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Echange

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras à chaîne longue. Il est dû à des mutations dans le gène ACADVL (17p13.1).
Sa présentation est variable :
- la forme sévère infantile du DVLCAD caractérisée par une mortalité élevée, une incidence importante d'hypoglycémie hypocétosique, d'hépatopahie, d'arythmies cardiaques et de cardiomyopathie.
- la forme modérément sévère du nourrisson/de l'enfant du DVLCAD se manifeste en règle générale par une hypoglycémie hypocétosique et dans de rares cas, une cardiomyopathie.
Un DVLCAD à début tardif (généralement après l'âge de 10 ans) se manifeste par une atteinte isolée des muscles squelettiques, une intolérance à l'effort, une myalgie, une rhabdomyolyse et une myoglobinurie qui sont habituellement déclenchées par l'effort physique, le jeûne, le froid/la chaleur et/ou le stress. Une infection virale peut également précipiter/exacerber cette présentation. Dans de rares cas, cela peut conduire à une insuffisance rénale sévère. Certains patients qui présentent une myopathie peuvent avoir des antécédents d'hypoglycémie durant leur petite enfance/l'enfance.
chris 50
Messages : 1
Inscription : 20 août 2025 07:36
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Message par chris 50 »

Bonjour,

Merci au Forum pour la création de cette rubrique, entièrement dédiée au "VLCAD".

Je souhaite partager avec celles et ceux qui souffrent de cette pathologie invasive et invalidante.

Je suis maintenant malade depuis deux ans (date à laquelle cela s'est déclaré) et je suis impacté gravement : je n'exerce plus et ma vie se réduit au minimum.

Si donc, tout comme moi, vous êtes touchés, écrivez-le

bion courage


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