3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e).
Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services

échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
Sasha03
Messages : 3
Inscription : 31 mai 2023 15:39
Contact :

Re: échange sur la maladie

Message par Sasha03 »

Bonsoir,

Je suis vraiment navrée j ai mis pas mal de temps à répondre, les journées s enchaînent à une vitesse folle.
Je suis sur Paris, effectivement on m avait conseillé de l inscrire dans un CAMPS, je vais demander au pédiatre.
Vous avez raison, il va falloir du temps pour accepter mais on y arrivera.
Merci pour vos conseils ! D ailleurs je n ai toujours pas été intégrée au groupe français sur Facebook :cry:


Modérateur
Messages : 2350
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: échange sur la maladie

Message par Modérateur »

Chers internautes,

Nous vous informons de la tenue d'une journée scientifique française sur le syndrome de Wiedemann Steiner (gène KMT2A) le vendredi 26 janvier 2024 de 10h à 16h à la Plateforme Maladies Rares, PARIS.

Pré-programme et inscription : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=138799

Organisée par la filière AnDDI-Rares et le centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de Strasbourg.

N'hésitez pas à transférer cette information à vos contacts et à en parler autour de vous !

Les modérateurs.
lexa762
Messages : 1
Inscription : 07 oct. 2023 23:39
Contact :

Re: échange sur la maladie

Message par lexa762 »

Je suis la maman de Sacha 23 mois, diagnostiqué porteur du syndrome de wiedemann-steiner il y a une semaine.

Sacha à un petit poids (8kg100) pour 74 cm, il commence à porter du 18 mois.
Le poids est un soucis depuis sa naissance, c’est notre combat au quotidien.
Depuis décembre, lors d’une hospitalisation pour dénutrition ( il pesait que 5kg) suite à une bronchiolite, il est complété à chaque repas avec du dextrine-maltose.

Suivi par une kiné pour hypotonie, en janvier il tenait pas assis, se déplaçait pas … aujourd’hui il se lève, fait du 4 pattes et se déplace en tenant nos mains.

Suivi par un ophtalmologue pédiatrique pour un strabisme, un psotis et un nystagmus.

Opéré en septembre des végétations et la pose d’aérateurs des tympans pour éviter les otites à répétition et l’aider à respirer par le nez.

Suivi par une orthophoniste et une kine pour des troubles de l’oralité. (Il mange que du lisse, aucun morceau )

C’est un enfant souriant, tout le temps même quand il est malade, qui aime ouvrir et fermer les portes. Allergique à la protéine de lait de vache. Je pensais naïvement que mettre un mot sur sa santé répondrait à mes questions et qu’on allait bénéficier d’un parcours de soin, mais depuis une semaine je m’aperçois qu’on est juste relâché dans la nature… restant avec nos questions, nos incertitudes et notre détresse … J’accuse un peu le coup de l’annonce, j’ai du mal à encaisser, je suis déjà maman d’une fille de 8 ans qui a le syndrome de pendred, qui touche la surdité, mais contrairement à Sacha, pour ma première nous avons bénéficier d’un parcours de soins, nous étions pas dans le flou. La situation était moins stressante.

Nous attendons un rdv avec un neurologue pour savoir si il fait des crises d’épilepsie.
Nous nous posons la question si nous devons prendre contacte avec le camsp de notre ville afin qu’il est accès plus de professionnel et surtout qu’on soit épaulé et guidé.

L’avenir est dur à percevoir, je ne sais pas du tout si il est dans une forme grave ou non…

Je serai ravie de pouvoir avoir vos parcours actuel, je suis dans l’attente de l’acceptation du groupe fb France.

Merci 🙏
Alicefav
Messages : 2
Inscription : 13 août 2019 07:02
Contact :

Re: échange sur la maladie

Message par Alicefav »

Bonjour Lexa,
Je suis la maman d'Alice qui a 7 ans.
Je m'appelle Gaëlle Cap, n'hésitez pas à m'ajouter sur Facebook, on pourra discuter..
Je vous souhaite plein de courage dans l'acceptation de ce diagnostic.
Bonne soirée
Répondre

Revenir à « Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner »

Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute, d'information, d'orientation ? Contactez-nous !

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web