Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras à chaîne longue. Il est dû à des mutations dans le gène ACADVL (17p13.1).
Sa présentation est variable :
- la forme sévère infantile du DVLCAD caractérisée par une mortalité élevée, une incidence importante d'hypoglycémie hypocétosique, d'hépatopahie, d'arythmies cardiaques et de cardiomyopathie.
- la forme modérément sévère du nourrisson/de l'enfant du DVLCAD se manifeste en règle générale par une hypoglycémie hypocétosique et dans de rares cas, une cardiomyopathie.
Un DVLCAD à début tardif (généralement après l'âge de 10 ans) se manifeste par une atteinte isolée des muscles squelettiques, une intolérance à l'effort, une myalgie, une rhabdomyolyse et une myoglobinurie qui sont habituellement déclenchées par l'effort physique, le jeûne, le froid/la chaleur et/ou le stress. Une infection virale peut également précipiter/exacerber cette présentation. Dans de rares cas, cela peut conduire à une insuffisance rénale sévère. Certains patients qui présentent une myopathie peuvent avoir des antécédents d'hypoglycémie durant leur petite enfance/l'enfance.