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Bienvenue sur le forum Anomalies du gène TCF20

Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
Fabienc
Messages : 6
Inscription : 23 déc. 2023 17:28
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Re: Bienvenue sur le forum Anomalies du gène TCF20

Message par Fabienc »

Bonjour Eno,
Je me permet d'essayer de te répondre sur le sujet du TSA que tu évoques. Pour mon cas, notre enfant avait eu un 1er diagnostic négatif vers 4-5 ans au CRA de notre secteur. il a depuis été réévalué une 2éme fois vers 14ans ( donc il y a un peu plus de 2 ans), sous l'impulsion du psychiatre du SESSAD dont il dépendait. Nous avons choisi un autre centre CRA pour cette évaluation et un trouble du spectre autistique a bien été reconnu cette fois. De mon avis, cela permet une prise en charge sans doute plus complete auprès des organismes mais nous n'avons pas cherché un établissement specialisé sur l'autisme. D'ailleurs l'Ime dans lequel il est maintenant n'est pas spécialisé dans ce type de maladie puisque ces difficultés ne se résument pas a l'autisme mais aussi des dysfonctionnements physiques. Il y est très bien aujourd'hui et a des copains dans l'IME. Il joue beaucoup aux jeux vidéos en réseau.il a 16 ans a ce jour, très grand, toujours des problèmes de motricité, mais comme tu l'as dis un gentil garçon toujours volontaire. fabien


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