Bonjour, J'organise, les 9 et 10 mai prochains à Paris, une réunion pour les familles, professionnels et chercheurs concernés par le syndrome Phelan-Mcdermid. Pour tout renseignement, merci de me contacter. Frédérique Meunier Présidente de l'association française du syndrome Phelan-Mcdermid http://2...

Bonjour, J'organise, en tant que représentante de la Fondation américaine du syndrome Phelan-McDermid, une réunion de familles et professionnels concernés par le syndrome, le 9 mai 2013 à Châtellerault (86). N'hésitez pas à me contacter pour plus de renseignements ou pour vous inscrire. A bientôt. F...

Bonjour, Une étude portant sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion 22q13 - syndrome Phelan-McDermid est actuellement en cours. Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours (équipe du professeur B****) et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histolog...

Bonjour à tous, Je suis la mère de trois enfants, dont Camille, 14 ans, porteuse de la délétion 22q13, ou syndrome Phelan-McDermid. Ce syndrome est le résultat de l'absence de l'extrémité du chromosome 22, de la mutation du gene Shank 3 ou d'un chromosome 22 en anneau. Les conséquences en sont princ...