Bienvenue dans le forum "Déficit en MCT8 (syndrome d’Allan-Herndon-Dudley)"

[Modérateur]

Le déficit en MCT8 (aussi appelé syndrome d’Allan-Herndon-Dudley) est un syndrome lié à l'X affectant les garçons (et rarement les filles aussi). Il est causé par une mutation du gène SLC16A2, responsable de la production de la protéine MCT8, indispensable au transport des hormones thyroïdiennes dans les cellules.
Les formes sévères, les plus fréquentes, induisent une situation de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche, une dystonie invalidante et une absence de langage. Les formes modérées, moins fréquentes, induisent une déficience intellectuelle modérée à légère avec une hypotonie de la tête, une marche normale ou spastique et un langage dysarthrique. Les principales complications, liées au polyhandicap, sont neuro-orthopédiques, pulmonaires (pneumopathies d’inhalation) ou nutritionnelles.

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[Mélinda]

Bonjour, je suis nouvelle sur ce forum, c'est la première fois que j'écris....
Je recherche potentiellement des enfants ou jeunes adultes ayant la même maladie que ma fille de 5 ans, la maladie MCT8. Nous sommes du Maine et Loire et nous connaissons sa maladie depuis un peu plus d'un mois, après 2 années de recherches. Noëlline est là "seule" petite fille connu à ce jour en France, car ce sont pour la plupart des garçons qui en sont atteints gravement.... Noëlline à une rareté dans sa rare maladie !
J'espère avoir des réponses.
Merci d'avance.

[Modérateur]

Bonjour Mélinda,

merci d'avoir posté ce premier témoignage suite à l'ouverture du forum. Nous espérons de tout cœur que vous pourrez trouver ici ces échanges si important auprès d'autres parents concernés !