La paramyotonie congénitale d’Eulenburg est une canalopathie de transmission autosomique dominante, liée à des mutations sur le gène codant pour la sous-unité α du canal sodium musculaire (SCN4A).
Elle se manifeste dès la petite enfance et principalement dans la première décennie.
Elle est caractérisée par des épisodes de contractures musculaires parfois suivies de faiblesse musculaire. Les épisodes sont favorisés par l’effort et/ou l’exposition au froid ( le jeûne et les fluctuations hormonales peuvent également les exacerber).
Elle affecte principalement les muscles du visage, de la langue et des mains, les membres inférieurs ne sont, en général, que légèrement touchés. La maladie n’est pas évolutive mais peut affecter la qualité de vie.