Le Forum maladies rares

[Henryviv]

Je suis très sensible au froid aussi, c’est pour ça que j’aime les températures ici : grand et beau soleil ici depuis plusieurs jours, depuis ce matin en fait je me demande si je vais aller me baigner :-)
Le problème c’est que le soir il fait encore très frais ce qui n’arrange pas les choses car me baigner me demande énormément d’effort et c’est encore plus difficile à gérer s’il fait froid après...

[cat65]

Bonjour Henry viv, bien contente pouŕ toî que tu puisse te baigner, moi j irais peut etŕe cet été avec notŕé catamaran oû pas en demanďant juste pôûŕ me tremper ,j aime beàucoûp moî aussi!

[cat65]

Bonsoir Henry viv, Cevennol 'Math91,et Aureĺ j espère que vous avez passé un bon w enď?Pour moi,assez bien avec la lecture 'radîô et ĺa musique! Je me suis ''que nous ĺ es humains malheureusement on a plutôt tendance à voir çe que l ôn a pàs aû lieu de voîr çé que ĺ on a ç est bien dômmaģe à mediteŕ!J espère sûr ç ette réfĺectioñ va vous aiďer a mieux vivre votre maĺadîe je vous embrasse bonñe soirée

[cat65]

Bonsoir à vous tous et toutes,j espère que vous alĺez du mieux possible, j en conçoit la vie n est pas si simple que ces belles phrases ,ce n est pas toujours évident de garder le moral ,j ài ďu màĺ a maintenir la confiance, bien que le beau temps est revenue mais cela ne fait pas tout ,je trouve dur d être obligé de demander ĺ aide à mon mari pour tant de çhoses 'je sais pourtant qu iĺ y a pire que moi.Je vous souhaite ûñe bonñe d un port de charmante d oû je viens ďe me chercher des livres à ĺa boite

[Aurel62]

Bonjour tout le monde, je viens vous donner des nouvelles la grossesse se passe bien. Le 10 juin je serai à 4 mois de grossesse ( le jour de mon anniversaire). Lundi on a acheter la poussette et jai eu du mal à porter la coque ...
Je ne sais pas si cest du a la grossesse mais jai un un peu moins mal. il ya un mois et demi jai eu des douleurs dans les jambes impossible de me lever il ma fallu deux pour sortir de mon lit je ne tenez pas sur mes jambes.
Mon neurologue ne veut pas me faire la prise de sang par ce que je suis enceinte et que pour lui ce n'est pas sa emg tout va bien irm tout sa va bien je suis démoralisée
Et vous comment allez vous ? Bonne journée

[cat65]

Bonjour Aurélie et merçi pour tes nouvelles!pour moî ce n est pas toujours fàciĺe!en rencontrant hier un acheteur pouŕ notre mobiĺhome du càmping ďu gers ,je peñse etre tombé sur ûñe personne de çônfiànçe 'mot qui est difficile à garder et avec la màlàdie nôus avons tàñt besoin. Je suis de retour d añs ĺe ģerß apres 3 semaines en Charente-Maritime 'je vais faîre 1 séañçe d hýpnose àmôûr de soi car pôûŕ moi ce serait ĺà base.je te fait ďe gros bîsôus aiñsi qu aû autres membres du fôrum à bientôt Catherine

[@Dan]

L’examen clinique (réflexe osteo tendineux, babinsky) montrait la présence d’un syndrome pyramidal central. On a donc fait une prise de sang pour une recherche génétique à la pitié salpetriere. Pour moi la recherche a été plus rapide car ma mère avait déjà été testé et on connaissait déjà le gene touchés donc j’ai attendu sept semaines pour obtenir les résultats. Mais ça peut être plus long si le gène familial est inconnue car ils recherche la maladie sur plus de 100genes aujourd’hui.

Bonjour à tous
Je rebondis sur le post de Math91 pour faire part de mon expérience

LA maladie PSH ou strumpell lorrain n'est pas UNE maladie et une seule unique

Pour moi au bout de 50 ans de tergiversations entre mon père et moi, je m'aperçois que cela naviguait de diagnostiques de SEP pendant plus de 20 ans !!!, puis quand ils se sont aperçu de la transmission à un membre de la famille cela a été versé dans le pot commun PSH strumpell Lorrain.
En fréquentant une association PSH, Je m'aperçois que les caractéristiques (douleurs ou pas, manifestations diverses et variées) et la façon d'exprimer (ou pas) la maladie est TRES différente ..., autant que de gènes connus > 70

Donc, au lieu d'attendre la détection pour moi d'un éventuel 250 ièm gène qui sera classé dans ce "pot commun"
Je cherche un peu dans les publications scientifiques ce qui pourrait se rapprocher de mes expériences, et je pense que je vais faire le point avec mon neurologue pour savoir si tout a été bien vérifié au niveau biologique ( autre que unique imagerie). En effet la notion inflammatoire ou pas de la maladie est assez (trop) vite évacuée du suivi long terme, je pense. (on verra ce qu'en dira le neuro)
Si une ponction lombaire n'est pas dans la normalité mais pas non plus caractérisée (le terme : discrète hyperprotéinorachie) , c'est balayé du suivi..
et une fois classée, on sort difficilement de la case...

Bref , en exemple, je suis tombé sur un article concernant les rétrovirus endogènes humains : ici le HERV-W) et leurs rôles dans certaines formes de maladies qui peuvent être quasiment identiques (une notamment qu'ils classent dans une des SEP (bien que certaines SEP sont bien plus impactantes qu'une PSH))
On ne sait concrètement pas ce que provoquent tel ou tel des dizaines de gènes, ou quel serait un facteur déclenchant supplémentaire en rapport avec tel gène.

Voilà c'est juste une réflexion sur l'évolution des connaissances, et les virages de diagnostics
(je ne parle plus d'errance car on s'occupe bien de nous, en principe, dans notre pays depuis début des années 2000)

Salutations

[cat65]

Bonjour à vous et bonne anniversaire Aurélie, que cette journée et cette soirée soit sourçe de joie en cette 32 ème année, j espère que les autres personnes vont bîen, 'pas de nouvelles bonñe nouvelles bises à tous a bientôt

[cat65]

Bonjour Aurél 62,Math"cevennoĺ Henryviv Que deveneź vous? Gros bisous en attendant de vos nouvelles Catherine