaginer que je serai atteinte bientot d'une forme de myopathie.
Mon frere (44 ans) et ma ma soeur (41) refusent pour l'instant de se faire dépister.
Je vais être contactée dans quelques mois par le service de maladies neuro-musculaires de la Timone pour faire un bilan à un instant T.
Pour l'instant, pas de symptomes hormis des petits problèmes de déglutition rares, depuis presque 3 ans. Mes cils me gênent un peu depuis la meme période. Ca a commencé par l'oeil droit du jour au lendemain. Disons qu'avant, yeux grand ouvert, je ne les voyais pas. A présent je les vois bien. Mais pas de ptosis visible.
Il y a des jours ou j'y pense, d'autre non... Par contre, comme je suis passionnée de généalogie et que mes grand-parents avaient bien avancé le travail, je recherche la souche familiale porteuse du gêne. Mon arrière-grand-père était champenois, avec des ancetres dans le 03, le 08 et surtout le 51.
Auriez-vous des ancêtres atteints qui provenaient de la région champagne ardennes ?
Je n'ai pas encore trouvé le lien avec la fameuse Marie Bineau de Niort qui aurais transmis le gêne à trois de ses filles parties émigrer au Québec vers 1650. Pour moi, cette dame est un peu le "patient zero"...Mais je n'ai pas d'ancetres venant de Niort. Je continue mes recherches. Au Québec, ce n'est pas une maladie orpheline puisque les trois filles de Marie Bineau ont eu beaucoup d'enfants ,et 1 personne sur 1000 est touchée !
Ca me fait de la peine de voir ma maman comme çà, et de savoir que j'aurais le meme problème. Mais elle a toujours le moral, et je me dis qu'on n'en meurt pas. Il faut faire du sport en plein air, il parait que ca ralentit la maladie :) Et puis j'ai confiance dans l'avancée de la génétique (cf travaux de Emmanuelle Charpentier (France) et Jennifer Doudna (USA) , et si ca n'avance pas en France, j'irai me faire soigner au Québec.
Bon courage, à bientot,
M.-Catherine

[Tanpla]

Bonjour M-Catherine,

Même âge et même situation que vous. Ma sœur a 40 ans et elle a aussi l’anomalie génétique, mon frère est le seul à y échapper. Nous devons faire un bilan neuro-musculaire complet et suivre l'évolution.
Nous sommes belges et sommes suivies dans un hôpital universitaire belge mais habitant tout près de la frontière française, je pense que nous allons aller demander un second avis à l’hôpital universitaire de Lille où il y a un centre de référence Téléthon. Peut-être que la prise en charge est différente. Jusqu'à maintenant en Belgique, les médecins nous disent qu'il n'y a aucun traitement et peu de recherche. Moi j'ai quand même lu sur le site du téléthon qu'un médicament était à l'étude, les chercheurs vont lancer la phase trois de l'étude sur 70 patients (en Amérique et Israel). Si les résultats sont positifs, il devrait être sur le marché en 2017 j'imagine. C'est le genre de lecture qui m'empêche de perdre espoir pour moi et j'espère aussi pour tous les patients de la génération de mon papa.

Je n'ai pas du tout fait l'arbre généalogique de la famille. Mon père est atteint, son frère était atteint aussi et cette maladie vient de mon grand-père paternel. Je fais aussi de la course à pieds, mon père a su courir jusqu'à 58 ans mais maintenant il a de grosses difficultés à marcher et à monter les escaliers (il a 70 ans ).

Bon courage, je suis contente d'avoir pu 'mettre la main' sur quelqu'un qui vit la même situation que moi. On se tient au courant de notre évolution mutuelle.
Tan

[4rol5]

Bonjour
Cette maladie génétique découverte après 9 ans de recherches se développe lentement
Je ressens de plus en plus de fatigue
Malgré les interventions sur les paupières (trois fois) le problème revient insidieusement L'intervention dans la gorge n'a pas été suivie d'amélioration
Les symptômes s'aggravent (difficultés de déglutition, perte de la voie , douleurs dans les membres)
Mon fils est porteur sain ainsi que ces filles
Il ne développera pas la maladie
Malgré des intervention d'orthophonie rien n'y fait
Les séances de kiné me soulagent quelque heures
Cela est difficile a vivre car nous sommes seuls devant les faits
Mon cas est analysé et suivi car outre la maladie elle même on ne comprend pas l'analyse du génome qui est spécifique dans le cas de consanguinité
Hors mes parents n'avaient aucun lien de parenté
Certes j'ai 71 ans mais la difficultés sont là et il difficile de se faire comprendre quant on est fatigué que l'on a du mal a se relever que les membres sont douloureux et surtout la lenteur a déglutir

[Gilles95]

Bonjour Catherine,

J'ai vu que tu avais des ancêtres dans l'Allier (03)
Je suis né dans ce département et mes 2 parents également.
Peut être avons nous des ancêtres communs ?
Toute ma famille est originaire de la région de Montluçon.
Si tu veux, on peut s'échanger des informations complémentaires

Bon courage à tous

Gilles

[JoBa]

Bonjour à tous,
cela fait 2 ans que j'ai été diagnostiquée DMOP.
Mis à part l'opération des paupières et quelques séances de kiné, rien de nouveau dans ce domaine
j'ai de plus en plus de mal dans la marche, et monter des escaliers est un calvaire
Sans rampe ou sans soutien, je ne peux pas monter ces escaliers, et l'équilibre me manque.
Si quelques personnes peuvent me faire savoir s'il existe des méthodes nouvelles, ce serait super sympa.
Beaucoup de fausses routes qui inquiètent beaucoup mon entourage.
Merci d'avance
Joëlle

[Gilles95]

Tu as quel âge Joëlle ?