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une maladie rare ?
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échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
Sasha03
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Re: échange sur la maladie

Message par Sasha03 »

Bonsoir,

Je suis vraiment navrée j ai mis pas mal de temps à répondre, les journées s enchaînent à une vitesse folle.
Je suis sur Paris, effectivement on m avait conseillé de l inscrire dans un CAMPS, je vais demander au pédiatre.
Vous avez raison, il va falloir du temps pour accepter mais on y arrivera.
Merci pour vos conseils ! D ailleurs je n ai toujours pas été intégrée au groupe français sur Facebook :cry:


Modérateur
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Re: échange sur la maladie

Message par Modérateur »

Chers internautes,

Nous vous informons de la tenue d'une journée scientifique française sur le syndrome de Wiedemann Steiner (gène KMT2A) le vendredi 26 janvier 2024 de 10h à 16h à la Plateforme Maladies Rares, PARIS.

Pré-programme et inscription : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=138799

Organisée par la filière AnDDI-Rares et le centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de Strasbourg.

N'hésitez pas à transférer cette information à vos contacts et à en parler autour de vous !

Les modérateurs.
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