Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.

Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Gilles95 » Jeu 22 Jan 2015 18:15

Bonjour,

J'ai 69 ans, et il y a 4 ans, on m'a diagnostiqué une Distrophie Musculaire Oculo-Pharyngée.
Depuis, ma maladie a beaucoup évolué. Les muscles des membres sont atteints et je me déplace avec de plus en plus de difficulté.
Nous ne serions que moins de 1 000 en France à etre atteint de cette maladie, et je n'ai pas encore réussi à trouver une autre personne atteint de DMOP.
J'aimerais beaucoup pouvoir partager des informations avec un autre malade.
Donc je tente ma chance sur ce forum.
Gilles95
 
Messages: 15
Enregistré le: Jeu 22 Jan 2015 18:03

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar isarey » Lun 9 Fév 2015 10:07

Bonjour,
Je suis atteinte également d'une DMOP.
La pathologie a également beaucoup évolué malgré les interventions chirurgicales.
Le handicap est invisible et n'est donc ni pris en compte par le milieu médical, ni pris en compte par la CPAM, ni pris en compte professionnellement.
La maladie isole. Et quand elle est rare, c'est encore pire !
Je vois que vos déplacements sont très difficiles. Cela se manifeste comment ? Plus le matin ? Le soir ?
Vous êtes suivi dans quel hôpital ?
Vous êtes vous fait opéré ?
Je suis navrée de toutes ces questions. Ne répondez que si vous en avez envie.
Bien cordialement
isarey
 
Messages: 3
Enregistré le: Lun 9 Fév 2015 09:55

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Gilles95 » Mar 10 Fév 2015 13:55

Bonjour Isarey,
Je suis ravi d'avoir enfin quelqu'un avec qui je peux échanger sur cette maladie.
Je réside en région parisienne et je suis suivi à l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris.
A l'apparition des premiers symptômes, bien avant que la DMOP ne soit diagnostiquée, j'ai eu une opération au niveau des paupières, puisque ce sont les premiers muscles atteints.
Et vous, quelles interventions chirurgicales avez vous eu ?
Pour moi, et contrairement à vous, la CPAM a pris en compte mon handicap.
Concernant mes difficultés de déplacement, elles ont commencé à apparaître il y a une dizaine d'année, vers 58-59 ans.
Avant cette date, j'avais une activité physique tout a fait normale.
L'évolution a été très lente au début, et je n'ai commencé a m'inquiéter sérieusement il n'y a que 5 ou 6 ans.
Aujourd'hui je marche péniblement avec une canne, et je dois m'arrêter tous les 50 mètres.
Je suis dans l'incapacité de monter une marche si je ne peux pas me tenir à une rampe.
Et même avec une rampe, je suis épuisé après 3 marches.
Bon, c’est tout pour aujourd’hui.
Merci de me donner de vos nouvelles.
Bien cordialement.
Gilles
Gilles95
 
Messages: 15
Enregistré le: Jeu 22 Jan 2015 18:03

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Micado » Jeu 12 Fév 2015 12:28

bonjour

Je m'adresse un peu à tous
Je suis atteint également de cette maladie, j'ai 58 ans, et le diagnostic a été réalisé
il y a 5 ans, les premiers muscles atteints sont les paupières et j'ai eu une intervention à ce niveau il y a 2 ans qui m'a
bien aidé car mon travail sur écran devenait de plus en plus pénible
il est vrai que cette maladie invisible n'est pas trop pris en compte par le milieu professionnel
Concernant le milieu médical je ne suis pas trop d'accord, car je suis bien vuivi par mon neurologue et ORL
Les troubles les plus genants me concernant sont la déglutition j'ai beaucoup de mal a avaler
les muscles du pharinx ne travaillent pas comme ils le devraient
des interventions existent à ce niveau mais je suppose que c'est pour les cas les plus lourds
avez vous fait dans votre cas de l'ortophonie ?
Micado
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 12 Fév 2015 12:12

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Gilles95 » Jeu 12 Fév 2015 14:31

Bonjour Micado,

Concernant les troubles de la déglutition, j’ai subit une intervention chirurgicale (Myotomie du sphincter supérieur de l’œsophage) qui a beaucoup amélioré la situation.
Je vous conseille de consulter le professeur L*** qui exerce à l’hôpital Tonon à Paris. (Vous pouvez taper son nom sur Internet pour en savoir plus).
J’ai une alimentation tout à fait normale, mais je prends toujours un certain nombre de précautions au cours de mes repas. Par exemple, je mange lentement en mâchant bien les aliments et je m’abstiens de parler en mangeant.
Sinon, l’été dernier j’ai fait un séjour dans un centre de rééducation fonctionnelle, où, outre des séances de kiné et un bilan musculaire complet, j’ai eu des séances d’ergothérapie, et d’orthophonie. A la fin du séjour, l’orthophoniste m’a donné un programme d’auto rééducation, et depuis je fais régulièrement des exercices d’entretien des muscles de la face. (Ce sont des muscles qui peuvent également être atteints)
Pour beaucoup de malades, les seuls muscles atteints sont ceux des paupières et ceux de la déglutition, et ça s’arrête là. J’espère que ce sera votre cas.
Pour d’autres, comme moi, les muscles des membres sont progressivement touchés et le handicape devient beaucoup plus gênant.
Bon courage
Gilles

NB : conformément à la charte, les noms de professionnels sont proscrits.. n'oubliez pas que la messagerie privée est à votre disposition
Gilles95
 
Messages: 15
Enregistré le: Jeu 22 Jan 2015 18:03

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar isarey » Jeu 12 Fév 2015 15:10

Bonjour,

Je réside également en région parisienne et suis aussi suivie à la Salpêtrière, entre autres.
J'ai la chance d'avoir l'appui, depuis peu, d'un référent de l'AFM.
J'ai eu une myotomie de l'oesophage supérieur en urgence à Tenon, fin avril 2013 et fais partie d'un protocole de recherche suite à une auto-greffe du pharynx.
La myotomie, malheureusement, n'a pas obtenu les résultats escomptés. Et, en décembre dernier, j'ai fait une nouvelle fausse route.
J'ai également été opérée, fin octobre 2013, d'une plicature des yeux à la Fondation Rothschild.
Ces opérations ont été réalisées pour pallier à l'urgence, mais pas le miracle tant attendu !
Musculairement, la position debout doit être de courte durée, et les bras ne supportent plus de rester levés.
Tous mes symptômes sont apparus vers 40 ans. D'abord très timidement, puis il y a 2 ans environ, un pallier d'évolution important a mis en évidence un fort Ptosis (je ne voyais plus à 5 mètres tant je voyais mes cils), et les premières graves fausses routes.
Le poids de mes membres, l'un sur l'autre, m'est impossible, jusqu'au poids de mes lunettes que mon visage et mes tempes ne supportent plus. Alors, vous comprendrez bien que professionnellement c'est vraiment devenu un problème.
Inextricable, par ailleurs, car comment expliquer l'indicible y compris à la CPAM, qui a, certes, dans ses grilles cette pathologie, mais qui ne la connait pas.
Comme mon médecin traitant qui se sent démuni face à cette pathologie, ce que je comprends. Mais cela va jusqu'à dire qu'elle l'encombre car il ne montre aucun intérêt, ni médical, ni de la curiosité intellectuelle, ni de l'humanisme qui consisterait, tout simplement, à prendre quelques nouvelles post opératoires.
Mon médecin traitant ne m'a donc jamais envoyée vers un orthophoniste, ORL, nutritioniste ni même kiné.
J'admire le monde médical et je le respecte énormément. Simplement, force est de constater qu'il faut avoir l'opportunité, ou la chance, de tomber sur la bonne personne.
Etes vous suivis par l'AFM également ?
Isabelle
isarey
 
Messages: 3
Enregistré le: Lun 9 Fév 2015 09:55

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Gilles95 » Dim 15 Fév 2015 13:16

Non je ne suis pas suivi par l'AFM.
Quel est son rôle ?
et quelle est la fonction d'un référent AFM ?
Sinon, je crois que les médecins généralistes ignorent tout de cette pathologie.
En ce qui me concerne, c'est moi qui ai fait mon propre diagnostic en faisant des recherches sur internet.
J'ai ensuite demandé à mon médecin traitant de s'assurer que ce n'était pas de cette maladie dont j'étais atteint.
Il m'a orienté vers un neurologue, qui m'a orienté vers la Salpetrière, ... et bingo! C’était bien une DMOP.
Les généralistes ne peuvent pas connaître toutes les maladies rares. D'autant plus qu'il n'existe actuellement aucun traitement médicamenteux.
Mais patience, des recherches sont en cours.

Bonne journée

Gilles
Gilles95
 
Messages: 15
Enregistré le: Jeu 22 Jan 2015 18:03

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar isarey » Lun 16 Fév 2015 10:44

Bonjour Gilles,

Eh bien, l'AFM Téléthon, c'est l'association française de myopathie. Ce sont eux qui ont créé l'institut de Myologie de la Salpétrière, ce sont eux qui financent et recherchent les financements, et de ce fait, ce sont eux qui sont à l'origine et qui organisent le Téléthon.
Ils prennent en charge également les malades de myopathie. Ils participent au financement des aménagements nécessaires aux patients, ils accompagnent dans toutes les démarches et suivis divers et variés de chaque malade (démarches administratives, suivi médical, soutien psychologique...).
Ils ont aussi un rôle d'information. Par exemple, ils ont des listes de médecins généralistes habitués à suivent des patients atteints de myopathie, donc plus au fait et plus sensibilisés à ce type de pathologie.
Et la liste n'est pas exhaustive.
Donc, dans chaque région et/ou département, l'AFM dispose d'une structure organisée avec des référents qui s'occupent de chaque patient et répondent à leurs attentes.
Et c'est justement parce que les médecins sont souvent démunis face aux maladies méconnues qu'ils sont utiles.
Pour ma part, je n'ai jamais ressenti la nécessité de consulter internet. Sans doute parce que l'on y trouve tout et son contraire.
Et les symptômes sont si peu manifestes que j'étais à mille lieux de m'imaginer un truc pareil ! Pourtant, lorsqu'en Février 2012, je suis allée consulter un spécialiste des paupières à l'Hôtel Dieu, il a posé immédiatement le bon diagnostic. Restait à écarter la myasthénie.
L'avantage pour mes enfants, c'est qu'ils sont au courant et pourront donc être plus réactifs que moi, si besoin est.
Alors, vous avez raison, les recherches sont en cours, alors patience !
Vous êtes toujours en activité je présume. Cela m'intéresserait de connaître votre expérience à ce sujet, de partager les difficultés professionnelles que vous pouvez, ou avez pu rencontrer.
Je vous en remercie
Très bonne journée à vous
Isabelle
isarey
 
Messages: 3
Enregistré le: Lun 9 Fév 2015 09:55

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar TOMAMI14 » Jeu 19 Fév 2015 18:41

Bonjour Gilles,

Je consulte régulièrement les informations qui peuvent aider au sujet de la DMOP dans la mesure où mon papa est atteint par cette maladie. Me concernant, il faudrait que je fasse le dépistage, mais le courage moral me manque pour le moment, je me dis que je n'ai que 41 ans et que cela peut encore attendre. Pour en revenir à mon papa, celui a déjà effectué l'opération des paupières depuis un peu plus d'un an. Désormais, c'est la déglutition qui lui pose beaucoup de problèmes bien qu'il fasse de la rééducation chez une orthophoniste. Nous souhaitons donc consulter le Service ORL de Tenon pour une éventuelle myotonie et peut être également greffe. Vous qui avez subit cette opération, pouvez-vous me préciser s'il s'agit d'une opération lourde et douloureuse. Combien de temps dure la convalescence ? Et combien de temps durent les bénéfices de cette opération ?

Merci par avance.
Tomami14


Bonjour Micado,

Concernant les troubles de la déglutition, j’ai subit une intervention chirurgicale (Myotomie du sphincter supérieur de l’œsophage) qui a beaucoup amélioré la situation.
Je vous conseille de consulter le professeur L*** qui exerce à l’hôpital Tonon à Paris. (Vous pouvez taper son nom sur Internet pour en savoir plus).
J’ai une alimentation tout à fait normale, mais je prends toujours un certain nombre de précautions au cours de mes repas. Par exemple, je mange lentement en mâchant bien les aliments et je m’abstiens de parler en mangeant.
Sinon, l’été dernier j’ai fait un séjour dans un centre de rééducation fonctionnelle, où, outre des séances de kiné et un bilan musculaire complet, j’ai eu des séances d’ergothérapie, et d’orthophonie. A la fin du séjour, l’orthophoniste m’a donné un programme d’auto rééducation, et depuis je fais régulièrement des exercices d’entretien des muscles de la face. (Ce sont des muscles qui peuvent également être atteints)
Pour beaucoup de malades, les seuls muscles atteints sont ceux des paupières et ceux de la déglutition, et ça s’arrête là. J’espère que ce sera votre cas.
Pour d’autres, comme moi, les muscles des membres sont progressivement touchés et le handicape devient beaucoup plus gênant.
Bon courage
Gilles

NB : conformément à la charte, les noms de professionnels sont proscrits.. n'oubliez pas que la messagerie privée est à votre disposition[/quote]
TOMAMI14
 
Messages: 2
Enregistré le: Jeu 19 Fév 2015 18:29

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Messagepar Gilles95 » Dim 22 Fév 2015 00:16

Bonjour Tomami,

Voici quelques éléments de réponse aux questions que vous posez:
Ces réponses concernent mon cas personnel. Il n'est pas certain que tous ceux qui ont subit cette intervention chirurgicale apporteraient les memes réponses.
Je n'ai pas pu participer au protocole d'auto-greffe, car il y a eu un soucis avec le greffon qui m'avait été prélevé. J'ai donc eu simplement une Myotomie du sphincter supérieur de l’œsophage, sans auto-greffe.
J'ai subit cette opération en avril 2012. L'opération se fait sous anesthésie générale, et je suis resté hospitalisé 4 jours.
Après la sortie de l'hopital, il faut avoir une alimentation appropriée pendant quelques jours, mais on peut reprendre rapidement une alimentation normale
Pour moi, l'amélioration a été significative, et près de 3 ans après, je n'ai pas constaté de dégradation. Depuis cette opération, je n'ai jamais fait de fausses routes, mais je m'oblige à certaine précautions pendant les repas, comme je l'ai dit dans un message précédent.

Bon courage à vous et à votre papa.

Bien cordialement

Gilles
Gilles95
 
Messages: 15
Enregistré le: Jeu 22 Jan 2015 18:03

Suivante

Retourner vers Dystrophie musculaire oculo-pharyngée