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La recherche a retourné 1 résultat

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par IonG
01 août 2025 13:54
Forum : Syndrome de Rauch-Steindl
Sujet : Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"
Réponses : 11
Vues : 744

Re: Bienvenue dans le forum "Syndrome de Rauch-Steindl"

Bonjour à toutes et tous, Je suis le parent d’un enfant récemment diagnostiqué avec le syndrome de Rauch‑Steindl suite à la découverte d’une délétion en 4p16.3 sur le gène NSD2 (exons 6 à 11). Comme beaucoup ici, nous avons eu un long parcours avant d’avoir ce diagnostic et nous sommes encore en pha...

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