Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...

[TERMI]

bonjour
Je suis surprise que vous évoquiez la sclérose en plaque mon médecin m a affirmé qu avec l irm médullaire on pouvait clairement l ésclure
Dans ce cas si je m en refaire à vos données je pourrais donc moi aussi être atteinte de cette maladie ayant toujours des crampes fourmillements fatigue lourdeur dans les jambes
Je vois mon neurologue demain je vous dirais ce qu il en pense ils finiront bien par trouver
Courage

Bonjour,
Je vais vous donner exactement ce qui s'est passé pour moi. Suite à l'EMG négatif et à la persistance de mes symptômes (les fasciculations et mouvements involontaires ont bien été constaté par mon médecin traitant), il m'a prescrit un IRM médullaire et un IRM Cérébral. L'IRM médullaire est tout à fait normal, cependant, à l'IRM cérébral, des hypersignaux FLAIR en T2 en substance blanche, en périventriculaire et juxtacorticaux, ont été découverts. Ils ne sont apriori pas lié à un micro-AVC. Donc il y a eu soupçon de sclérose en plaques dite "à faible bruit", ou SEP dite "radiologiquement isolée". Cette forme de SEP peut générer un IRM médullaire normal, en présentant toutefois les hypersignaux FLAIR T2, et des symptômes évocateurs de SEP (faiblesses, fasciculations, fourmillements, mouvements involontaires, etc...). C'est même en fait caractéristique de cette forme en fait, qui est même souvent détectée de manière fortuite au cours d'un IRM cérébral. Cette forme peut précéder l'apparition d'une "véritable SEP" si on peut dire, ou ne jamais évoluer davantage donc présentant principalement un inconfort au patient, non-invalidant même à terme. Elle peut aussi évoluer vers une SEP plus invalidante pour le patient. Donc pour résumer (encore une fois car je crois l'avoir déjà écrit) :

[edit] Nous supprimons cette liste comparative SLA/SEP car elle ne permet pas de prendre en compte certains éléments propres à des formes atypiques ou moins fréquentes de SLA ou de SEP.

Voilà, si j'ai écris des choses erronées (mais je ne pense pas), me corriger. Concrètement, comme je l'ai déjà dit également, la SEP notamment les formes RIS peuvent être difficiles à diagnostiquer. Si vous allez lire les témoignages, un certain pourcentage de malades ont du des diagnostics tardifs avec parfois des années d'errance médicale. La forme notamment RIS est difficile à poser.
Pour vous aider, voici ce qui a permis à mon médecin de soupçonner une SEP (ainsi qu'à la neurologue qui ne n'exclue pas du tout) :

• Symptômes neurologiques diffus et variés : crampes, fasciculations, spasmes, mouvements involontaires, fourmillements
  Périodes de "rémission" pouvant durer plusieurs jours voir semaines (baisse ou absence totale de symptômes)
  EMG normal, IRM médullaire normal (rare dans la SEP mais tout à fait possible)
  Présence de signaux FLAIR dans la substance blanche en IRM T2, en péri-ventriculaire (caractéristique de la SEP RIS), avec exclusion d'AVC
  Doppler normal
  Certaine réactivité aux anxiolytiques (qui font partie du traitement global des SEP)
  Mon âge, 42 ans, sexe masculin

Donc je dois refaire un IRM cérébral en fin d'année, qui en cas d'évolution, conduira à la ponction lombaire pour diagnostic définitif.


[edit] Nous avons réalisé quelques modifications dans votre texte. N'hésitez pas à nous contacter via la messagerie du forum pour plus de précisions sur cette intervention. Les modérateurs.

[TERMI]

Je vous mets aussi ce qui laisse planer le doute me concernant, pour vous aider également :

• IRM médullaire normal (mais cela reste possible pour une forme SEP "faible bruit" ou RIS)

• Absence de troubles visuels

• Absence de vertiges

D'où le souhait d'attendre un peu avant de passer une ponction lombaire et de refaire un IRM cérébral de contrôle avant.

Ceci étant, il faut aussi savoir que les vertiges et les troubles visuels ne sont pas systématiques non plus. Les SEP sont très variées, avec des symptômes et des manifestations presque différentes pour chaque patient.
https://www.notresclerose.org/temoignages

[Nina590]

Bonsoir
Je sors de chez mon neurologue il est formel la Sla se voit à l EMG avant que la personne en ressente le# premiers symptômes
Pour lui mon système nerveux est normal voir un psy il pense à une depression
Bon courage à vous

[A.A.G]

Bonjour,

Je me permet d'ouvrir à nouveau cette discussion par rapport à la maladie de Charcot.

Mon histoire est similaire sur certains points à celle des autres. Il y a 2 mois dans les alentours de fin Mai, j'ai commencé à me sentir fatigué de plus en plus et petit à petit. J'ai profité de mes vacances pour essayer de me reposer mais c'était tout bonnement impossible !
Je me suis mit à dormir beaucoup plus (dans les alentours de 9h30-10h00 par nuits) et pourtant la fatigue continue de s'accentuer. De plus, j'avais des fourmillents dans le bras gauche et des tremblements permanents des jambes et des bras ce sont installés et sont encore présent à l'heure actuelle. J'ai aussi une gêne au niveau du diaphragmme qui m'empêche de reprendre ma respiration au maximum et au moindre effort je m'essouffle vite donc ça faisait quand même beaucoup d'un seul coup sans prévenir.

Étant sportif, j'ai évidemment arrêté le sport et j'ai commencé à perdre du poids, environ 6kg en 1 mois. J'ai pas paniqué plus que ça quand j'ai vu que j'avais perdu de la force car j'ai arrêté le sport et je mangeais beaucoup moins par rapport à d'habitude.
Mais maintenant, le moindre effort me coûte beaucoup plus d'énergie que la normal.
Histoire d'en rajouter une petite couche, j'ai commencé à avoir des vertiges et des troubles de l'équilibre depuis un peu plus de 2 semaines. Par exemple, si je reste debout sans bouger je tangue légèrement comme sur un bateau mais beaucoup plus si je ferme les yeux en plus de fasciculations dans tout le corps.
Puis cerise sur le gâteau, j'ai une gêne qui s'est installé au niveau la gorge. Comme la sensation que les aliments passent mais difficilement et une sensation de début de crampes dans la mâchoire à chaque fois que je mange en plus d'une petite fausse route ce qui peut arriver à tout le monde en soit.
Mais la c'est le stress total. J'ai commencé à me dire que j'ai la SLA sous forme bulbaire qui est en train de m'atteindre petit à petit.

La panique s'est clairement installée depuis que mes symptômes ce sont accentués.
Maintenant je suis sûrement beaucoup trop à l'écoute de mon corps pour savoir si quelque chose change d'un jour à l'autre et je panique pour tout et rien. Au point d'avoir l'impression de boiter quand je me focalise sur ma marche par peur que l'un de mes membres commence à faiblir...

J'ai évidemment multiplié les examens (ORL, Neurologue ENMG, Pneumologue,Rhumatologue...)
Étonnement on ne m'a rien diagnostiqué. La neurologue m'a rassuré me disant que la SLA était très rare et que c'est une maladie qui touche plus souvent les gens d'un certains âge (autour de 45 à 50 ans en moyenne jusqu'à environ 65 ans il me semble) et que si elle était déclaré plutôt chez les jeunes, c'est souvent une cause héréditaire. De plus, d'après elle mon cas est d'autant plus rassurant car je ne fume et pas bois pas et ne me drogue pas non plus.

Sur le coup j'étais soulagé et je me suis dit que c'était pas ça mais d'un autre côté, mon état ne s'améliore pas et c'est d'autant plus difficile de se dire que tout va bien quand on a autant de symptômes qui s'apparente à une maladie neurologique. C'est d'autant plus stressant quand on sait que la SLA ou autre dérivé, les patients peuvent avoir des symptômes sur plusieurs mois mais pourtant, les examens ne disent rien de particuliers. Jusqu'au jour où la maladie se développe assez pour qu'un énième EMG, ponction lombaire ou autres nous disent que quelque chose ne va pas.


Je vous avoue que je panique beaucoup vis à vis de ça. Je n'écris pas ce message pour être diagnostiqué par des gens qui prendront le temps de me le lire sur ce forum bien entendu, il y a des spécialistes pour ça, mais je cherche d'abord du réconfort savoir ce qui vous pensez de tout ca.
Puis pour se soutenir mutuellement car tout ceux/celle qui traversent quelque chose de similaire, sachez que vous n'êtes pas seul(e).

[Modérateur]

Bonjour A.A.G,

tout d'abord bienvenue sur notre forum.
Nous tenions à vous dire tout d’abord que votre témoignage est très touchant et montre à quel point vous faites preuve de courage face à cette épreuve. Vous traversez une période extrêmement difficile, et vos inquiétudes sont parfaitement compréhensibles au vu des symptômes que vous décrivez. Sachez que vous n’êtes pas seul : beaucoup partagent ces angoisses, et il est important de pouvoir en parler, comme vous le faites ici.
Votre démarche de chercher du soutien est déjà une grande force et montre votre lucidité et votre volonté d’avancer malgré la peur. Il est normal d’être à l’écoute de son corps, même si cela peut parfois accentuer l’angoisse ; soyez indulgent envers vous-même.
Continuez à vous entourer de professionnels et de proches qui peuvent vous rassurer et vous accompagner au quotidien.
Prenez aussi le temps, quand c’est possible, de vous accorder des moments de répit pour apaiser votre esprit.
Votre témoignage peut également aider d’autres personnes à se sentir moins isolées face à leurs propres peurs.
Gardez à l’esprit que l’incertitude est difficile à supporter, mais vous faites déjà tout ce qu’il faut pour prendre soin de vous.

Nous vous souhaitons du courage et de l’apaisement pour la suite, prenez soin de vous !

[TERMI]

Bonjour A.A.G,

D'abord merci pour votre témoignage. Effectivement, vous ne trouvez pas de diagnostic ici, où il s'agit plutôt d'échanger sur l'évolution de nos symptômes et, quand cela est possible, rassurer un peu les gens .
Les symptômes que vous décrivez ressemblent beaucoup à ceux rencontrés par beaucoup de personnes ici, dont je fais partie. Si cela peut vous rassurer, certaines personnes ici ont cela depuis plusieurs mois voir années, sans évolution défavorable. Me concernant, cela fait environ 1 an, sans que mon état est réellement empiré. Si cela peut vous rassurer un peu, un EMG ne peut pas passer à côté de la SLA. Il s'agit d'un examen de référence dans le diagnostic de cette maladie. Cependant, si vos symptômes ne remontent qu'à deux mois, je vous suggère, comme je l'ai fais et pas mal de personnes ici, d'en refaire un second d'ici 8 à 10 mois. Si le second est négatif, vous pouvez éliminer la SLA. Ce qui est également intriguant dans vos symptômes, c'est que vous parlez de vertiges et d'état de perte d'équilibre lié à ces vertiges. La SLA ne donne pas de vertiges (je n'ai trouvé nulle part mention de cela et je le tiens aussi du neurologue), en revanche, la sclérose en plaques, oui.
Source :
https://www.sep-ensemble.fr/chroniques- ... -equilibre
https://www.france-sclerose-en-plaques. ... -poussees/

C'est même un symptôme caractéristique. A ce titre, avez-vous passé un IRM médullaire et un IRM cérébral, qui peuvent détecter cette maladie ?