par Catherine73 » Mer 6 Juil 2016 20:02
Bonjour à tous, bonjour Tampla,
J'ai été diagnostiquée par dépistage il y a quelques mois au service génétique de la Timone à Marseille. J'ai 42 ans, bientot 43. Donc la meme génération que Tampla.
Ma maman est atteinte depuis l'âge de 50 ans environ, ainsi que 3 de ses frères. Ma grand-mère maternelle et une de ses soeurs étaient atteintes. Mon arrière-grand-père était atteint. Dans certains cas, ce sont les yeux et la deglutition qui sont touchés, dans d'autres cas, ce sont seulement les yeux et tres peu la deglutition. Pour maman qui a 67 ans, les problemes de deglutition sont tres importants et deviennent dangereux. Elle s'est faite opérée d'une paupiere car le ptosis etait plus marqué à un oeil (comme mon arrière grand-père).
Le choc a été rude car je suis métisse (blanc du coté de maman et noir du coté de papa) et je suis assez typée. Donc je pensais que la maladie de ma mère ne me concernerait pas... Je suis une ancienne sprinteuse d'athlétisme, et moi qui courait si vite, j'ai du mal a imaginer que je serai atteinte bientot d'une forme de myopathie.
Mon frere (44 ans) et ma ma soeur (41) refusent pour l'instant de se faire dépister.
Je vais être contactée dans quelques mois par le service de maladies neuro-musculaires de la Timone pour faire un bilan à un instant T.
Pour l'instant, pas de symptomes hormis des petits problèmes de déglutition rares, depuis presque 3 ans. Mes cils me gênent un peu depuis la meme période. Ca a commencé par l'oeil droit du jour au lendemain. Disons qu'avant, yeux grand ouvert, je ne les voyais pas. A présent je les vois bien. Mais pas de ptosis visible.
Il y a des jours ou j'y pense, d'autre non... Par contre, comme je suis passionnée de généalogie et que mes grand-parents avaient bien avancé le travail, je recherche la souche familiale porteuse du gêne. Mon arrière-grand-père était champenois, avec des ancetres dans le 03, le 08 et surtout le 51.
Auriez-vous des ancêtres atteints qui provenaient de la région champagne ardennes ?
Je n'ai pas encore trouvé le lien avec la fameuse Marie Bineau de Niort qui aurais transmis le gêne à trois de ses filles parties émigrer au Québec vers 1650. Pour moi, cette dame est un peu le "patient zero"...Mais je n'ai pas d'ancetres venant de Niort. Je continue mes recherches. Au Québec, ce n'est pas une maladie orpheline puisque les trois filles de Marie Bineau ont eu beaucoup d'enfants ,et 1 personne sur 1000 est touchée !
Ca me fait de la peine de voir ma maman comme çà, et de savoir que j'aurais le meme problème. Mais elle a toujours le moral, et je me dis qu'on n'en meurt pas. Il faut faire du sport en plein air, il parait que ca ralentit la maladie :) Et puis j'ai confiance dans l'avancée de la génétique (cf travaux de Emmanuelle Charpentier (France) et Jennifer Doudna (USA) , et si ca n'avance pas en France, j'irai me faire soigner au Québec.
Bon courage, à bientot,
M.-Catherine